COL4A6

aus Wikipedia, der freien Enzyklopädie
Zur Navigation springen Zur Suche springen
Kollagen Typ IV, alpha 6
Andere Namen
  • Alpha-6-Typ-IV-Kollagen
  • Kollagen Alpha-6(IV)-Kette
  • Kollagen Alpha-6-Kette Typ IV
Eigenschaften des menschlichen Proteins
Masse/Länge Primärstruktur 163.807 Dalton / 1.691 Aminosäuren
Isoformen 2
Bezeichner
Gen-Namen COL4A6 ; CXDELq22.3; DELXq22.3; DFNX6
Externe IDs
Vorkommen
Übergeordnetes Taxon Euteleostomi
Orthologe
Mensch Hausmaus
Entrez 1288 94216
Ensembl ENSG00000197565 ENSMUSG00000031273
UniProt Q14031
Refseq (mRNA) NM_001287758 NM_053185
Refseq (Protein) NP_001274689.1
Genlocus Chr X: 108.16 – 108.44 Mb Chr X: 141.17 – 141.47 Mb
PubMed-Suche 1288 94216

Kollagen Typ IV, alpha 6, auch bekannt als Alpha-6-Typ-IV-Kollagen, ist ein netzbildendes Kollagen, das im menschlichen Organismus vom Gen COL4A6 codiert wird. Typ-IV-Kollagen-Proteine sind integrale Bestandteile der Basalmembran, genauer der Lamina densa.

Geschichte[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Im Jahr 1994 konnten Oohashi et al. durch In-situ-Hybridisierung das COL4A6-Gen dem Genlocus Xq22 zuordnen.[1]

Funktion[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Typ IV Kollagene sind hauptsächliche Bestandteile der glomerulären Basalmembran (GBM). Dabei bilden sie Maschendraht-Netzwerke (engl. chicken-wire meshworks) zusammen mit Laminine, Proteoglykane und Entactin/Nidogen.[2]

Genstruktur[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Das COL4A6-Gen umfasst 425 kb und beinhaltet 46 Exons. COL4A6 befindet sich auf dem langen Chromosomenarm (q-Arm) auf der Chromosomenbande Xq22.3 des Chromosoms X.[3]

Proteinstruktur[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Alpha-Ketten von Typ-IV-Kollagen besitzen eine nicht-kollagene Domäne (NC1) am C-Terminus. Häufige Unterbrechungen durch die Wiederholung der Sequenz G-X-Y in der zentralen dreifachhelikalen Region wird durch die Flexibilität in der Tripelhelix verursacht. Außerdem besitzt es eine N-terminale dreifachhelikale 7S-Domäne.[2]

Erkrankungen[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Deletionen am Alpha-6-Typ-IV-Gen führen zu einem diffusen Leiomyom, begleitet mit einem X-chromosomalen Alport-Syndrom.[4][5]

Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

  1. T. Oohashi, M. Sugimoto, M.-G. Mattei, Y. Ninomiya: Identification of a new collagen IV chain, alpha 6(IV), by cDNA isolation and assignment of the gene to chromosome Xq22, which is the same locus for COL4A5. (PDF) In: J Biol Chem. 269, Nr. 10, 11. März 1994, S. 7520–7526. PMID 8125972.
  2. a b UniProt Q14031
  3. X. Zhang, J. Zhou, S. T. Reeders, K. Tryggvason: Structure of the human type IV collagen COL4A6 gene, which is mutated in Alport syndrome-associated leiomyomatosis. In: Genomics. 33, Nr. 3, 1. Mai 1996, S. 473–479. doi:10.1006/geno.1996.0222. PMID 8661006.
  4. COL4A6. In: GeneCards (englisch).
  5. GeneID 1284