Achondrogenesie Typ IA
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q77.0 | Achondrogenesie |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Achondrogenesie Typ IA oder Typ Houston-Harris ist eine Unterform der Achondrogenesie, einer letal verlaufenden Skelettdysplasie mit fehlender enchondraler Ossifikation.[1][2]
Die Erkrankung wurde 1972 durch den kanadischen Kinderarzt C. Stuart Houston[3] und den britischen Genetiker R. Harris beschrieben.[4]
Häufigkeit[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Die Häufigkeit ist nicht bekannt.[2]
Vererbungsmodus[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Die Vererbung erfolgt mit autosomal-rezessivem Erbgang.[2]
Ursache[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Zugrunde liegt eine Mutation im TRIP11-Gen auf Chromosom 14 an Genort q32.12[5]
Klinische Erscheinungen[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Diagnostische Kriterien sind:[1][2]
- Schwerer angeborener Kleinwuchs mit stummelartigen Gliedmaßen und kurzem Rumpf
- Die Kinder werden tot geboren oder sterben in den ersten Lebenstagen
Häufig liegen Rippenfrakturen vor.
Diagnostik[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Im Röntgenbild findet sich charakteristisch eine stark verzögerte oder fehlende Ossifikation der Wirbelkörper und der Beckenknochen, extrem verkürzte Röhrenknochen, zackige Begrenzung des Femur, sehr dünne Rippen mit aufgetriebenen Enden.[1][6]
Differentialdiagnostik[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Abzugrenzen sind als andere Formen der Achondrogenesie die Achondrogenesie Typ IB und die Achondrogenesie Typ II sowie die Osteogenesis imperfecta Typ II.
Literatur[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- J. W. Spranger: Bone Dysplasias, Urban & Fischer 2002, ISBN 3-437-21430-6.
Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- ↑ a b c Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ a b c d Achondrogenesie Typ 1A. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ C. Stuart Houston, C. F. Awen, H. P. Kent: Fatal neonatal dwarfism. In: Journal of the Canadian Association of Radiologists. Bd. 23, Nr. 1, März 1972, S. 45–61, ISSN 0008-2902. PMID 5063132.
- ↑ R. Harris, J. T. Patton, A. J. Barson: Pseudo-achondrogenesis with fractures. In: Clinical genetics. Bd. 3, Nr. 6, 1972, S. 435–441, ISSN 0009-9163. PMID 4568361.
- ↑ Achondrogenesis, type IA. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ K. Ebel, E. Willich, E. Richter (Hrsg.): Differentialdiagnostik in der Pädiatrischen Radiologie. Thieme 1995, ISBN 3-13-128101-4.
