„Morbus Fabry“ – Versionsunterschied

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== Einzelnachweise ==
== Einzelnachweise ==
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Version vom 1. September 2011, 07:24 Uhr

Klassifikation nach ICD-10
E75.2 Sonstige Sphingolipidosen
(incl. Morbus Fabry)
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Morbus Fabry, auch Fabry-Krankheit oder Fabry-Anderson-Krankheit genannt, ist eine genetisch verursachte Stoffwechselkrankheit aus der Gruppe der Sphingolipidosen. Die Erkrankung wurde 1898 unabhängig voneinander von dem Deutschen Johannes Fabry und dem Engländer William Anderson beschrieben.

Genetik und Pathomechanismus

Morbus Fabry wird auf dem X-Chromosom vererbt. Der Erbgang galt früher als rezessiv; es scheint aber, dass auch heterozygote Frauen erkranken,- wenn auch später und weniger schwer. Das beschädigte Gen führt zu einem Mangel des Enzyms α-Galaktosidase, das beim Abbau bestimmter Fettmoleküle (Lipide) in der Zellmembran, sogenannter Glycosphingolipide, benötigt wird. Als Folge bilden sich in den Zellen der Blutgefäße und der Nieren Ablagerungen des Zwischenprodukts Ceramid-Trihexosid (Globotriaosylceramid).

Symptome

Die Symptomatik beginnt im Kindheitsalter, wird aber wegen der sehr unspezifischen Krankheitszeichen in der Regel noch nicht diagnostiziert. Typisch sind ein Funktionsverlust der Schweißdrüsen (Anhidrose), wiederkehrende Fieberschübe, allgemeine Abgeschlagenheit und anhaltend erhöhte Entzündungsparameter im Serum. Verdauungsstörungen (Blähungen, Diarrhoe) können dazukommen. Die Augen zeigen fast immer eine radspeichenartige Trübung der Hornhaut. Im Augenhintergrund wird häufig eine Schlängelung der retinalen Blutgefäße gefunden (Tortuositas vasorum). Als Hauterscheinungen sind Angiokeratome beschrieben. Durch Schädigung der peripheren Nerven entstehen schmerzhafte Missempfindungen (Parästhesien). Etwa ab dem 20. Lebensjahr zeigt eine dauerhaft erhöhte Eiweißausscheidung im Urin (Proteinurie) die zunehmende Nierenschädigung an. Später kommt es zur Schädigung der Blutgefäße vieler Organe. Dies kann zum Tod durch Herzinfarkt oder Schlaganfall führen. Ein weiteres Problem ist das Eintreten eines terminalen Nierenversagens. Unbehandelt ist die Lebenserwartung durch diese Komplikationen etwa auf die Hälfte reduziert.

Therapie

Eine Behandlung ist durch das Enzym Agalsidase möglich, das unter den Handelsnamen Fabrazyme und Replagal erhältlich ist.[1] Liegt bereits eine erhöhte Eiweißausscheidung im Urin als Hinweis auf eine Nierenschädigung vor, kann durch zusätzliche Behandlung mit ACE-Hemmern oder AT1-Antagonisten, zwei verwandte Klassen blutdrucksenkender Medikamente, das Fortschreiten der Nierenbeteiligung gehemmt werden.[2]

Literatur

Einzelnachweise

<references> [3] [4] [5] [6] [7] [8] [9] [10] [11] [12] [13] [14] [15] [16] [17] [18] [19] [20] [21] [22]

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  2. ↑ Tahir H., et al.: Antiproteinuric Therapy and Fabry Nephropathy: Sustained Reduction of Proteinuria in Patients Receiving Enzyme Replacement Therapy with Agalsidase-beta. In: J Am Soc Nephrol. Nr. 18, 2007, S. 2609–2617 (Abstract).
  3. ↑ W. Anderson: A case of "Angeio-keratoma". In: Br J Dermatol Band 10, 1898, S. 113–117.
  4. ↑ N. Siegmund-Schultze: Morbus Fabry ist selten, die Symptomatik unspezifisch - Vor der Diagnose steht oft eine Odyssee von Arzt zu Arzt. In: Ärzte Zeitung vom 15. Dezember 2004
  5. ↑ R. O. Brady: Fabry Disease - An Overview. In: D. Elstein, G. Altarescu, M. Beck (Hrsg.): Fabry Disease. Verlag Springer, 2010, ISBN 9-048-19032-0, S. XIX eingeschränkte Vorschau in der Google-Buchsuche
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  7. ↑ R. J. Desnick, Y. A.Ioannou, C. M. Eng: a-Galactosidase A deficiency: Fabry disease. In: C. R. Scriver, A. L. Beaudet, W. S. Sly, D. Valle (Hrsg.): The metabolic and molecular basis of inherited disease. 8. Ausgabe, Verlag McGraw-Hill, 2001, S. 3733–3774. ISBN 0-079-13035-6
  8. ↑ J. Fabry: Ein Beitrag zur Kenntnis der Purpura haemorragica nodularis (Purpura papulosa hemorrhagica Hebrae). In: Arch Dermatol Syphilol Band 42, 1898, S. 187-200.
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  10. ↑ J. Fabry: Weiterer Beitrag zur Klinik des Angiokeratoma naeviforme (Naevus angiokeratosus). In: Dermatol Wochenschr 90, 1930, S. 339–341.
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  16. ↑ omim.org: OMIM Gene/Loci: 413 - 422 of 718 on Chromosome X. Abgerufen am 1. September 2011
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  18. ↑ P. Reuter: Springer Großwörterbuch Medizin. Verlag Springer, 2004, ISBN 3-540-21352-X, S. 1186. eingeschränkte Vorschau in der Google-Buchsuche
  19. ↑ K. Scriba: Zur Pathogenese des Angiokeratoma corporis diffusum Fabry mit cardio-vasorenalem Symptomenkomplex. In: Verh Dtsch Ges Pathol 34, 1950, S. 221–226.
  20. ↑ Das Kompetenzzentrum für Morbus Fabry stellt sich vor. Uniklinik Köln, abgerufen am 1. September 2011
  21. ↑ J. Weicksel: Angiomatosis bzw. Angiokeratosis universalis (eine sehr seltene Haut- und Gefäßkrankheit). In: Dtsch Med Wochenschr Band 51, 1925, S. 898–900.
  22. ↑ H. F. Willard: The sex chromosomes and X chromosome inactivation. In: C. R. Scriver CR, A. L. Beaudet, W. S. Sly, D. Valle (Hrsg.): The metabolic and molecular basis of inherited disease. Band 3, 8. Ausgabe, MacGraw-Hill, 2001, ISBN 0-071-36322-X, S. 1191–1211.
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