Kurzripp-Polydaktylie-Syndrom IV Typ Yang
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| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q77.2 | Kurzripp-Polydaktylie-Syndrome |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Typ Yang ist eine besondere Form der angeborenen vererbbaren Osteochondrodysplasien mit letalem Verlauf und gehört zu den Kurzripp-Polydaktylie-Syndromen charakterisiert durch kurze Rippen und unterentwickelte Lunge.[1]
Anscheinend handelt es sich um eine Sonderform des Beemer-Langer-Syndrom allerdings mit Polydaktylie.
Die Erstbeschreibung erfolgte 1991 durch S. S. Yang und Mitarbeiter.[2]
Literatur[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- J. Spranger, P. Maroteaux: The lethal osteochondrodysplasias. In: Advances in human genetics. Bd. 19, 1990, S. 1–103, 331, ISSN 0065-275X, PMID 2193487 (Review).
- J. W. Spranger: Bone Dysplasias. Urban & Fischer 2002, ISBN 3-437-21430-6.
- N. S. den Hollander, H. J. van der Harten, J. A. Laudy, P. van de Weg, J. W. Wladimiroff: Early transvaginal ultrasonographic diagnosis of Beemer-Langer dysplasia: a report of two cases. In: Ultrasound in obstetrics & gynecology : the official journal of the International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. Bd. 11, Nr. 4, April 1998, ISSN 0960-7692, S. 298–302, doi:10.1046/j.1469-0705.1998.11040298.x, PMID 9618859.
Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- ↑ Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ S. S. Yang, J. A. Roth, L. O. Langer: Short rib syndrome Beemer-Langer type with polydactyly: a multiple congenital anomalies syndrome. In: American journal of medical genetics. Bd. 39, Nr. 3, Juni 1991, ISSN 0148-7299, S. 243–246, doi:10.1002/ajmg.1320390302, PMID 1867272.
