„Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 10“ – Versionsunterschied

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== Literatur ==
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* H. Taybi, R. Lachman: ''Radiology of Syndromes, Metabolic Disorders, and Skeletal Dysplasias.'', 4. Auflage 1996.
* H. Taybi, R. Lachman: ''Radiology of Syndromes, Metabolic Disorders, and Skeletal Dysplasias.'', 4. Auflage 1996.
* B. Franco, Ch. Thauvin-Robinet: ''Update on oral-facial-digital syndromes (OFDS).'' In: ''Cilia.'' Bd. 5, S. 12, 2016, {{DOI|10.1186/s13630-016-0034-4}}


== Einzelnachweise ==
== Einzelnachweise ==

Version vom 7. April 2018, 09:36 Uhr

Klassifikation nach ICD-10
Q87.0 Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 10 oder (OFD X) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Gesichtsdysmorphie, Gaumenspalte, Oligodaktylie und Polydaktylie wie bei den Oro-fazio-digitalen Syndromen und zusätzlich Verkürzung des Radius und fibulare Hemimelie.[1]

Synonyme sind: Figuera-Syndrom; OFD10; Oro-fazio-digitales Syndrom mit Fibula-Aplasie

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1993 durch den mexikanischen Humangenetiker L. E. Figuera und Mitarbeiter.[2]

Verbreitung

Häufigkeit und eventueller Vererbungsmodus sind nicht bekannt, bislang wurde nur eine Einzelfallbeobachtung beschrieben.[1]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1]

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind andere Formen des Oro-fazio-digitalen Syndromes.

Literatur

  • H. Taybi, R. Lachman: Radiology of Syndromes, Metabolic Disorders, and Skeletal Dysplasias., 4. Auflage 1996.
  • B. Franco, Ch. Thauvin-Robinet: Update on oral-facial-digital syndromes (OFDS). In: Cilia. Bd. 5, S. 12, 2016, doi:10.1186/s13630-016-0034-4

Einzelnachweise

  1. ↑ a b c Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 10. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  2. ↑ L. E. Figuera, F. Rivas, J. M. Cantú: Oral-facial-digital syndrome with fibular aplasia: a new variant. In: Clinical genetics. Band 44, Nummer 4, Oktober 1993, S. 190–192, PMID 8261648.
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