Immundefekt durch Interleukin-1-Rezeptor-assoziierten Kinase-4-Mangel
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| D84.8 | Sonstige näher bezeichnete Immundefekte |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Der Immundefekt durch Interleukin-1-Rezeptor-assoziierten Kinase-4-Mangel (IRAK4-Mangel) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einem Immundefekt und Neigung zu Infektionen mit pyogenen Bakterien.[1]
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1998 durch die US-amerikanischen Ärzte Soichi Haraguchi und Mitarbeiter.[2]
Verbreitung[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden lediglich 8 Familien beschrieben. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1]
Ursache[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Der Erkrankung liegen Mutationen im IRAK4-Gen auf Chromosom 12 Genort q12 zugrunde, welches am Toll-Interleukin-1 (TIR)-Signaltransduktionsweg beteiligt ist.[3]
Klinische Erscheinungen[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Klinische Kriterien sind:[1]
- Krankheitsbeginn in der Kindheit
- Infektionen mit Streptococcus pneumoniae oder Staphylococcus aureus
- Pneumonie, Pyarthros, Zellulitis, Osteomyelitis, Mittelohrentzündung, Meningitis und Sinusitis
Diagnose[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Leitsymptom sind rezidivierende eitrige Infektionen ohne entsprechende Antikörperbildung. Die Diagnose kann durch Nachweis der Mutationen und durch verminderte Antwort von Blutzellen und Fibroblasten auf Stimulation mit verschiedenen Interleukin-1-Rezeptor-(IL-1R-) und Toll-like-Rezeptor-(TLR-)Liganden gesichert werden.[1]
Differentialdiagnose[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Abzugrenzen sind:[1]
- Leukozytenadhäsionsdefekt
- Hiob-Syndrom (Hyper-IgE-Syndrom)
- Septische Granulomatose (Chronische Granulomatose)
Heilungsaussicht[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Die Prognose gilt als günstig, da die Zahl der Infektionen mit dem Alter abnimmt.[1]
Literatur[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- K. S. Gobin, M. Hintermeyer, B. Boisson, M. Chrabieh, P. Ghandil, A. Puel, C. Picard, J. L. Casanova, J. Routes, J. Verbsky: Corrigendum: IRAK4 Deficiency in a Patient with Recurrent Pneumococcal Infections: Case Report and Review of the Literature. In: Frontiers in pediatrics. Band 6, 2018, S. 42, doi:10.3389/fped.2018.00042, PMID 29531937, PMC 5841209 (freier Volltext).
- Y. Yuan, H. Gan, J. Dai, H. Zhou, W. Deng, J. Zong, Z. Bian, H. Liao, H. Li, Q. Tang: IRAK4 deficiency promotes cardiac remodeling induced by pressure overload. In: International journal of clinical and experimental medicine. Band 8, Nummer 11, 2015, S. 20434–20443, PMID 26884959, PMC 4723804 (freier Volltext).
Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- ↑ a b c d e f Immundefekt durch Interleukin-1-Rezeptor-assoziierten Kinase-4-Mangel. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ S. Haraguchi, N. K. Day, R. P. Nelson, P. Emmanuel, J. E. Duplantier, C. S. Christodoulou, R. A. Good: Interleukin 12 deficiency associated with recurrent infections. In: Proceedings of the National Academy of Sciences. Band 95, Nummer 22, Oktober 1998, S. 13125–13129, PMID 9789052, PMC 23732 (freier Volltext).
- ↑ IRAK4 deficiency. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
