Diskussion:Fragiles-X-Syndrom/Archiv/1

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Erste Beiträge

Abstimmung für Kandidat als Exzellenter Artikel

Diskussion aus Wikipedia:Review:

Ich würde mich freuen, wenn auch mal Nicht-Mediziner diesen Artikel nochmal gegenlesen - ist er Verständlich genug? Jensflorian 22:48, 10. Jun 2004 (CEST)

• Und wieder die Frage aller Fragen: Wo bleibt die Bibliographie? --Cornischong 23:29, 10. Jun 2004 (CEST)
• Unter Ursachen, erster Abschnitt: Der geneigte Duchschnittsintelligente könnte zu dem Schluss kommen, er würde auf eine sehr arrogante Art für ...... verkauft. Warten wir mal auf andere "Kritiker" --Cornischong 23:35, 10. Jun 2004 (CEST)
  • Wow, harter Stoff. Vorweg das Lob: fra(X) ist ein klasse Thema und es ist prima dargestellt, aber ...
    1. Beim Lesen besonders des Ursachenblocks war ich schon ganz froh über mein Biostudium und die Arbeit beim DHGP. Ich denke, in dem Teil kommt der gemeine Nutzer ohne ein oder zwei erklärende Grafiken (Chromosomenkarte, Genschema) mächtig ins Schwimmen.
    2. Mir fehlt noch ein Kapitel zur Vererbung und zur Familienberatung sowie ein weiteres zur sehr gut organisierten nationalen und internationalen Struktur der Selbsthilfegruppen.
    3. Zur Entdeckungsgeschihte könnte man den Block aus dem OMIM-Eintrag nehmen, das würde den festen Medizinblock vielleicht ein wenig lockern.
    4. Literatur ist gar keine angegeben, obwohl es dazu ja gerade in den letzten Jahren einige Publikationen gab. Daneben wäre ein allgemein verständliches Buch zu Thema ebenfalls sicher nicht verkehrt.
  • Mmh, die Kritik sieht jetzt echt lang aus, ist aber gar nicht so viel. Potential hat der Artikel auf jeden Fall. Liebe Grüße, -- Necrophorus 23:38, 10. Jun 2004 (CEST)

Nach ausführlichen Recherchen habe ich nun auch was zur Geschichte beitragen können. Dabei sind gleich noch drei weitere Artikel für Wikipedia angefallen, von denen ich zwei (Julia Bell und Trinukleotiderkrankungen) schnell aufgesetzt habe. Der dritte Artikel sollte das Sherman Paradoxon beschreiben und wäre was für einen Interessierten mit Biologiekenntnissen. Zur Selbsthilfegruppe kann ich nichts beisteuern, da ich hier keine Kontakte habe. Weiss da jemand mehr? Jensflorian 16:40, 12. Jun 2004 (CEST)

• Prima, der Geschichtsteil gefällt mir sehr gut, knapp und detailliert. Ich werde mal schauen, was ich über die Vererbung und Familienberatung im Wittkowski und OMIM finde. Die Selbsthilfe könnte man mal bei fraX anfragen, die sollten eigentlich daran interessiert sein, diesen Artikel voranzubringen. Vielleciht könnte man noch ein cytologische Aufnahme finden, die PD ist
• Ich denke, dass der Artikel fast reif ist, ein "Omatest" wäre allerdings nicht verkehrt. Liebe Grüße, -- Necrophorus 15:49, 14. Jun 2004 (CEST)

Der Artikel ist jetzt vorgeschlagen. Ich habe noch etwas zur Vererbung reingehaun, die Familienberatung allerdings erstmal rausgelassen. Selbsthilfe könnte noch rein, muss aber nicht. Liebe Grüße, -- Necrophorus 10:11, 15. Jun 2004 (CEST)

habe noch eine weitere (selbsterstellte) Grafik eingefügt. Ich hoffe sie hilft, den Überblick zu behalten. Jensflorian 15:09, 15. Jun 2004 (CEST) (dieses Mal eingeloggt)

