„Loeys-Dietz-Syndrom“ – Versionsunterschied
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Version vom 10. August 2015, 17:29 Uhr
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.4 | Marfan-Syndrom |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Loeys-Dietz-Syndrom ist eine sehr seltene, zu den Bindegewebserkrankungen gehörende angeborene Erkrankung mit den Leitsymptomen Aortenaneurysma, Gesichtsauffälligkeiten (Hypertelorismus, Gaumenspalte) sowie diffuse Gefässveränderungen (Aneurysma).[1]
Die Bezeichnung geht zurück auf die Autoren des Erstbeschriebes aus dem Jahre 2005 durch die Humangenetiker Harry C. Dietz und Bart L. Loeys.[2]
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[1]
Einteilung
Derzeit werden zwei Formen unterschieden:
- LDS1 (Furlong Syndrom; Familiäres thorakales Anortenaneurysma Typ 5; AAT5) mit [Mutation]]en im TGFBR1-Gen an der Location 9q22.33[3]
- LDS2 (Familiäres thorakales Aortenaneurysma Typ 3; AAT3; veraltet: Marfan-Syndrom Typ II) mit Mutationen im TGFBR2-Gen an der Location 3p24.1[4]
Klinische Erscheinungen
Die Erkrankung zeigt sich bereits beim Neugeborenen oder im Kleinkindesalter.
Klinische Kriterien sind:[1]
- Disseminierte (Aneurysmata am gesamten Körper
- Angeborene Herzfehler
- [[Marfan-Syndrom]-ähnliche Veränderungen (laxe Haut, luxierbare Gelenke, arterielle Aneurysmata
Differentialdiagnose
Abzugrenzen sind das Marfan-Syndrom, das Ehlers-Danlos-Syndrom und das Shprintzen-Goldberg-Syndrom.[5]
Literatur
- G. MacCarrick, J. H. Black, S. Bowdin, I. El-Hamamsy, P. A. Frischmeyer-Guerrerio, A. L. Guerrerio, P. D. Sponseller, B. Loeys, H. C. Dietz: Loeys-Dietz syndrome: a primer for diagnosis and management. In: Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics. Bd. 16, Nr. 8, August 2014, S. 576–587, doi:10.1038/gim.2014.11, PMID 24577266, PMC 4131122 (freier Volltext) (Review).
- L. Van Laer, H. Dietz, B. Loeys: Loeys-Dietz syndrome. In: Advances in experimental medicine and biology. Bd. 802, 2014, S. 95–105, doi:10.1007/978-94-007-7893-1_7, PMID 24443023 (Review).
- K. Steindl: Marfan-Syndrom und andere genetisch bedingte Aortenerkrankungen. Bd. 102, Nr. 24, November 2013, S. 1483–1488, ISSN 1661-8157. doi:10.1024/1661-8157/a001496. PMID 24280605. (Review).
- V. B. Kalra, J. W. Gilbert, A. Malhotra: Loeys-Dietz syndrome: cardiovascular, neuroradiological and musculoskeletal imaging findings. In: Pediatric radiology. Bd. 41, Nr. 12, Dezember 2011, S. 1495–1504, doi:10.1007/s00247-011-2195-z, PMID 21785848 (Review).
- M. Siepe, F. Löffelbein: Das Marfan-Syndrom und verwandte Erkrankungen mit angeborener Bindegewebsschwäche.In: Medizinische Monatsschrift für Pharmazeuten. Bd. 32, Nr 6, Juni 2009, S. 213–219, ISSN 0342-9601. PMID 19554831. (Review).
Einzelnachweise
- ↑ a b c Loeys-Dietz-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ B. L. Loeys, J. Chen, E. R. Neptune, D. P. Judge, M. Podowski, T. Holm, J. Meyers, C. C. Leitch, N. Katsanis, N. Sharifi, F. L. Xu, L. A. Myers, P. J. Spevak, D. E. Cameron, J. De Backer, J. Hellemans, Y. Chen, E. C. Davis, C. L. Webb, W. Kress, P. Coucke, D. B. Rifkin, A. M. De Paepe, H. C. Dietz: A syndrome of altered cardiovascular, craniofacial, neurocognitive and skeletal development caused by mutations in TGFBR1 or TGFBR2. In: Nature genetics. Bd. 37, Nr. 3, März 2005, S. 275–281, doi:10.1038/ng1511, PMID 15731757.
- ↑ LDS1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ LDS1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ S. Jänisch, N. Turmanov, U. V. Albrecht, A. Fieguth, D. Günther: Aneurysma dissecans – keine so seltene Erkrankung. In: Medizinische Klinik (München: 1983). Bd. 105, Nr. 12, Dezember 2010, S. 871–875, ISSN 1615-6722. doi:10.1007/s00063-010-1151-2. PMID 21240585.
