„Hintere-polymorphe-Hornhautdystrophie“ – Versionsunterschied
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(kein Unterschied)
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Version vom 18. November 2017, 13:08 Uhr
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| H18.5 | Hereditäre Hornhautdystrophien |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Hintere-polymorphe-Hornhautdystrophie (PPCD) ist eine sehr seltene angeborene Form einer hinteren Hornhautdystrophie mit kleinen, bläschenartigen Trübungen in der Descemet-Membran ohne Minderung der Sehkraft.[1][2]
Synonyme sind: Hornhautdystrophie, hintere polymorphe; Schlichting-Dystrophie; Schlichting Dystrophie; englisch Maumenee Corneal Dystrophy; veraltet: Corneal Endothelial Dystrophy, Autosomal Dominant; CHED1
Die Erstbeschreibung als „Keratitis bullosa interna“ stammt aus dem Jahre 1916 durch L. Koeppe.[3]
Die Namensbezeichnungen beziehen sich auf Publikationen aus dem Jahre 1941 durch H. Schlichting[4] bzw. aus dem Jahre 1960 durch den US-amerikanischen Augenarzt A. Edward Maumenee.[5]
Verbreitung
Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[1]
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen im OVOL2-Gen auf Chromosom 20 Genort p11.23 zugrunde.[6]
Ferner wurde über Mutationen im COL8A2-Gen auf Chromosom 1 an p34.3[7] sowie über Mutationen im ZEB1-Gen auf Chromosom 10 an p11.22[8] berichtet.
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1]
- Krankheitsbeginn im frühen Kindesalter, meist beidseitig
- in der Regel keine Symptome, nur selten Einschränkung der Sehkraft
- zahlreiche Kollagenablagerungen auf der hinteren Seite der Descemet-Membran
Differentialdiagnose
Abzugrenzen sind andere Formen der Hornhautdystrophie, insbesondere die Kongenitale hereditäre Endotheldystrophie Typ 1 (CHED1).
Literatur
- H. Shi, X. F. Qi, T. T. Liu, Q. Hao, X. H. Li, L. L. Liang, Y. M. Wang, Z. H. Cui: In vivo confocal microscopy of pre-Descemet corneal dystrophy associated with X-linked ichthyosis: a case report. In: BMC ophthalmology. Bd. 17, Nr. 1, März 2017, S. 29, doi:10.1186/s12886-017-0423-5, PMID 28302098, PMC 5356324 (freier Volltext).
- L. Lagrou, J. Midgley, K. G. Romanchuk: Punctiform and Polychromatophilic Dominant Pre-Descemet Corneal Dystrophy. In: Cornea. Bd. 35, Nr. 4, April 2016, S. 572–575, doi:10.1097/ICO.0000000000000772, PMID 26845315.
- C. Hung, R. I. Ayabe, C. Wang, R. F. Frausto, A. J. Aldave: Pre-Descemet corneal dystrophy and X-linked ichthyosis associated with deletion of Xp22.31 containing the STS gene. In: Cornea. Bd. 32, Nr. 9, September 2013, S. 1283–1287, doi:10.1097/ICO.0b013e318298e176, PMID 23807007, PMC 3740086 (freier Volltext).
Einzelnachweise
- ↑ a b c Hornhautdystrophie, polymorphe posteriore. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ IC3D-Klassifikation
- ↑ L. Koeppe: Klinische Beobachtungen mit der Nernstspaltlampe und dem Hornhautmikroskop. In: Albrecht von Graefes Archiv für Klinische und Experimentelle Ophthalmologie Bd. 91, 1916, S. 363-379
- ↑ H. Schlichting: Blasen-und dellenfoermige Endotheldystrophie der Hornhaut. In: Klinische Monatsblätter Augenheilkunde Bd. 107, 1941, S. 425-435
- ↑ A. E. Maumenee: Congenital hereditary corneal dystrophy. In: American journal of ophthalmology. Band 50, Dezember 1960, S. 1114–1124, PMID 13768390.
- ↑ Corneal dystrophy, posterior polymorphous, 1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Corneal dystrophy, posterior polymorphous, 2. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Corneal dystrophy, posterior polymorphous, 3. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