Prima, ich habe die Interessensgemeinschaft frax mal angemailt und gebeten, Stllung zum Artikel zu nehmen bzw. beim weiteren Ausbau zu helfen. Ich hoffe, ich war nicht zu übereifrig mit meinen ganzen Änderungen / Ergänzungen. Schön wäre es natürlich, noch ein cytologisch Aufnahme des deformierten Chromosoms zu finden, die Public Domain ist. Liebe Grüße, -- Necrophorus 15:19, 15. Jun 2004 (CEST)

Ich habe noch einige Punkte zur Beratung hinzugefügt. Das Kapitel Vererbung ist nun recht umfangreich geworden, evtl. können wir einen Teil davon in einen eigenen Artikel zum X-Chromosom auslagern oder wir illustieren das Kapitel noch mit einem Stammbaum, um den Text aufzulockern. Wegen der cytologischen Aufnahme: Gibt es irgendwo die Möglichkeit analog den "Fehlenden Artikel" auch ein "Fehlendes Foto" zu beantragen? So langsam macht sich der Artikel echt! Gruß Jensflorian 17:45, 15. Jun 2004 (CEST)

Sehr gute Idee mit dem "fehlenden Foto". Es fehlen deren über Hunderttausend. Das Problem ist wahrhaft kruzial. --Cornischong 18:07, 15. Jun 2004 (CEST)

Schwachsinn

Hallo ich weiss, das im medizinischen Sinne Schwachsinn keinen abwertenden Klang hat, dies hier ist aber kein Medizinlexikon und daher muss mbmn entweder der Begriff erläutert werden oder durch einen Wertneutralen Begriff wie schwere Intelligenzminderung , erhebliche Entwicklungsretardierung o.ä. ersetzt werden. Vielleicht bin ich da aber auch überempfindlich. Ansonsten sehr gut geschrieben. grüsse --Drbobo 02:21, 22. Jun 2004 (CEST)

Mir ist deses Problem durchaus bewusst, allerdings ist der Begriff "Schwachsinn" im medizinischen Sinne tatsächlich wertneutral. Geistige Retardierung versteht der Normalleser leider nich und Intelligenzminderung trifft es nciht. Wenn du also einen alternativen Begriff kennst, der heir einsetzbar ist, wären wir sehr dankbar. -- Necrophorus 08:49, 22. Jun 2004 (CEST)

- den bereits im Artikel in ähnlicher Form verwendete Begriff "schwerste geistige Behinderung" fände ich besser, aber wie gesagt nur ein Vorschlag. --Drbobo 10:32, 4. Jul 2004 (CEST)

Ich habe mal auf Schwachsinn den Hinweis gebracht, dass er im medizinischen Sprachgebrauch wertneutral ist. Somit sollte die entsprechende Information nun gegeben sein. Was meinen denn noch andere Leser zu diesem Thema? Jensflorian 07:56, 5. Jul 2004 (CEST)

Auf der verlinkten Seite "Schwachsinn" steht: --- Schwachsinn ist jedoch ursprünglich eine (inzwischen veraltete) medizinische, aber auch heute noch benutzte juristische Bezeichnung für eine geistige Behinderung. Der Begriff selbst ist diskriminierend und sollte daher vemieden werden. --- Die Diskussion auf Mailinglisten zum Thema geisteige Behinderung geht in die Richtung, dass Schwachsinn als abwertend und diskriminierend empfunden wird. Ich denke der Ersatz von "Schwachsinn" durch "geistige Behinderung" ist daher angebracht. Hartmut 08.10.04

Ich habe den Begriff jetzt an der ersten Stelle durch "schwerste geistige Retardierung (Schwachsinn) und an der zweiten Stelle durch geistige Behinderung ersetzt. Ich hoffe, dass wir das als wetneutral akzeptieren können. -- Necrophorus 11:46, 8. Okt 2004 (CEST)

Nun wurde Schwachsinn durch "kognitive Beeinträchtigung" ersetzt. Dies ist in meinen Augen eine Verharmlosung und gibt den Sachverhalt nicht korrekt wieder Jensflorian 21:27, 13. Mär 2005 (CET)

Ich finde der Begriff kognitive Behinderung ist ok, denn er ist intern verlinkt und mit entsprechendem Inhalt gefüllt, der deutlich macht, was damit gemeint ist. Es ist keine Verharmlosung, sondern eine Orientierung am derzeitigen Sprachgebrauch, insbesondere in der Heil- und Sonderpädagogik.

