COL6A1

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Kollagen Typ VI, alpha 1
Andere Namen
  • Alpha-1-Typ-VI-Kollagen
  • Kollagen Alpha-1(VI)-Kette
  • Kollagen Alpha-1-Kette Typ VI
Eigenschaften des menschlichen Proteins
Masse/Länge Primärstruktur 108.529 Dalton / 1.028 Aminosäuren
Bezeichner
Gen-Namen COL6A1 ; OPLL, BTHLM1, UCHMD1
Externe IDs
Vorkommen
Übergeordnetes Taxon Fleischflosser, Clupeocephala
Orthologe
Mensch Hausmaus
Entrez 1291 12833
Ensembl ENSG00000142156 ENSMUSG00000001119
UniProt P12109 Q04857
Refseq (mRNA) NM_001848 NM_009933
Refseq (Protein) NP_001839.2 NP_034063.1
Genlocus Chr 21: 45.98 – 46.01 Mb Chr 10: 76.71 – 76.73 Mb
PubMed-Suche 1291 12833

Kollagen Typ VI, alpha 1, auch bekannt als Alpha-1-Typ-VI-Kollagen, ist ein perlenschnurartiges Kollagen, das im menschlichen Organismus vom Gen COL6A1 codiert wird. Das Protein ist für die Aufrechterhaltung der Integrität der verschiedenen Geweben wichtig.

Mutationen in diesem Gen werden assoziiert mit der autosomal-dominanten Bethlem-Myopathie.[1][2]

Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

  1. COL6A1. In: GeneCards (englisch).
  2. GeneID 1290