„KBG-Syndrom“ – Versionsunterschied
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Version vom 3. Januar 2012, 18:10 Uhr
Das KBG-Syndrom, auch Hermann-Pallister-Syndrom[1] genannt, ist eine sehr seltene Erbkrankheit.
Beschreibung
Häufigkeit
Das KBG-Syndrom ist ausgesprochen selten. Bis 2006 wurden etwa 45 Patienten weltweit beschrieben.[2]
Genetik
Das KBG-Syndrom wird durch eine heterozygote Mutation im ANKRD11-Gen (Ankyrin Repeat Domain-containing Protein 11), das sich auf Chromosom 16, Genlocus q24.3 befindet, verursacht.[3] Das Genprodukt besteht aus 2663 Aminosäuren, hat eine molare Masse von 298 kDa und beinhaltet unter anderem fünf Ankyrin-Einheiten.[4]
Der Erbgang des KBG-Syndroms ist autosomal-dominant.[5]
Diagnose
Therapie
Erstbeschreibung
Das KBG-Syndrom wurde erstmal 1975 von Jürgen Herrmann, Philip David Pallister und John Marius Opitz beschrieben.[6] Von Opitz stammt auch die Namensgebung KBG, die sich aus dem jeweils ersten Buchstaben des Familiennamens seiner drei betroffenen Patienten ergibt.[3]
Weiterführende Literatur
Einzelnachweise
- ↑ R. Witkowski, O. Prokop u. a.: Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen. Springer, 2003, ISBN 3-540-44305-3, S. 530. eingeschränkte Vorschau in der Google-Buchsuche
- ↑ F. Brancati, A. Sarkozy, B. Dallapiccola: KBG syndrome. In: Orphanet journal of rare diseases. Band 1, 2006, S. 50, ISSN 1750-1172. doi:10.1186/1750-1172-1-50. PMID 17163996. PMC 1764006 (freier Volltext). (Review-Artikel im Open Access).
- ↑ a b KBG-Syndrom. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ KBG-Syndrom. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ KBG-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ J. Herrmann, P. D. Pallister u.a.: The KBG syndrome-a syndrome of short stature, characteristic facies, mental retardation, macrodontia and skeletal anomalies. In: Birth defects original article series. Band 11, Nummer 5, 1975, S. 7–18, ISSN 0547-6844. PMID 1218237.