Ah ja, die Fachsprache der Heil- und Sonderpädagogik ist also fein, aber der korrekte medizinische Begriff (denn das Thema ist eindeutig Medizin/ Biologie) nicht :rolleyes: ? Findet das außer mir nch jemand völlig albern?Doc Tsiolkovski 10:10, 24. Mai 2006 (CEST)

Lemma

Mal eine blöde Frage: Reden wir hier von einem X-Syndrom, das fragil ist, oder von einem Syndrom eines fragilen X'? Falls letzteres zutrifft, müßte der Artikel nämlich "Fragiles-X-Syndrom" heißen. --FloAcer 12:11, 30. Mär 2006 (CEST) (edit: und es müßte z.B. "das Fragiles-X-Syndrom ist ein..." und "Die Auswirkungen des Fragiles-X-Syndroms sind..." heißen).

Das übliche Problem, wenn englische Ausdrücke von „Nichtsprachberufenen“ irgendwann zwischen Tür und Angel mehr oder weniger wörtlich ins Deutsche übersetzt werden. Zu den von FloAcer vorgeschlagenen Korrekturen fehlt mir der ... was eigentlich? Nerv, Mut, ..., aber eine Weiterleitung von „Fragiles-X-Syndrom“ habe ich eingerichtet, so dass zumindest von anderen Artikeln aus in korrekter Schreibweise verwiesen werden kann. -- Lupus 08:38, 15. Mai 2006 (CEST)

Ich stimme FloAcer zu. Das X ist fragil, nicht das Syndrom. Dementsprechend müssten alle Formen des Lemmas im Artikel angepasst werden. Das sieht zwar komisch aus, ist aber definitiv richtig. Wenn sich da jetzt niemand lautstark gegen wehrt, werde ich das ändern. --Docvalium 10:52, 24. Mai 2006 (CEST)

Und wenn wir schon mal dabei sind: Sowohl das Springer Lexikon der Medizin als auch der Pschyrembel schreiben es mit zwei Bindestrichen: "Fragiles-X-Syndrom" ist eigentlich auch richtiger, weil "fragiles" eben kein adjektiv von "X-Syndrom" ist, sonder zu dem kompletten Wort gehört. --Docvalium 10:58, 24. Mai 2006 (CEST)

Bei Weblinks habe ich es geändert, der Verein heißt Fragiles-X mit Bindestrich, daher war das beim Weblink einfach - und ich denke, die IG Fragiles-X e.V. wird wissen, um was es geht. --141.52.232.84 15:44, 24. Mai 2006 (CEST)

Ich habe in dem Artikel jetzt mal die Schreibweise überall geändert. Verschieben mache ich auch noch.--Docvalium 17:06, 24. Mai 2006 (CEST)

Die Versionsgeschichte der letzten fünf Jahre habe ich noch nicht durchgesehen, aber im Text war überall das Syndrom fragil. Hab's mal wieder korrigiert. --Bildungsbürger 21:13, 27. Sep. 2011 (CEST)

Erbgang-Problematik

Müsste man hier nicht noch unterscheiden, ob die Mutter das Merkmal homozygot oder heterozygot trägt? Denn falls sie es nur heterozygot trägt, ist die Wahrscheinlichkeit für eine Weitergabe an die Kinder doch "nur" 50%. Trägt sie es homozygot, so erkranken Söhne zu 100%, während Mädchen danach auf jedenfall zu heterozygoten Trägern werden und zu 50% die Krankheit austritt. Ich fände es schön, wenn dies noch unterschieden wird, ansonsten ist der Artikel sehr gut und auch für Nicht-Mediziner verständlich (ohne ein gewisses Genetik-Wissen hat man aber so seine Probleme ;-))

