Jancar-Syndrom

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Das Jancar-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Defekten der unteren Gliedmaßen mit geistiger Retardierung und Spastik.[1]

Die Bezeichnung bezieht sich auf den Autor der Erstbeschreibung im Jahr 1967 durch J. Jancar.[2]

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden erst wenige Patienten beschrieben.[1]

Klinische Erscheinungen

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Klinische Kriterien sind:[1]

  • Krankheitsbeginn als Neugeborenes oder Kleinkind

Das Jancar-Syndrom ist charakterisiert durch eine schwere Intelligenzminderung, spastische Paraplegie (mit verkümmerten unteren Extremitäten) und weiteren distalen Extremitätenanomalien (etwa Ektrodaktylie, Syndaktylie, Klinodaktylie der Hände und Füße).

Einzelnachweise

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  1. a b c Eintrag zu Intelligenzminderung-spastische Paraplegie-Ektrodaktylie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  2. J. Jancar: Ectrodactyly, spastic paraplegia and mental retardation. In: Journal of mental deficiency research, Band 11, Nr. 3, September 1967, S. 207–211; ISSN 0022-264X, PMID 6056808.