„Majeed-Syndrom“ – Versionsunterschied

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Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1989 durch ''H. A. Majeed'' und Mitarbeiter.<ref>H. A. Majeed, M. Kalaawi, D. Mohanty, A. S. Teebi, M. F. Tunjekar, F. al-Gharbawy, S. A. Majeed, A. H. al-Gazzar: ''Congenital dyserythropoietic anemia and chronic recurrent multifocal osteomyelitis in three related children and the association with Sweet syndrome in two siblings.'' In: ''The Journal of pediatrics.'' Bd. 115, Nr. 5 Pt 1, November 1989, S.&nbsp;730–734, PMID 2809904.</ref>
Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1989 durch H. A. Majeed und Mitarbeiter.<ref>H. A. Majeed, M. Kalaawi, D. Mohanty, A. S. Teebi, M. F. Tunjekar, F. al-Gharbawy, S. A. Majeed, A. H. al-Gazzar: ''Congenital dyserythropoietic anemia and chronic recurrent multifocal osteomyelitis in three related children and the association with Sweet syndrome in two siblings.'' In: ''The Journal of pediatrics.'' Bd. 115, Nr. 5 Pt 1, November 1989, S.&nbsp;730–734, PMID 2809904.</ref>


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== Klinische Erscheinungen ==
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* [[Chronisch rekurrierende multifokale Osteomyelitis]]
* [[Chronisch rekurrierende multifokale Osteomyelitis]] mit [[Fieber]], Gelenkschmerzen, Wachstumsverzögerung bis späterem [[Kleinwuchs]], auch Beugekontrakturen kommen vor
* [[Kongenitale Dyserythropoetische Anämie]] mit Mikrozytose in [[Blut]] und [[Knochenmark]]
* [[Kongenitale Dyserythropoetische Anämie]] mit Mikrozytose in [[Blut]] und [[Knochenmark]] ([[Hypochromie|Hypochrome]] [[mikrozytäre Anämie]])
* Entzündliche [[Dermatose]] wie [[Sweet-Syndrom]] oder Pustulose
* Entzündliche [[Dermatose]] wie [[Sweet-Syndrom]] oder Pustulose
* Beginn im [[Kleinkind]]esalter
* Beginn im [[Kleinkind]]esalter mit Knochenschmerzen
In Einzelfällen kann auch das [[Sweet-Syndrom]] auftreten.


== Diagnose und Therapie==
== Diagnose und Therapie ==
Sowohl Diagnose als auch Behandlung erfolgen für die drei Komponenten unabhängig, siehe dort.
Sowohl Diagnose als auch Behandlung erfolgen für die drei Komponenten unabhängig, siehe dort.


Eine Behandlung mit [[Immunsuppressiva]] gegen Anti-IL-1 soll erfolgversprechend sein.<ref>T. Herlin, B. Fiirgaard, M. Bjerre, G. Kerndrup, H. Hasle, X. Bing, P. J. Ferguson: ''Efficacy of anti-IL-1 treatment in Majeed syndrome.'' In: ''Annals of the rheumatic diseases.'' Bd. 72, Nr. 3, März 2013, S.&nbsp;410–413, {{DOI|10.1136/annrheumdis-2012-201818}}, PMID 23087183, {{PMC|3660147}}.</ref>
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== Differentialdiagnose ==
Abzugrenzen sind:<ref name="Orpha" />
* [[Infantile kortikale Hyperostose]]
* [[SAPHO-Syndrom]]
* [[Chronisch rekurrierende multifokale Osteomyelitis|CRMO]] (nicht syndromal)
* [[DIRA]]<ref>{{Orphanet|18683|Sterile multifokale Osteomyelitis mit Periostitis und Pustulose}}</ref>
* [[Immundefekt]]e