Ich versteh eigentlich nicht so recht, warum der Artikel die angebliche Besonderheit des Erbgangs so betont. FraX muss man doch eigentlich wie die anderen Triplett-repeat-Erkrankungen auch als dominanten Erbgang mit unterschiedlicher Penetranz (denn schließlich ist es sozusagen eine quantitative, nicht qualitative Mutation) sehen, die halt zufällig auf dem X-Chromosom sitzt, und zwar im pseudo-autosomalen Bereich. Und das heterozygote Frauen schwächer betroffen sind, ist mit der Inaktivierung jeweils eines X-Chromosoms sauber erklärt. Damit ist FraX einfach eine X-chromosomal-dominate Erkrankung. Oder? Und, wie siehts mit ICD/PubMed/etc aus? Das finde ich extrem schick und hilfreich bei en.wiki. Netter Artikel aber sonst, klasse. Doc Tsiolkovski 09:42, 24. Mai 2006 (CEST)

So wies dasteht ist es aber ein X-chromsomal-rezessiver Erbgang, sonst wären ja auch die heterozygoten mit nur einem dominanten FraX-Allel (warum wird der Fchbegriff eigentlich im Artikel vermieden?) krank. -Hati 17:30, 24. Mai 2006 (CEST)

Behandlung

Kann es sein, dass der Abschnitt am Ende doch {{deutschlandlastig}} ist? --Kawana 18:51, 24. Mai 2006 (CEST) -- im übrigen gibt es das BSHG seit 1.1.2005 nicht mehr. Man müsste die richtigen Paragraphen des 12. Buches des SGB heraussuchen. Jensflorian 21:32, 24. Mai 2006 (CEST)

Bild

Wäre es nicht auch etwas anschaulicher, wenn man ein "typisches" Bild von einem Menschen mit fragilen X - Syndrom einfügen würde? -- 141.201.200.100 09:01, 24. Mär. 2009 (CET)

Schon hier wurde ein X-chromosomaler Erbgang angenommen.

Meines Wissens war 1943 die DNA nicht mal als Erbmaterial identifiziert, sollte der Erbgang bekannt gewesen sein, war er wohl noch nicht mit dem X-Chromosom in Verbindung gebracht worden?!?! -- Jann 16:42, 9. Okt. 2009 (CEST)

Weblinks

Hi, ich tät vorschlagen, den Link www.frax.de zur Selbsthilfeorganisation FRAX anzugeben. Wir haben selbst ein FraX-Kind und diese Organisation hat uns als Eltern sehr gut getan. Wäre ein hilfreicher Link für alle "Neuen". Zwar lässt sich das auch über google rausfinden, aber in der Wikipedia wär das ein wertvoller Link. --82.212.30.73 18:59, 7. Feb. 2010 (CET)

Kommentar

Hallo, welcher wenig medizinisch-genetisch versierte "Wikipedia-Autor" entfernt hier meine Einträge bei diesem Artikel eigentlich immer wieder? Und warum überhaupt? Weil er es selbst nicht besser weiß oder zu faul ist ein paar Symptome in jedem standardmäßigen Pädiatrielehrbuch nachzulesen? Wenn ich es nicht besser wüsste, würde ich sagen hier korrgiert ein Nicht-Mediziner der die Symptome nicht nachvollziehen und nachschlagen kann und Angst hat das dieser "perfekte" Artiel verändert wird. Aber vielleicht trifft das ja auch auf einen Chirurgen zu... Wie sagt die alte OP-Floskel: "Kennen wa net, brauchen wa net, raus damit!" (nicht signierter Beitrag von 87.123.240.208 (Diskussion) 10:19, 25. Jul 2010 (CEST))

Hallo IP, das sehen Sie recht übersichtlich auf dieser Seite, mit Angaben zu Datum, Änderungen, Links zu den Diskussionsseiten der angemeldeten Autoren, und, obacht, für Sie ganz wichtig, den Gründen, warum Ihre Ergänzungen immer wieder entfernt werden! Das hat nichts mit Faulheit oder "OP-Floskeln" zu tun, sondern mit dieser Richtlinie! Also lesen Sie sich das mal durch, belegen Sie Ihre Ergänzung entsprechend, z.B. den Mitralklappenprolaps und die Aortendilatation mit Buselmeier W et al.: Humangenetik, 4. Auflage. Springer Medizin Verlag, Heidelberg 2007., und schon sind alle glücklich! --Schwoagl 11:58, 3. Okt. 2010 (CEST)