Delleman-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Delleman-Syndrom oder okulo-zerebro-kutanes Syndrom, auch Delleman-Oorthuys-Syndrom genannt, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit Fehlanlagen der Augen, des Gehirnes sowie Hautdefekten im Gesicht.[1]
Epidemiologie
Die Häufigkeit wird mit unter eins zu einer Million angegeben. Die Erkrankung tritt doppelt so häufig bei Buben als bei Mädchen auf.[2]
Diagnose
Für die Diagnose des Delleman-Syndromes müssen in Kombination vorliegen:[2]
- Zysten im Gehirn oder ein Hydrozephalus
- Zysten in der Orbita oder eine Mikrophthalmie
- Umschriebene Hautdefekte
Die Veränderungen am Gehirn können auch als Porenzephalie, Balkenmangel oder größere zystische Defekte vorliegen, bei den Augenveränderungen kann es sich auch im Hautanhängsel neben den Augenhöhlen oder Fehlen eines Augapfels handeln.
Hinzu kommen können eine Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte oder endokrine Störungen (Panhypopituitarismus).[2]
Ein Teil der Veränderungen ist bereits vorgeburtlich im Ultraschall erkennbar.[3] Im Kernspintomogramm können die Fehlbildungen des Gehirnes und der Augenhöhle detailliert nachgewiesen werden.[4]
Therapie
Eine Therapie ist nicht bekannt, die Überlebensrate wird als gering angegeben.[2]
Literatur
- OMIM-Eintrag
- V. Arora, U. R. Kim, H. M. Khazei: Delleman Oorthuys syndrome: 'Oculocerebrocutaneous syndrome'. In: Indian journal of ophthalmology. Band 57, Nummer 5, 2009 Sep-Oct, S. 387–389. ISSN 0301-4738. doi:10.4103/0301-4738.55074. PMID 19700879. PMC 2804129 (freier Volltext).
Einzelnachweise
- ↑ Disesasesdatabase
- ↑ a b c d Delleman-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ P. C. Brugger, W. Arzt, D. Prayer: Prenatal diagnosis of Delleman syndrome. In: Prenatal diagnosis. Band 27, Nummer 4, April 2007, S. 356–361. ISSN 0197-3851. doi:10.1002/pd.1676. PMID 17295348.
- ↑ S. J. Patil, S. R. Phadke: Delleman syndrome. In: Indian Pediatrics. 2006, Band 43, S. 173–174.
