De-Barsy-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das De-Barsy-Syndrom oder De-Barsy-Moens-Dierckx-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit der Kombination von schlaffer, wenig elastischer Haut (Cutis laxa), Hornhauttrübung und geistiger Retardierung und wird zu den Cutis-laxa-Syndromen gerechnet.
Synonyme sind Progerie-Syndrom vom Typ de Barsy.[1] , Cutis laxa autosomal recessive Typ IIIa; ARCL3a, Progeroid Syndrome of De Barsy.[2]
Epidemiologie
Die Häufigkeit wir mit unter 1 : 1 000 000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1] Bislang sind nur wenige Fälle beschrieben worden.[3]
Klinik
Charakteristische Kennzeichen des Syndromes sind abwärts gerichtete Lidspalten, breiter und flacher Nasenrücken sowie kleiner Mund mit insgesamt vorgealtertem Erscheinungsbild, ferner Cutis laxa, überstreckbare Gelenke, gesteigerte Sehnenreflexe sowie Wachstumsverzögerung bereits im Mutterleibe beginnend kombiniert mit verminderter geistiger Entwicklung. Hinzu kommen spät schließende große Fontanelle, Hornhauttrübung und Katarakt.[1]
Diagnose
Die Diagnose kann – allerdings nicht bei allen Betroffenen – durch eine Hautbiopsie gestellt werden.[1]
Differentialdiagnose
Klinisch können in der Regel aufgrund der Augenanomalien, der Athetose und der vermehrten Reflexe abgegrenzt werden:
- Typ 2 der autosomal-rezessiven Cutis laxa (ARCL2)
- Wrinkly-Skin-Syndrom
- Geroderma osteodysplastica[1]
Therapie
Eine ursächliche Behandlung ist nicht bekannt, symptomatisch kommen frühzeitige Augenoperationen sowie Physiotherapie zur Vermeidung von Kontrakturen infrage.[1]
Literatur
- D. Guerra, C. Fornieri, B. Bacchelli, L. Lugli, P. Torelli, F. Balli, P. Ferrari: The De Barsy syndrome. In: Journal of Cutaneous Pathology. Band 31, Nummer 9, Oktober 2004, ISSN 0303-6987, S. 616–624, doi:10.1111/j.0303-6987.2004.00241.x, PMID 15330994.
- J. Kunze, F. Majewski, P. Montgomery, A. Hockey, I. Karkut, T. Riebel: De Barsy syndrome–an autosomal recessive, progeroid syndrome. In: European journal of pediatrics. Band 144, Nummer 4, November 1985, ISSN 0340-6199, S. 348–354, PMID 4076251.
- T. Riebel: De Barsy-Moens-Dierckx-Syndrom: Beobachtung bei Geschwistern. In: Monatsschrift für Kinderheilkunde. Band 124, Nummer 2, Februar 1976, S. 96–98, PMID 1256459.
Einzelnachweise
- ↑ a b c d e f De-Barsy-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ De-Barsy-Syndrom. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ E. C. Kivuva, M. J. Parker, M. C. Cohen, B. E. Wagner, G. Sobey: De Barsy syndrome: a review of the phenotype. In: Clinical dysmorphology. Band 17, Nummer 2, April 2008, ISSN 0962-8827, S. 99–107, doi:10.1097/MCD.0b013e3282f4a964, PMID 18388779. (Review).
