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Myosin 5a-Gen

Myosin 5A ist für den Transport der Melanosomen (Farbstoffkörnchen) zu den Spitzen der Zellausläufer der Melanocyten (Farbstoffbildenden Zellen) zuständig. Dort werden sie an die Zellen, die nachher gefärbt sein sollen übertragen. Die Anzahl Melanosomen ist normal, sie verklumpen aber so miteinander, dass die Farbe dadurch aufgehellt wird. Durch die Konzentration in unregelmäßigen Gruppierungen wird die Lichtabsorption vermindert und schwarzes Fell erscheint grau. Zusätzlich ändern sie die Form der Melanozyten und verkleinern die Melaningranula, was die Aufhellung verstärkt.⁽¹⁾

Ratten

Die Mutation Dilute-Opisthotonus (dop) bei Ratten betrifft das Myosin 5A Gen.^{(1, 2)}

Mensch

Eine Mutation desselben Gens führt beim Menschen zum Griscelli-Syndrom. ^{(1, 3)}

Maus

Bei der Maus wird die Mutation des Genortes Myosin 5a als Dilute-Lethal-20J-Protein-Gen bezeichnet. ^(1,4)

Quellen

• ⁽¹⁾ Krista Siebel; Juli 2001; Analyse genetischer Varianten von Loci für die Fellfarbe und ihre Beziehungen zum Farbphänotyp und zu quantitativen Leistungsmerkmalen beim Schwein; Inaugural-Dissertation zur Erlangung des Grades eines Doktors der Veterinärmedizin; Institut für Nutztierwissenschaften der Humboldt-Universität zu Berlin
• ⁽²⁾ Takagishi Y, Murata Y: Myosin Va mutation in rats is an animal model for the human hereditary neurological disease, Griscelli syndrome type 1. Ann N Y Acad Sci. 2006 Nov;1086:66-80. PMID 17185506
• ⁽³⁾ Menasche G, Ho CH, Sanal O, Feldmann J, Tezcan I, Ersoy F, Houdusse A, Fischer A, de Saint Basile G: Griscelli syndrome restricted to hypopigmentation results from a melanophilin defect (GS3) or a MYO5A F-exon deletion (GS1). J Clin Invest. 2003 Aug;112(3):450-6. Erratum in: J Clin Invest. 2005 Apr;115(4):1100. PMID 12897212
• ⁽⁴⁾ NCBI: Myo5a myosin Va (Mus musculus). GeneID: 17918. Stand: 01-Apr-2007.
• ⁽⁵⁾ Philipp U, Hamann H, Mecklenburg L, Nishino S, Mignot E, Gunzel-Apel AR, Schmutz SM, Leeb T: Polymorphisms within the canine MLPH gene are associated with dilute coat color in dogs. BMC Genet. 2005 Jun 16;6:34. PMID 15960853.
• ⁽⁶⁾ Philipp U, Quignon P, Scott A, Andre C, Breen M, Leeb T: Chromosomal assignment of the canine melanophilin gene (MLPH): a candidate gene for coat color dilution in Pinschers. J Hered. 2005;96(7):774-6. Epub 2005 Jun 15, PMID 15958794
• ⁽⁷⁾ Ishida Y, David VA, Eizirik E, Schaffer AA, Neelam BA, Roelke ME, Hannah SS, O'brien SJ, Menotti-Raymond M: A homozygous single-base deletion in MLPH causes the dilute coat color phenotype in the domestic cat. Genomics. 2006 Dec;88(6):698-705. Epub 2006 Jul 24. PMID 16860533
• ⁽⁸⁾ Denis MARIAT, Sead TAOURIT, Gérard GUÉRIN; A mutation in the MATP gene causes the cream coat colour in the horse; Genet. Sel. Evol. 35 (2003) S.119–133 119 © INRA, EDP Sciences, 2003. doi:10.1051/gse:2002039
• ⁽⁹⁾ Lydia E. Matesic, Richard Yip, Andreé E. Reuss, Deborah A. Swing, T. Norene O'Sullivan, Colin F. Fletcher, Neal G. Copeland, and Nancy A. Jenkins: Mutations in Mlph, encoding a member of the Rab effector family, cause the melanosome transport defects observed in leaden mice Proc Natl Acad Sci U S A. 2001 August 28; 98(18): 10238–10243. PMID 11504925
• ⁽¹⁰⁾ Drogemuller C, Philipp U, Haase B, Gunzel-Apel AR, Leeb T: A Noncoding Melanophilin Gene (MLPH) SNP at the Splice Donor of Exon 1 Represents a Candidate Causal Mutation for Coat Color Dilution in Dogs. J Hered. 2007 Aug 3; PMID 17519392
• ⁽¹¹⁾ Sheila Schmutz: Diluted or Pale Colors (englisch)
• ⁽¹²⁾ Schmutz SM, Berryere TG: Genes affecting coat colour and pattern in domestic dogs: a review. Anim Genet. 2007 Dec;38(6):539-49. PMID 18052939
• ⁽¹³⁾ Cook D, Brooks S, Bellone R, Bailey E.: Missense Mutation in Exon 2 of SLC36A1 Responsible for Champagne Dilution in Horses. PLoS Genet. 2008 Sep 19;4(9):e1000195. PMID 18802473

Kategorie:Gen Kategorie:Tierzucht Kategorie:Fellfarbe