XX-Mann

aus Wikipedia, der freien Enzyklopädie
Wechseln zu: Navigation, Suche

Als XX-Mann wird ein Individuum bezeichnet, das ein männliches Erscheinungsbild (Phänotyp) aufweist, obwohl es einen XX-Karyotyp hat. Das bedeutet, beide Geschlechtschromosomen sind X-Chromosomen, während das normalerweise für die Herausbildung des männlichen Phänotyps notwendige Y-Chromosom fehlt. Die Auftrittshäufigkeit wird mit 1:10.000 bis 1:20.000 angegeben, das in Bezug auf die äußerlichen Merkmale ähnliche Klinefelter-Syndrom kommt etwa zehnmal so häufig vor.

Ursache[Bearbeiten]

Hypothetische Entstehung des Syndroms: Durch Crossing-over während der Prophase I der Meiose gelangt die SRY vom Y auf das X-Chromosom. Von diesem Effekt sind 2 der 4 Keimzellen betroffen.

Die Ursache dieser Form sexueller Differenzierung ist noch nicht abschließend geklärt.[1] Vermutet wird unter anderem eine Translokation der Sex determining region of Y (SRY) vom kurzen Arm des Y-Chromosoms auf den kurzen Arm des X-Chromosoms während der männlichen Meiose. Aus Letzterer gehen vier Keimzellen hervor, von denen eine das modifizierte X-Chromosom enthält. Entsteht aus dieser ein Spermium und befruchtet dieses eine Eizelle, so führt die SRY auf dem X-Chromosom über die Produktion des Hoden-determinierenden Faktors zur Ausbildung eines Hodens und männlicher Geschlechtsmerkmale. Da aber letztlich doch zwei X-Chromosomen vorhanden sind – das veränderte väterliche und das mütterliche –, entspricht das Erscheinungsbild im Wesentlichen dem des Klinefelter-Syndroms, wobei der dort regelhaft auftretende Riesenwuchs nicht beobachtet wird. Hier wie dort führt die Azoospermie zu einer Infertilität (Unfruchtbarkeit, Sterilität).

Diagnose[Bearbeiten]

Die Diagnostik erfolgt mittels Chromosomenanalyse (Karyogramm) und dem molekulargenetischen Nachweis der SRY, meist im Rahmen einer Abklärung bei vorhandenem Kinderwunsch. Eine kausale (ursächliche) Therapie ist nicht möglich.

Siehe auch[Bearbeiten]

Literatur[Bearbeiten]

Weblinks[Bearbeiten]

  • Kompetenznetz Pränatalmedizin Köln – Zusammenschluss pränatalmedizinischer Schwerpunktpraxen in Köln: XX-Mann. Abgerufen am 18. Februar 2009.

Einzelnachweise[Bearbeiten]

  1. T. Wang, J. H. Liu, J. Yang, J. Chen, Z. Q. Ye: 46, XX male sex reversal syndrome: a case report and review of the genetic basis. In: Andrologia. Band 41, 2009. S. 59–62. doi: 10.1111/j.1439-0272.2008.00889.x


Gesundheitshinweis Dieser Artikel bietet einen allgemeinen Überblick zu einem Gesundheitsthema. Er dient nicht der Selbstdiagnose und ersetzt keine Arztdiagnose. Bitte hierzu diese Hinweise zu Gesundheitsthemen beachten!