„Rieger-Syndrom“ – Versionsunterschied
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Der Begriff '''Rieger-Syndrom''' (Syn. '''Irido-Dentale-Dysplasie, Axenfeld-Syndrom, Rieger-Axenfeld-Syndrom''' und '''Dysgenesis mesodermalis corneae et iridis''') bezeichnet eine Hemmungsmissbildung des [[Mesoderm]]s aufgrund einer Genmutation.<ref name="Witkowski">R. Witkowski u. a.: ''Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen.'' Springer, 2003, ISBN 3-540-44305-3, S. 1107; [https://books.google.de/books?id=s-HycVOB9S0C&pg=PA1107&dq=Rieger-Syndrom&hl=de books.google.de]</ref><ref name="Burk">A. Burk: ''Checkliste Augenheilkunde.'' Thieme Verlag, 2005, ISBN 3-13-100573-4, S. 547; [https://books.google.de/books?id=XwqZbZQalJUC&pg=PA547&dq=Rieger-Syndrom&hl=de books.google.de]</ref><ref name="Orpha">{{Orphanet|3485|Axenfeld-Rieger-Syndrom}}</ref> |
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== Literatur == |
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* Kristi Michels, B L Bohnsack: ''Ophthalmological Manifestations of Axenfeld-Rieger Syndrome: Current Perspectives.'' In: ''Clinical Ophthalmology.'' 2023, Band Volume 17, S. 819–828 {{DOI|10.2147/OPTH.S379853}}. |
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Version vom 26. Mai 2023, 18:14 Uhr
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q13.8 | Sonstige angeborene Fehlbildungen des vorderen Augenabschnittes Rieger-Syndrom |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Der Begriff Rieger-Syndrom (Syn. Irido-Dentale-Dysplasie, Axenfeld-Syndrom, Rieger-Axenfeld-Syndrom und Dysgenesis mesodermalis corneae et iridis) bezeichnet eine Hemmungsmissbildung des Mesoderms aufgrund einer Genmutation.[1][2][3]
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1920 durch den deutschen Augenarzt Theodor Axenfeld[4][5]
Die Bezeichnung bezieht sich auf den Autoren einer Beschreibung aus dem Jahre 1935 durch den österreichischen Augenarzt Herwigh Rieger.[6][7]
Verbreitung und Ursache
Die Prävalenz des ARS wird auf 1:200.000 geschätzt.[3]
Das Syndrom wird autosomal-dominant vererbt. Betroffen sind die Chromosomen 4, 6, 11 und 18, konkret sind derzeit die Genorte 4q25-27, 13q14, 6p25 und 6q24 bekannt.[1][8][2]
Klinisches Bild
Typisch ist eine Irisdysplasie, die als Kolobom, Lochbildung, Verformung der Pupille oder Synechien imponiert. Sie kann, meist in Verbindung mit Fehlbildungen im Kammerwinkel des Auges zum Glaukom führen.[1] Der Pathomechanismus für die Entstehung des Glaukoms beim Rieger-Syndrom ist jedoch variabel.[8]
Als schwerwiegende weitere Symptome sind Mittelohrschwerhörigkeit, cerebrale Retardierung, Zahn-, Kiefer- und Gesichtsschädelfehlbildungen (Mikrodontie, verminderte Zahnzahl siehe Hypodontie), Nabelhernie, und Knochenbildungsstörungen am Skelettsystem bekannt.[1][8][2]
Differentialdiagnostik
Abzugrenzen sind die Peters-Anomalie, die Iris-Hypoplasie, das Primäre Kongenitale Glaukom (PCG)[9], das Iridokorneale endotheliale Syndrom, die Aniridie, das Kongenitale Ektropion uveae[10], das Ektopia lentis-Syndrom mit verlagerter Pupille[11] sowie die Okulo-dento-digitale Dysplasie.[3]
Therapie
Eine ursächliche Therapie ist bislang nicht bekannt, mit unbefriedigendem Erfolg sind symptombezogene plastisch-operative Korrekturen möglich und insbesondere im Bezug auf die Sehkraft nötig.[1][8]
Siehe auch
Literatur
- Kristi Michels, B L Bohnsack: Ophthalmological Manifestations of Axenfeld-Rieger Syndrome: Current Perspectives. In: Clinical Ophthalmology. 2023, Band Volume 17, S. 819–828 doi:10.2147/OPTH.S379853.
Einzelnachweise
- ↑ a b c d e R. Witkowski u. a.: Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen. Springer, 2003, ISBN 3-540-44305-3, S. 1107; books.google.de
- ↑ a b c A. Burk: Checkliste Augenheilkunde. Thieme Verlag, 2005, ISBN 3-13-100573-4, S. 547; books.google.de
- ↑ a b c Axenfeld-Rieger-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ T. Axenfeld: Embryotoxon cornea posterius. In: Berichte der Deutschen ophthalmologischen Gesellschaft, 1920, 42: 301.
- ↑ Who named it Axenfeld
- ↑ H. Rieger: Beitrage zur Kenntnis seltener Missbildungen der Iris, II: Über Hypoplasie des Irisvorderblattes mit Verlagerung und Entrundung der Pupille. In: Albrecht von Graefes Arch Klin Exp Ophthalmol. Band 133, S. 602-635, 1935.
- ↑ Who named it Rieger
- ↑ a b c d D. V. Michalk: Differentialdiagnose Pädiatrie. Urban & Fischer Verlag, 2005, ISBN 3-437-22530-8, S. 187; books.google.de
- ↑ Glaukom, kongenitales. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Ektropion uveae, kongenitales. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Ectopia lentis et pupillae. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
