DNA-Mismatch-Reparaturproteine
DNA-Mismatch-Reparaturproteine (auch: DNA-Basenfehlpaarungsreparatur-Proteine, MMR-Proteine) sind Proteine in nahezu allen Lebewesen, die eine Fehlpaarung in DNA-Doppelsträngen erkennen und herausschneiden können. Der Reparaturvorgang wird durch normale, auch in der Replikation benutzte Enzyme abgeschlossen. Die MMR-Proteine werden in zwei Gruppen MutS und MutL eingeteilt, die jeweils für Erkennung und Inzision der falschen Base verantwortlich sind. Die folgende Exzision wird von einer speziellen Exonuklease bewerkstelligt. Die Prozesse sind allgemein ein Teil der DNA-Reparatur.[1][2]
Beim Menschen sind fünf MutS-Homologe und drei MutL-Homologe bekannt. Mutationen in den codierenden Genen sind unter anderem die Ursache für erbliche Darmkrebs-Anfälligkeit (Hereditäres non-polypöses kolorektales Karzinom, HNPCC).
| Protein | Gen (HGNC) |
UniProt | Länge (AA) |
Bemerkungen |
|---|---|---|---|---|
| Msh2 | MSH2 | P43246 | 934 | HNPCC1, HNPCC8, Muir-Torre-Syndrom, Anfälligkeit für Endometriumkarzinom |
| Msh3 | MSH3 | P20585 | 1137 | Anfälligkeit für Endometriumkarzinom |
| Msh4 | MSH4 | O15457 | 936 | Spezifische Funktion bei Meiose in Eierstöcken und Hoden |
| Msh5 | MSH5 | O43196 | 834 | Spezifische Funktion bei Meiose |
| Msh6 | MSH6 | P52701 | 1360 | HNPCC5, Anfälligkeit für Endometriumkarzinom |
| Mlh1 | MLH1 | P40692 | 756 | HNPCC2, Turcot-Syndrom, Muir-Torre-Syndrom, Anfälligkeit für Endometriumkarzinom |
| Mlh3 | MLH3 | Q9UHC1 | 1453 | HNPCC7 |
| PMS2 | PMS2 | P54278 | 862 | HNPCC4, Turcot-Syndrom |
Einzelnachweise
- ↑ K. Fukui: DNA mismatch repair in eukaryotes and bacteria. In: Journal of nucleic acids Band 2010, 2010, S. , ISSN 2090-021X. doi:10.4061/2010/260512. PMID 20725617. PMC 291566 (freier Volltext).
- ↑ InterPro: IPR002099 DNA mismatch repair protein (englisch)