Robinow-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.1 | Angeborene Fehlbildungssyndrome, die vorwiegend mit Kleinwuchs einhergehen -Robinow-(Silverman-Smith-)Syndrom |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Robinow-Syndrom ist ein meist autosomal-dominant[1], selten autosomal-rezessiv[2] vererbtes Fehlbildungssyndrom, das in einer Häufigkeit von 1:500.000 auftritt und einen großen Hirnschädel bei kleinem Gesicht (wie bei einem Fetus), Minderwuchs und einer mesomelen Dysplasie der Unterarme und bei Knaben durch einen Mikropenis gekennzeichnet ist[3]
Synonyme sind: Robinow-Silverman-Smith-Syndrom, Robinow-Zwergwuchs, fetal face, fetal face syndrome.
Erstbeschreiber war 1969 der deutsch-US-amerikanische Humangenetiker Meinhard Robinow (* 1909),[4] zusammen mit dem US-amerikanischen Kinderradiologen Frederic Noah Silverman (1914–2006) und Hugo D. Smith im American Journal of Diseases of Children. Im Jahre 2002 waren insgesamt über 100 Fallbeschreibungen in der medizinischen Literatur bekannt.[4]
In der ICD-10 wird es unter "Angeborene Fehlbildungssyndrome, die vorwiegend mit Kleinwuchs einhergehen" als Q87.1 mit eingeordnet.
Einzelnachweise
- ↑ ROBINOW SYNDROME, AUTOSOMAL DOMINANT. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ ROBINOW SYNDROME, AUTOSOMAL RECESSIVE. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Robinow-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ a b M. Patton, A. Afzal: Robinow syndrome. In: J Med Genet. Band 39, Nr. 5, 2002, S. 305–310, PMID 12011143. Full text
