„Dermotrichie-Syndrom“ – Versionsunterschied

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Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1909 durch J. M. H. McLeod.<ref>J. M. H. Mc Leod: ''Three cases of "ichthyosis follicularis" associated with baldness.'' In: ''British Journal of Dermatology'', Bd, 21, S. 165-189, 1909</ref>


== Verbreitung ==
== Verbreitung ==
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== Ursache ==
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* '''Typ 2''' mit Mutationen im ''SREBF1''-Gen auf [[Chromosom 17 (Mensch)|Chromosom 17]] an p11.2<ref>{{OMIM|619016|IFAP Syndrome 2}}</ref> Mutationen in diesem Gen finden sich auch bei der [[Mukoepitheliale hereditäre Dysplasie|Mukoepithelialen hereditären Dysplasie]]


== Klinische Erscheinungen ==
== Klinische Erscheinungen ==
Klinische Kriterien sind:
Klinische Kriterien sind:<ref name="Orpha" />
* Angeborene follikuläre Ichthyose mit ausgedehnten dornartigen, symmetrisch verteilten Follikelauswüchsen, insbesondere auf der Kopfhaut und den Streckseiten der Extremitäten
* Angeborene follikuläre Ichthyose mit ausgedehnten dornartigen, symmetrisch verteilten Follikelauswüchsen, insbesondere auf der Kopfhaut und den Streckseiten der Extremitäten
* Alopezie mit vollständiger Haarlosigkeit des Körpers
* Alopezie mit vollständiger Haarlosigkeit des Körpers
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== Differentialdiagnose ==
== Differentialdiagnose ==
Abzugrenzen ist das [[Dermotrichales Syndrom|Dermotrichale Syndrom]], die [[Mukoepitheliale hereditäre Dysplasie]], das [[Keratitis-Ichthyosis-Taubheitssyndrom|KID-Syndrom]] und die [[Keratosis follicularis decalvans]].
Abzugrenzen ist das [[Dermotrichales Syndrom|Dermotrichale Syndrom]], die [[Mukoepitheliale hereditäre Dysplasie]], das [[Keratitis-Ichthyosis-Taubheitssyndrom|KID-Syndrom]] und die [[Keratosis follicularis decalvans]].<ref name="Orpha" />


== Therapie ==
== Therapie ==
Die Behandlung der follikulären Hyperkeratose erfolgt mit Keratolytika, Emollentien und Harnstoffpräparaten.
Die Behandlung der follikulären Hyperkeratose erfolgt mit Keratolytika, Emollentien und Harnstoffpräparaten.
Sehr wesentlich ist es, die Augenoberfläche feucht zu halten.<ref name="Orpha" />
Sehr wesentlich ist es, die Augenoberfläche feucht zu halten.<ref name="Orpha" />

== [[Prognose|Heilungsaussicht]] ==
== Aussichten ==
Die Prognose ist unterschiedlich. Einige Patienten sterben als Neugeborene, andere haben eine normale Lebenserwartung. In den meisten Fällen führt der Visusverlust zum Verlust der Autonomie. Hauptsächliche Todesursache sind Komplikationen von Seiten des Herzens und der Lungen.<ref name="Orpha" />
Die Prognose ist unterschiedlich. Einige Patienten sterben als Neugeborene, andere haben eine normale Lebenserwartung. In den meisten Fällen führt der Visusverlust zum Verlust der Autonomie. Hauptsächliche Todesursache sind Komplikationen von Seiten des Herzens und der Lungen.<ref name="Orpha" />


== Literatur ==
== Literatur ==
* F. Martino, P. D'Eufemia, M. S. Pergola, R. Finocchiaro, M. Celli, G. Giampà, M. Frontali, O. Giardini: ''Child with manifestations of dermotrichic syndrome and ichthyosis follicularis-alopecia-photophobia (IFAP) syndrome.'' In: ''American journal of medical genetics.'' Bd. 44, Nr. 2, September 1992, S.&nbsp;233–236, {{ISSN|0148-7299}}. [[doi:10.1002/ajmg.1320440222]]. PMID 1456297.
* Y. Jiang, H. Jin, Y. Zeng: ''A novel mutation in MBTPS2 causes ichthyosis follicularis, alopecia, and photophobia syndrome.'' In: ''Molecular genetics & genomic medicine.'' Band 7, Nummer 8, 08 2019, S.&nbsp;e812, {{DOI|10.1002/mgg3.812}}, PMID 31215178, {{PMC|6687642}}.
* H. Mégarbané, A. Mégarbané: ''Ichthyosis follicularis, alopecia, and photophobia (IFAP) syndrome.'' In: ''Orphanet Journal of Rare Diseases.'' Band 6, Mai 2011, S.&nbsp;29, {{DOI|10.1186/1750-1172-6-29}}, PMID 21600032, {{PMC|3127745}} (Review).
* C. Araújo, M. Gonçalves-Rocha, C. Resende, A. P. Vieira, C. Brito: ''A Case of IFAP Syndrome with Severe Atopic Dermatitis.'' In: ''Case reports in medicine.'' Band 2015, 2015, S.&nbsp;450937, {{DOI|10.1155/2015/450937}}, PMID 25685152, {{PMC|4320795}}.

