„Dent-Syndrom“ – Versionsunterschied
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Version vom 5. Juli 2014, 23:36 Uhr
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| N25.8 | Sonstige Krankheiten infolge Schädigung der tubulären Nierenfunktion |
| N39.8 | Sonstige näher bezeichnete Krankheiten des Harnsystems |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Dent-Syndrom ist eine seltene angeborene Erkrankung der Nieren mit Funktionsstörung des Sammelsystemes (proximale Tubuli) mit Nierensteinen und zunehmender Niereninsuffizienz.
Synonyme sind:
- renales Fanconi-Syndrom mit Nephrokalzinose und Nierensteinen
- X-chromosomal-rezessive Nephrolithiasis
- Niedermolekulare Proteinurie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose
- hypokalziurische hypophosphatämische, X-chromosomal-rezessive Rachitis.[1]
Der Erstbeschrieb erfolgte durch Charles Enrique Dent und M. Friedman 1964.[2]
Epidemiologie
Die Vererbung erfolgt X-chromosomal-rezessiv, zur Häufigkeit gibt es keine Angaben. Die Krankheit tritt in der Regel nur im männlichen Geschlecht auf, beim weiblichen Geschlecht findet sich eine leichtere Ausprägung der Dent-Krankheit.[1]
Klinik
Typische Hinweis auf diese Krankheit ist eine Funktionsstörung der proximalen Tubuli mit Proteinurie und Hyperkalziurie, Nephrokalzinose und zunehmender Niereninsuffizienz Es kann sich ein Fanconi-Syndrom entwickeln. Als Komplikation können Rachitis und Osteomalazie auftreten.
Typen
- Typ I mit überwiegend renaler Beteiligung
- Typ II mit zusätzlichen Veränderungen ausserhalb der Nieren wie intellektuelle Beeinträchtigung, Muskelhypotonie und gering ausgeprägtem Katarakt[1]
Ursache
Der Krankheit liegen Mutationen im CLCN5-Gen (Xp11.22; Dent-Krankheit Typ 1) und im OCRL1-Gen (Xq25; Dent-Krankheit Typ 2) zugrunde. Eventuell sind noch weitere Gene beteiligt.[1]
Diagnostik
Die Kombination von niedrigmolekularer Proteinurie, Hyperkalziurie und von einem oder mehreren der folgenden Symptome: Nephrokalzinose, Nierensteine, Hämaturie, Hypophosphatämie oder Niereninsuffizienz führt zur klinischen Diagnose, der Mutationsnachweis dient der Sicherung.[1]
Differentialdiagnose
Differentialdiagnostisch ist das Okulo-zerebro-renale Syndrom Lowe abzugrenzen sowie andere Ursachen einer Funktionsstörung am proximalen Tubulus.[1]
Therapie
Da eine kausale Behandlung nicht bekannt ist, kann lediglich die Hyperkalziurie bekämpft und eine Nephrolithiasis sowie eine Rachitis vermieden werden.[1]
Prognose
Die Prognose wird als günstig angegeben. Bei 30-80% der betroffenen Männer tritt zwischen dem 3. und 5. Lebensjahrzehnt das terminale Nierenversagen ein.[1]
Literatur
- Dent-Syndrom. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- M. Ludwig, E. Levtchenko, A. Bökenkamp: Clinical utility gene card for: Dent disease (Dent-1 and Dent-2). In: European journal of human genetics : EJHG. [elektronische Veröffentlichung vor dem Druck] März 2014, ISSN 1476-5438. doi:10.1038/ejhg.2014.33. PMID 24619144.
- V. O. Edvardsson, D. S. Goldfarb, J. C. Lieske, L. Beara-Lasic, F. Anglani, D. S. Milliner, R. Palsson: Hereditary causes of kidney stones and chronic kidney disease. In: Pediatric nephrology (Berlin, Germany). Band 28, Nummer 10, Oktober 2013, S. 1923–1942, ISSN 1432-198X. doi:10.1007/s00467-012-2329-z. PMID 23334384. (Review).
- O. Devuyst, R. V. Thakker: Dent's disease. In: Orphanet journal of rare diseases. Band 5, 2010, S. 28, ISSN 1750-1172. doi:10.1186/1750-1172-5-28. PMID 20946626. PMC 2964617 (freier Volltext). (Review).
Einzelnachweise =
- ↑ a b c d e f g h Dent-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ C. E. Dent, M. Friedman: Hypercalcuric rickets associated with renal tubular damage. In: Archives of disease in childhood. Band 39, Juni 1964, S. 240–249, ISSN 0003-9888. PMID 14169453. PMC 2019188 (freier Volltext).
