Melanocortinrezeptor 2
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| Melanocortinrezeptor 2 | ||
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| Größe | 297 Aminosäuren | |
| Struktur | multipass Rezeptor | |
| Bezeichner | ||
| Gen-Name | MC2R | |
| Externe IDs | OMIM: 607397 UniProt: Q01718 | |
Der Melanocortinrezeptor 2 (kurz: MC2R, oder alternativ: ACTH-Rezeptor, kurz: ACTHR bzw. Corticotropinrezeptor) wird in der Nebennierenrinde exprimiert und vermittelt dort die Wirkungen des ACTH. Es handelt sich um einen G-Protein gekoppelten Rezeptor aus der Familie der Melanocortinrezeptoren.
[Bearbeiten] Genetik
MC2R wird beim Menschen auf dem Chromosomenabschnitt 18p11.2 kodiert und enthält 297 Aminosäuren.
[Bearbeiten] Mutationen
Mutationen des MC2R führen zu einem selten vorkommenden familiären Kortisonmangel Typ 1, der resistent auf ACTH ist.