== Einzelnachweise ==
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Version vom 5. Februar 2021, 10:05 Uhr

Klassifikation nach ICD-10
Q80.3 Bullöse kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Dermotrichie-Syndrom (altgriechisch δέρμα dérma, deutsch ‚„Haut“‘ und τριχ- trich-, deutsch ‚„Haar“‘) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den drei Leitsymptomen Ichthyose (Ichthyosis follicularis), Alopezie und Photophobie, daher auch das Akronym IFAP-Syndrom.[1][2]

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1909 durch J. M. H. McLeod.[3]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt X-chromosomal−rezessiv oder sporadisch auch autosomal-dominant.[1]

Ursache

Je nach zugrunde liegender Mutation können folgende Typen unterschieden werden:

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1]

  • Angeborene follikuläre Ichthyose mit ausgedehnten dornartigen, symmetrisch verteilten Follikelauswüchsen, insbesondere auf der Kopfhaut und den Streckseiten der Extremitäten
  • Alopezie mit vollständiger Haarlosigkeit des Körpers
  • fehlende Augenbrauen und Wimpern
  • bereits beim Kleinkind Photophobie
  • Ulzera der Kornea mit zunehmender Vernarbung und Visusverlust

Überträgerinnen können leichtere Symptome zeigen.[1]

Diagnose

Bei klinischen Verdacht wird die Diagnose durch Analyse des MBTPS2-Gens bestätigt, womit auch eine pränatale Diagnose ermöglicht wird.[1]

Differentialdiagnose

Abzugrenzen ist das Dermotrichale Syndrom, die Mukoepitheliale hereditäre Dysplasie, das KID-Syndrom und die Keratosis follicularis decalvans.[1]

Therapie

Die Behandlung der follikulären Hyperkeratose erfolgt mit Keratolytika, Emollentien und Harnstoffpräparaten. Sehr wesentlich ist es, die Augenoberfläche feucht zu halten.[1]

Aussichten

Die Prognose ist unterschiedlich. Einige Patienten sterben als Neugeborene, andere haben eine normale Lebenserwartung. In den meisten Fällen führt der Visusverlust zum Verlust der Autonomie. Hauptsächliche Todesursache sind Komplikationen von Seiten des Herzens und der Lungen.[1]

Literatur

  • Y. Jiang, H. Jin, Y. Zeng: A novel mutation in MBTPS2 causes ichthyosis follicularis, alopecia, and photophobia syndrome. In: Molecular genetics & genomic medicine. Band 7, Nummer 8, 08 2019, S. e812, doi:10.1002/mgg3.812, PMID 31215178, PMC 6687642 (freier Volltext).
  • H. Mégarbané, A. Mégarbané: Ichthyosis follicularis, alopecia, and photophobia (IFAP) syndrome. In: Orphanet Journal of Rare Diseases. Band 6, Mai 2011, S. 29, doi:10.1186/1750-1172-6-29, PMID 21600032, PMC 3127745 (freier Volltext) (Review).
  • C. Araújo, M. Gonçalves-Rocha, C. Resende, A. P. Vieira, C. Brito: A Case of IFAP Syndrome with Severe Atopic Dermatitis. In: Case reports in medicine. Band 2015, 2015, S. 450937, doi:10.1155/2015/450937, PMID 25685152, PMC 4320795 (freier Volltext).

Einzelnachweise

  1. ↑ a b c d e f g h i Ichthyosis follicularis-Alopezie-Photophobie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  2. ↑ Altmeyers Enzykopädie
  3. ↑ J. M. H. Mc Leod: Three cases of "ichthyosis follicularis" associated with baldness. In: British Journal of Dermatology, Bd, 21, S. 165-189, 1909
  4. ↑ IFAP Syndrome 1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  5. ↑ Mutilierende Palmoplantarkeratose mit periorifiziellen keratotischen Plaques. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  6. ↑ Osteogenesis imperfecta, type XIX. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  7. ↑ IFAP Syndrome 2. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
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