Aniridie-Ptosis-Intelligenzminderung-familiäre Adipositas-Syndrom

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Klassifikation nach ICD-10
Q13.1 Fehlen der Iris (angeboren)

Aniridie

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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Aniridie-Ptosis-Intelligenzminderung-familiäre Adipositas-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den namensgebenden Hauptmerkmalen.[1]

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1986 durch die US-amerikanischen Augenärzte Nancy A. Hamming, Marilyn T. Miller und Maurice Rabb.[2]

Verbreitung

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Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde nur eine Familie beschrieben. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[1]

Klinische Erscheinungen

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Klinische Kriterien sind:[1]

Einzelnachweise

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  1. ↑ a b c Eintrag zu Aniridie-Ptosis-Intelligenzminderung-familiäre Adipositas-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  2. ↑ N. A. Hamming, M. T. Miller, M. Rabb: Unusual variant of familial aniridia. In: Journal of pediatric ophthalmology and strabismus. Band 23, Nummer 4, 1986 Jul-Aug, S. 195–200, PMID 3091805.
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