Stomatin
| Stomatin | ||
|---|---|---|
| Andere Namen |
| |
| Eigenschaften des menschlichen Proteins | ||
| Masse/Länge Primärstruktur | 31.731 Dalton / 288 Aminosäuren (Isoform 1)
13.475 Dalton / 123 Aminosäuren (Isoform 2) | |
| Isoformen | 2 | |
| Bezeichner | ||
| Gen-Namen | STOM BND7, EPB72 | |
| Externe IDs | ||
| Vorkommen | ||
| Homologie-Familie | Hovergen | |
| Orthologe | ||
| Mensch | Hausmaus | |
| Entrez | 2040 | 13830 |
| Ensembl | ENSG00000148175 | ENSMUSG00000026880 |
| UniProt | P27105 | P54116 |
| Refseq (mRNA) | NM_001270526 | NM_013515 |
| Refseq (Protein) | NP_001257455 | NP_038543 |
| Genlocus | Chr 9: 121.34 – 121.37 Mb | Chr 2: 35.31 – 35.34 Mb |
| PubMed-Suche | 2040 | 13830
|
Stomatin ist ein integrales Membranprotein, das vom Gen STOM kodiert wird. Es reguliert die Aktivität von Ionenkanälen, den Ionentransport und die Aktivität der ASIC2 und ASIC3-Kanäle.[1] Das Protein ist lokalisiert an der inneren Zellmembran von Erythrozyten, die zum Zytoplasma weist. Wenn diese Lokalisation verloren geht, kann es zu hereditärer Stomatocytose kommen, einer Unterform von hämolytischer Anämie.[2] Es wird durch Phosphorylierung durch eine cAMP-abhängige Proteinkinase aktiviert.[3]
Einzelnachweise
- ↑ UniProt P27105
- ↑ STOM stomatin (human).
- ↑ Stomatin. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)