Kollagen-Typ 5α2
| Kollagen Typ V, alpha 2 | ||
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| Andere Namen |
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Vorhandene Strukturdaten: 1A9A | ||
| Eigenschaften des menschlichen Proteins | ||
| Masse/Länge Primärstruktur | 144.910 Dalton / 1.499 Aminosäuren | |
| Bezeichner | ||
| Gen-Namen | COL5A2 ; EDSC | |
| Externe IDs | ||
| Vorkommen | ||
| Homologie-Familie | Hovergen | |
| Übergeordnetes Taxon | Kiefermäuler | |
| Orthologe | ||
| Mensch | Hausmaus | |
| Entrez | 1290 | 12832 |
| Ensembl | ENSG00000204262 | ENSMUSG00000026042 |
| UniProt | P05997 | Q3U962 |
| Refseq (mRNA) | NM_000393 | NM_007737 |
| Refseq (Protein) | NP_000384.2 | NP_031763.2 |
| Genlocus | Chr 2: 189.03 – 189.18 Mb | Chr 1: 45.37 – 45.5 Mb |
| PubMed-Suche | 1290 | 12832
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Kollagen Typ V, alpha 2, auch bekannt als Alpha-2-Typ-V-Kollagen, ist ein fibrilläres Kollagen, das im menschlichen Organismus vom Gen COL5A2 codiert wird. Es ist integraler Bestandteil von Geweben und reguliert die Anordnung von heterotypischen Nervenfasern.
Klinische Bedeutung
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Mutationen in diesem Gen werden assoziiert mit dem Ehlers-Danlos-Syndrom, Klassischer Typ.[1][2]
Ein Mangel an Alpha-2(V)-Ketten kann die Formation eines abdominalen Aortenaneurysmas verschärfen und die Anfälligkeit für Aortendissektionen und rupturierten Aneurysmata erhöhen. Daher kann COL5A2 als Target zur Identifizierung und Behandlung von nicht-syndromalen Patienten mit einer Anfälligkeit für Aortenaneurysmata und -dissektionen eingesetzt werden.[3]
Die kolorektale Karzinogenese ist mit einer COL5A2-Expression in Stromazellen assoziiert.[4] Außerdem könnte COL5A2 als potentieller Biomarker für Blasenkrebs betrachtet werden.[5]
Einzelnachweise
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- ↑ Kollagen-Typ 5α2. In: GeneCards (englisch).
- ↑ GeneID 1290
- ↑ A. C. Park, N. Phan, D. Massoudi, Z. Liu, J. F. Kernien, S. M. Adams, J. M. Davidson, D. E. Birk, B. Liu, D. S. Greenspan: Deficits in Col5a2 Expression Result in Novel Skin and Adipose Abnormalities and Predisposition to Aortic Aneurysms and Dissections. In: The American journal of pathology. Band 187, Nummer 10, Oktober 2017, S. 2300–2311, doi:10.1016/j.ajpath.2017.06.006, PMID 28734943, PMC 5809516 (freier Volltext).
- ↑ H. Fischer, R. Stenling, C. Rubio, A. Lindblom: Colorectal carcinogenesis is associated with stromal expression of COL11A1 and COL5A2. In: Carcinogenesis. Band 22, Nummer 6, Juni 2001, S. 875–878, doi:10.1093/carcin/22.6.875, PMID 11375892.
- ↑ X. T. Zeng, X. P. Liu, T. Z. Liu, X. H. Wang: The clinical significance of COL5A2 in patients with bladder cancer: A retrospective analysis of bladder cancer gene expression data. In: Medicine. Band 97, Nummer 10, März 2018, S. e0091, doi:10.1097/MD.0000000000010091, PMID 29517678, PMC 5882427 (freier Volltext).