Quelltext der Seite Immundefekt durch Interleukin-1-Rezeptor-assoziierten Kinase-4-Mangel

{{Infobox ICD
| 01-CODE = D84.8
| 01-BEZEICHNUNG = Sonstige näher bezeichnete Immundefekte
}}
Der '''Immundefekt durch Interleukin-1-Rezeptor-assoziierten Kinase-4-Mangel (IRAK4-Mangel)''' ist eine sehr seltene [[Erbkrankheit|angeborene Erkrankung]] mit einem [[Immundefekt]] und Neigung zu [[Infektion]]en mit [[pyogen]]en [[Bakterien]].<ref name="Orpha">{{Orphanet|ID=70592 |Name=Immundefekt durch Interleukin-1-Rezeptor-assoziierten Kinase-4-Mangel |Abruf=}}</ref>

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1998 durch die [[USA|US-amerikanischen]] [[Arzt|Ärzte]] Soichi Haraguchi und Mitarbeiter.<ref>S. Haraguchi, N. K. Day, R. P. Nelson, P. Emmanuel, J. E. Duplantier, C. S. Christodoulou, R. A. Good: ''Interleukin 12 deficiency associated with recurrent infections.'' In: ''[[Proceedings of the National Academy of Sciences]].'' Band 95, Nummer 22, Oktober 1998, S.&nbsp;13125–13129, PMID 9789052, {{PMC|23732}}.</ref>

== Verbreitung ==
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden lediglich 8 Familien beschrieben. Die Vererbung erfolgt [[autosom]]al-[[rezessiv]].<ref name="Orpha" />

== Ursache ==
Der Erkrankung liegen [[Mutation]]en im ''IRAK4''-[[Gen]] auf [[Chromosom 12 (Mensch)|Chromosom 12]] [[Genlocus|Genort]] q12 zugrunde, welches  am Toll-[[Interleukine#Interleukin-1|Interleukin-1]] (TIR)-Signaltransduktionsweg beteiligt ist.<ref>{{OMIM|607676|IRAK4 deficiency}}</ref>

== Klinische Erscheinungen ==
Klinische Kriterien sind:<ref name="Orpha" />
* Krankheitsbeginn in der Kindheit
* Infektionen mit [[Streptococcus pneumoniae]] oder [[Staphylococcus aureus]]
* [[Pneumonie]], [[Pyarthros]], [[Zellulitis (Entzündung)|Zellulitis]], [[Osteomyelitis]], [[Mittelohrentzündung]], [[Meningitis]] und [[Sinusitis]]

== Diagnose ==
Leitsymptom sind rezidivierende eitrige Infektionen ohne entsprechende [[Antikörper]]bildung. Die Diagnose kann durch Nachweis der Mutationen und durch verminderte Antwort von Blutzellen und Fibroblasten auf Stimulation mit verschiedenen Interleukin-1-Rezeptor-(IL-1R-) und Toll-like-Rezeptor-(TLR-)Liganden gesichert werden.<ref name="Orpha" />

== Differentialdiagnose ==
Abzugrenzen sind:<ref name="Orpha" />
* [[Leukozytenadhäsionsdefekt]]
* [[Hiob-Syndrom]] (Hyper-IgE-Syndrom)
* [[Septische Granulomatose]] (Chronische Granulomatose)

== Heilungsaussicht ==
Die [[Prognose]] gilt als günstig, da die Zahl der Infektionen mit dem Alter abnimmt.<ref name="Orpha" />

== Literatur ==
* K. S. Gobin, M. Hintermeyer, B. Boisson, M. Chrabieh, P. Ghandil, A. Puel, C. Picard, J. L. Casanova, J. Routes, J. Verbsky: ''Corrigendum: IRAK4 Deficiency in a Patient with Recurrent Pneumococcal Infections: Case Report and Review of the Literature.'' In: ''Frontiers in pediatrics.'' Band 6, 2018, S.&nbsp;42, [[doi:10.3389/fped.2018.00042]], PMID 29531937, {{PMC|5841209}}.
* Y. Yuan, H. Gan, J. Dai, H. Zhou, W. Deng, J. Zong, Z. Bian, H. Liao, H. Li, Q. Tang: ''IRAK4 deficiency promotes cardiac remodeling induced by pressure overload.'' In: ''International journal of clinical and experimental medicine.'' Band 8, Nummer 11, 2015, S.&nbsp;20434–20443, PMID 26884959, {{PMC|4723804}}.
== Einzelnachweise ==
<references />
== Weblinks ==
* [https://ghr.nlm.nih.gov/condition/irak-4-deficiency Genetics Home Reference]
* [https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10311/irak-4-deficiency Rare Diseases]

{{Gesundheitshinweis}}
[[Kategorie:Seltene Krankheit]]
[[Kategorie:Erbkrankheit]]
[[Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde]]