Immundefekt durch Interleukin-1-Rezeptor-assoziierten Kinase-4-Mangel

Klassifikation nach ICD-10
D84.8	Sonstige näher bezeichnete Immundefekte
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Der Immundefekt durch Interleukin-1-Rezeptor-assoziierten Kinase-4-Mangel (IRAK4-Mangel) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einem Immundefekt und Neigung zu Infektionen mit pyogenen Bakterien.

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1998 durch die US-amerikanischen Ärzte Soichi Haraguchi und Mitarbeiter.

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden lediglich 8 Familien beschrieben. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im IRAK4-Gen auf Chromosom 12 Genort q12 zugrunde, welches am Toll-Interleukin-1 (TIR)-Signaltransduktionsweg beteiligt ist.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

• Krankheitsbeginn in der Kindheit
• Infektionen mit Streptococcus pneumoniae oder Staphylococcus aureus
• Pneumonie, Pyarthros, Zellulitis, Osteomyelitis, Mittelohrentzündung, Meningitis und Sinusitis

Diagnose

Leitsymptom sind rezidivierende eitrige Infektionen ohne entsprechende Antikörperbildung. Die Diagnose kann durch Nachweis der Mutationen und durch verminderte Antwort von Blutzellen und Fibroblasten auf Stimulation mit verschiedenen Interleukin-1-Rezeptor-(IL-1R-) und Toll-like-Rezeptor-(TLR-)Liganden gesichert werden.

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind:

• Leukozytenadhäsionsdefekt
• Hiob-Syndrom (Hyper-IgE-Syndrom)
• Septische Granulomatose (Chronische Granulomatose)

Heilungsaussicht

Die Prognose gilt als günstig, da die Zahl der Infektionen mit dem Alter abnimmt.

Literatur

• K. S. Gobin, M. Hintermeyer, B. Boisson, M. Chrabieh, P. Ghandil, A. Puel, C. Picard, J. L. Casanova, J. Routes, J. Verbsky: Corrigendum: IRAK4 Deficiency in a Patient with Recurrent Pneumococcal Infections: Case Report and Review of the Literature. In: Frontiers in pediatrics. Band 6, 2018, S. 42, doi:10.3389/fped.2018.00042, PMID 29531937, PMC 5841209 (freier Volltext).
• Y. Yuan, H. Gan, J. Dai, H. Zhou, W. Deng, J. Zong, Z. Bian, H. Liao, H. Li, Q. Tang: IRAK4 deficiency promotes cardiac remodeling induced by pressure overload. In: International journal of clinical and experimental medicine. Band 8, Nummer 11, 2015, S. 20434–20443, PMID 26884959, PMC 4723804 (freier Volltext).

Weblinks

• Genetics Home Reference
• Rare Diseases

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