Hämoglobin C

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Hämoglobin C (Hb C oder HbC) ist ein abnormales Hämoglobin, in dem eine Glutaminsäure durch einen Lysinrest an der sechsten Position der β-globin-Kette substituiert wurde (E6K-Substitution).[1]

Klinische Bedeutung[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Diese mutierte Form reduziert die normale Formbarkeit der Host-Erythrozyten, was wiederum eine Hämoglobinopathie verursacht. Bei den Personen, bei denen diese Mutation heterozygot ist, besteht etwa 28-44 % des Hämoglobins aus HBC und es entsteht keine Anämie. Bei Personen, bei denen die Mutation homozygot ist, besteht fast das gesamte Hämoglobin aus der HBC-Form, woraus wiederum eine geringe Hämolytische Anämie resultiert.[2]

Kindslage[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Targetzellen, Mikrosphärozyten und HbC-Kristalle wurden im Blutausstrich homozygoter Patienten gefunden.

Kombinationen mit anderen Bedingungen[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Personen mit dem Sichelzellanämie-Hämoglobin-C (HBSC) haben das Gen für HbS von dem einen Elternteil geerbt und das Gen für HbC von dem anderen Elternteilt: Sie sind somit „heterozygot“. Da sich HbC nicht so leicht wie HbS polymerisiert, gibt es eine geringere Sichelzellenbildung und somit weniger Sichelzellen. Der Blutausstrich zeigt meist Targetzellen und nur wenige Sichelzellen. Es gibt weniger akute gefäßverengende Vorkommnisse. Jedoch haben Personen mit der Hämoglobin SC-Krankheit (HBSC) mehr signifikante Retinopathien, ischämische Nekrosen des Knochens und Priapismus, als solche mit einer reinen SS-Krankheit.[2]

Epidemiologie[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Hämoglobin C-Gene wurden in den USA bei 2-3 % der Schwarzen gefunden, während 8 % der Weißen Hämoglobin S-Gene aufwiesen. Somit ist die Hämoglobin SC-Erkrankung signifikant häufiger als die Hämoglobin CC-Krankheit. Hämoglobin C wird überwiegend bei den Yoruba gefunden. Ebenso findet man es in Gebieten von Westafrika, wie etwa Ghana, wo die Yorubas einst gelebt hatten (MAN Volume 56, März 1956, S. 34–36).[3]

Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

  1. Hemoglobin C (HBB, GLU6LYS)
  2. a b R. L. Nagel, M. E. Fabry, M. H. Steinberg: The paradox of hemoglobin SC disease. In: Blood Rev. Band 17, Nr. 3, September 2003, S. 167–178, doi:10.1016/S0268-960X(03)00003-1, PMID 12818227.
  3. R. M. Fairhurst, H. Fujioka, K. Hayton, K. F. Collins, T. E. Wellems: Aberrant development of Plasmodium falciparum in hemoglobin CC red cells: implications for the malaria protective effect of the homozygous state. In: Blood. Band 101, Nr. 8, April 2003, S. 3309–3315, doi:10.1182/blood-2002-10-3105, PMID 12480691.

Literatur[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

  • A. O. Olubunmi: The Rise and Fall of The Yoruba Race 10,000BC-1960AD. 199 Publ. Palace, Nigeria 2007, ISBN 978-978-2457-38-7.

Weblinks[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]