== Literatur ==
== Literatur ==
* H. I. El-Shanti, P. J. Ferguson: ''Chronic recurrent multifocal osteomyelitis: a concise review and genetic update.'' In: ''Clinical orthopaedics and related research.'' Bd. 462, September 2007, S.&nbsp;11–19, {{DOI|10.1097/BLO.0b013e3180986d73}}, PMID 17496555 (Review).
* J. Liu, X. Y. Hu, Z. P. Zhao, R. L. Guo, J. Guo, W. Li, C. J. Hao, B. P. Xu: ''Compound heterozygous LPIN2 pathogenic variants in a patient with Majeed syndrome with recurrent fever and severe neutropenia: case report.'' In: ''BMC medical genetics.'' Band 20, Nummer 1, 11 2019, S.&nbsp;182, {{DOI|10.1186/s12881-019-0919-3}}, PMID 31727123, {{PMC|6857307}}.
* P. J. Ferguson, S. Chen, M. K. Tayeh, L. Ochoa, S. M. Leal, A. Pelet, A. Munnich, S. Lyonnet, H. A. Majeed, H. El-Shanti: ''Homozygous mutations in LPIN2 are responsible for the syndrome of chronic recurrent multifocal osteomyelitis and congenital dyserythropoietic anaemia (Majeed syndrome).'' In: ''Journal of medical genetics.'' Bd. 42, Nr. 7, Juli 2005, S.&nbsp;551–557, {{DOI|10.1136/jmg.2005.030759}}, PMID 15994876, {{PMC|1736104}}.
*Z. Al Mosawi, W. Madan, B. Al Moosawi, S. Al-Wadaei, H. Naser, F. Ali: ''Dramatic Response of Familial Majeed Syndrome to Interleukin-1 Antagonist Therapy: Case report.'' In: ''Archives of rheumatology.'' Band 34, Nummer 3, 09 2019, S.&nbsp;352–356, {{DOI|10.5606/ArchRheumatol.2019.7267}}, PMID 31598604, {{PMC|6768791}}.
* H. I. El-Shanti, P. J. Ferguson: ''Chronic recurrent multifocal osteomyelitis: a concise review and genetic update.'' In: ''Clinical orthopaedics and related research.'' Bd. 462, September 2007, S.&nbsp;11–19, [[doi:10.1097/BLO.0b013e3180986d73]], PMID 17496555 (Review).

== Einzelnachweise ==
== Einzelnachweise ==
<references />
<references />

Version vom 20. Februar 2021, 15:53 Uhr

Klassifikation nach ICD-10
M86.3 Chronische multifokale Osteomyelitis
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Majeed-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von CRMO, einer angeborenen Anämie und einer entzündlichen Hautkrankheit.[1]

Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1989 durch H. A. Majeed und Mitarbeiter.[2]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über vierzehn Betroffene aus dem Nahen Osten, Indien und Spanien berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im LPIN2-Gen an der Location 18p11.31 zugrunde, welches für die Phosphatidat-Phosphatase Lipin-2 kodiert.[3] Dieses Lipin ist ein negativer Regulator für das NLRP3-Inflammasom.[1]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1]

In Einzelfällen kann auch das Sweet-Syndrom auftreten.

Diagnose und Therapie

Sowohl Diagnose als auch Behandlung erfolgen für die drei Komponenten unabhängig, siehe dort.

Eine Behandlung mit Immunsuppressiva gegen Anti-IL-1 soll erfolgversprechend sein.[4]

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind:[1]

Literatur

  • J. Liu, X. Y. Hu, Z. P. Zhao, R. L. Guo, J. Guo, W. Li, C. J. Hao, B. P. Xu: Compound heterozygous LPIN2 pathogenic variants in a patient with Majeed syndrome with recurrent fever and severe neutropenia: case report. In: BMC medical genetics. Band 20, Nummer 1, 11 2019, S. 182, doi:10.1186/s12881-019-0919-3, PMID 31727123, PMC 6857307 (freier Volltext).
  • Z. Al Mosawi, W. Madan, B. Al Moosawi, S. Al-Wadaei, H. Naser, F. Ali: Dramatic Response of Familial Majeed Syndrome to Interleukin-1 Antagonist Therapy: Case report. In: Archives of rheumatology. Band 34, Nummer 3, 09 2019, S. 352–356, doi:10.5606/ArchRheumatol.2019.7267, PMID 31598604, PMC 6768791 (freier Volltext).
  • H. I. El-Shanti, P. J. Ferguson: Chronic recurrent multifocal osteomyelitis: a concise review and genetic update. In: Clinical orthopaedics and related research. Bd. 462, September 2007, S. 11–19, doi:10.1097/BLO.0b013e3180986d73, PMID 17496555 (Review).

Einzelnachweise

  1. ↑ a b c d e Majeed-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  2. ↑ H. A. Majeed, M. Kalaawi, D. Mohanty, A. S. Teebi, M. F. Tunjekar, F. al-Gharbawy, S. A. Majeed, A. H. al-Gazzar: Congenital dyserythropoietic anemia and chronic recurrent multifocal osteomyelitis in three related children and the association with Sweet syndrome in two siblings. In: The Journal of pediatrics. Bd. 115, Nr. 5 Pt 1, November 1989, S. 730–734, PMID 2809904.
  3. ↑ Majeed syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  4. ↑ T. Herlin, B. Fiirgaard, M. Bjerre, G. Kerndrup, H. Hasle, X. Bing, P. J. Ferguson: Efficacy of anti-IL-1 treatment in Majeed syndrome. In: Annals of the rheumatic diseases. Bd. 72, Nr. 3, März 2013, S. 410–413, doi:10.1136/annrheumdis-2012-201818, PMID 23087183, PMC 3660147 (freier Volltext).
  5. ↑ Sterile multifokale Osteomyelitis mit Periostitis und Pustulose. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
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