Hanhart-Syndrom

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Klassifikation nach ICD-10
Q82.8 Keratodermia palmoplantaris papulosa
E34.3 Zwergwuchs
Q87.2 Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung der Extremitäten
G11.4 Hereditäre spastische Paraplegie
ICD-10 online (WHO-Version 2016)

Der Begriff Hanhart-Syndrom ist in der Fachliteratur nicht eindeutig definiert.[1]

Die Namensgebung bezieht sich jeweils auf den Erstautor der Erstbeschreibungen durch den schweizerischen Internisten und Humangenetiker Ernst Hanhart (1891–1973).

Er bezeichnet folgende Syndrome:

Die Syndrome sind nicht zu verwechseln mit dem Richner-Hanhart-Syndrom.

Keratodermie mit Lipomen[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Synonyme sind: Keratosis plamo-plantaris mit systematisierten Lipomen; lateinisch Keratodermia palmo-plantaris papulosa Hanhart[1]

Die Bezeichnung bezieht sich auf eine Beschreibung aus dem Jahre 1947.[2]

Heredodegenerativer Zwergwuchs[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Synonyme sind: Hanhart-Dwarfismus; englisch Hanhart's syndrome I

Die Bezeichnung bezieht sich auf eine Beschreibung aus dem Jahre 1925.[3][4]

Oro-akraler-Fehlbildungskomplex[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Synonyme sind: Aglossie-Adaktylie-Syndrom; Hanhart-Syndrom; Jussieu-Syndrom; Hypoglossie-Hypodaktylie-Syndrom englisch Hanhart's syndrome II [5][6]

Die Bezeichnung bezieht sich auf eine Beschreibung aus dem Jahre 1950.[7]

Familiäre spastische Paraplegie[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Synonyme sind: Hanhart-Syndrom IV; englisch Hanhart's disease

Es handelt sich um eine autosomal-dominant vererbte familiäre spastische Paraplegie mit geistiger Behinderung.[8]

Die Bezeichnung bezieht sich auf eine Beschreibung aus dem Jahre 1936.[9]

Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

  1. a b Bernfried Leiber (Begründer): Symptome. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger (= Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Band 2). 7., völlig neu bearb. Auflage. Urban & Schwarzenberg, München 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  2. E. Hanhart: Neue Sonderformen von Keratosis palmo-plantaris, u. a. eine regelmäßige-dominante mit systematisierten Lipomen, ferner 2 einfach-rezessive mit Schwachsinn und z. T. mit Hornhautveränderungen des Auges (Ektodermalsyndrom). In: Dermatologica. Bd. 94, 1947, S. 286–308.
  3. E. Hanhart: Über heredodegenerativen Zwergwuchs mit dystrophia adiposo-genitalis. Anhand von Untersuchungen bei drei Sippen von proportionierten Zwergen. In: Archiv der Julius Klaus-Stiftung für Vererbungsforschung, Sozialanthropologie und Rassenhygiene. Zürich, Bd. 1, 1925, S. 181.
  4. Who named it Hanhart's syndrome I
  5. Who named it Hanhart's syndrome II
  6. Hypoglossie-Hypodaktylie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  7. E.Hanhart: Ueber die Kombination von Peromelie mit Mikrognathie, ein neues Syndrom beim Menschen, entsprechend der Akroteriasis congenita von Wriedt und Mohr beim Rind. In: Archiv der Julius Klaus-Stiftung für Vererbungsforschung, Sozialanthropologie und Rassenhygiene. Bd. 25, 1950, S. 531–543.
  8. who named it Hanhart's disease
  9. E. Hanhart: Eine Sippe mit einfach-rezessiver Diplegia spastica infantilis (Little-scher) aus einem Schweizer Inzuchtgebiet. In: Erbarzt, 1936.
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