Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 2

aus Wikipedia, der freien Enzyklopädie
Zur Navigation springen Zur Suche springen
Klassifikation nach ICD-10
Q87.0 Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 2 oder (OFD II) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung (Dysmorphiesyndrom) mit einer Kombination von Deformitäten von Hand und Fuß, Gesicht, Oberlippenspalte und Hamartome der Zunge und gehört zu den Oro-fazio-digitalen Syndromen.[1][2]

Synonyme sind: Mohr-Syndrom; Mohr-Claussen-Syndrom

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1941 durch den Norwegischen Humangenetiker Lous Mohr (1886–1967)[3] sowie einer Verlaufsbeobachtung der betroffenen Familie im Jahre 1946 durch den Norwegischen Genetiker O. Claussen.[4]

Das Syndrom ist nicht zu verwechseln mit dem Mohr-Majewski-Syndrom.

Verbreitung und Ursache[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt vermutlich autosomal-rezessiv. Etwa 20 Fälle wurden bisher beschrieben. Die Ätiologie ist bislang nicht bekannt.[2]

Klinische Erscheinungen[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Klinische Kriterien sind:[1][2]

Differentialdiagnose[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Abzugrenzen sind andere Typen des Oro-fazio-digitalen Syndromes. Die Atrophie des Kleinhirnes gilt als diagnostisches Leitkriterium.[2]

Literatur[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

  1. a b Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  2. a b c d Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 2. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  3. O. L. Mohr: A hereditary lethal syndrome in man. In: Avh. Norske Videnskad. Oslo Bd. 14, S. 1–18, 1941
  4. O. Claussen: Et arvelig syndrom omfattende tungemissdannelse og polydaktyli. In: Nordisk Medicin Bd. 30, S. 1147–1151, 1946.

Weblinks[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]