Okulozerebrales Hypopigmentierungs-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| E70.3 | Albinismus okulär okulokutan Chediak-(Steinbrinck-)Higashi-Syndrom Cross-McKusick-Breen-Syndrom |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Okulo-zerebrale Hypopigmentierungs-Syndrom auch nach den Erstbeschreibern Cross-McKusick-Breen Syndrom oder kurz Cross-Syndrom genannt[1], ist ein seltenes angeborenes Krankheitssyndrom bestehend aus Pigmentierungsstörung (Albinismus), Entwicklungshemmung der Augen (Mikrophthalmie) sowie geistiger Entwicklungsverzögerung.
Klinik
Das Krankheitsbild kann individuell recht unterschiedlich ausgeprägt sein, neben Pigmentierungsmangel der Haut und der Augen finden sich weitere Augenanomalien wie Hornhaut- oder Linsentrübung, ferner Kleinwuchs, geistige Retardierung sowie zunehmende neurologische Auffälligkeiten wie spastische Tetraparese, Steigerung der Reflexe Hyperreflexie eventuell auch Athetose. Zusätzlich können weitere Anomalien am Gehirn, Harntrakt oder Leistenhernien beidseits auftreten[2].
Differential-diagnostisch sind andere angeborene Formen des Albinismus abzugrenzen:
- Chediak-Higashi-Syndrom
- Hermansky-Pudlak-Syndrom
- Griscelli-Syndrom
- Neuroektodermale melanolysosomale Krankheit (Elejalde-Erkrankung)[3]
Einzelnachweise
- ↑ H. E. Cross, V. A. McKusick, W. Breen: A new oculocerebral syndrome with hypopigmentation. 1967 in: Journal of Pediatrics 70, S. 398–406. doi:10.1016/S0022-3476(67)80137-9. PMID 4959856
- ↑ Orphanet
- ↑ N. S. Scheinfeld: Syndromic albinism: a review of genetics and phenotypes. In: Dermatology online journal. Band 9, Nummer 5, Dezember 2003, S. 5, ISSN 1087-2108. PMID 14996378. (Review).
