Neuhäuser-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Neuhäuser-Syndrom oder Megalokornea-Intelligenzminderung-Syndrom, engl. Megalocornea-Mental Retardation Syndrome oder kurz MMR Syndrome ist eine vererbbare Erkrankung mit Vergrößerung der Hornhaut (Megalokornea), Gesichts-Dysmorphien und epileptischen Anfällen.[1]
Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautor des Erstbeschriebes von 1975, den deutschen Neuropädiater Gerhard Neuhäuser.[2][3]
Anscheinend handelt es sich um eine heterogene Krankheitsgruppe.[4] Von Verloes und Mitarbeitern wurde nachstehende Typisierung vorgeschlagen: [5]
- Typ I Neuhäuser, rezessiv mit Iris-Hypoplasie und geringeren Anomalien
- Typ II Frank-Temtamy rezessiv mit Kamptodaktylie, Skoliose und Wachstumsverzögerung[6][7]
- Typ III Verloes rezessiv mit normaler Iris, schwerer Muskelhypotonie, Makrozephalie und kleineren Anomalien
- Typ IV möglicherweise Frydman mit normaler Iris, Megalenzephalie und Obesitas.[8]
- Typ V bislang nicht klassifizierbar
Literatur
- B. E. Gutiérrez-Amavizca, C. I. Juárez-Vázquez, R. Orozco-Castellanos, L. Arnaud, N. M. Macías-Gómez, P. Barros-Nuñez: Neuhauser syndrome: a rare association of megalocornea and mental retardation. Review of the literature and further phenotype delineation. In: Genetic counseling (Geneva, Switzerland). Bd 24, Nr 2, 2013, S. 185–191, ISSN 1015-8146. PMID 24032289. (Review).
Einzelnachweise
- ↑ Neuhäuser-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ G. Neuhäuser, E. G. Kaveggia, T. D. France, J. M. Opitz: Syndrome of mental retardation, seizures, hypotonic cerebral palsy and megalocorneae, recessively inherited. In: Zeitschrift für Kinderheilkunde. Bd 120, Nr 1, Juli 1975, S. 1–18, ISSN 0044-2917. PMID 1172332.
- ↑ Who named it
- ↑ Neuhäuser-Syndrom. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ A. Verloes, H. Journel, C. Elmer, J. P. Misson, M. Le Merrer, J. Kaplan, L. Van Maldergem, H. Deconinck, F. Meire: Heterogeneity versus variability in megalocornea-mental retardation (MMR) syndromes: report of new cases and delineation of 4 probable types. In: American journal of medical genetics. Bd 46, Nr 2, April 1993, S. 132–137, ISSN 0148-7299. doi:10.1002/ajmg.1320460206. PMID 8484397. (Review).
- ↑ Y. Frank, M. Ziprkowski, A. Romano, R. Stein, M. B. Katznelson, B. Cohen, R. M. Goodman: Megalocornea associated with multiple skeletal anomalies: a new genetic syndrome? In: Journal de génétique humaine. Bd 21, Nr 2, Juni 1973, S. 67–72, ISSN 0021-7743. PMID 4805907.
- ↑ S. A. Temtamy, J. Abdel-Hamid, F. Hussein, M. Abdel-Salam, N. Abdel-Mequid, E. H. A. Aboul-Ezz, M. E. Zaki: Megalocornea mental retardation syndrome (MMR): delineation of a new entity (MMR-2). (Abstract) In: American Journal of Human Genetics Bd. 49, S. 125A, 1991.
- ↑ M. Frydman, M. Berkenstadt, A. Raas-Rothschild, R. M. Goodman: Megalocornea, macrocephaly, mental and motor retardation (MMMM). In: Clinical genetics. Bd 38, Nr 2, August 1990, S. 149–154, ISSN 0009-9163. PMID 2208767.
