Chondrodyplasia punctata, rhizomeler Typ
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q77.3 | Chondrodysplasia-punctata Syndrome |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Chondrodysplasia punctata, rhizomeler Typ oder Rhizomele Chondrodysplasia punctata, kurz RCDP, ist eine sich bereits im Kleinkindesalter mit einer Verkürzung von Oberarm und Oberschenkel (Rhizomelie) manifestierende Form der Chondrodysplasia punctata.[1]
Die Bezeichnung geht zurück auf eine Veröffentlichung durch R. C. Lightwood aus dem Jahre 1931.[2]
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit 1–9 zu 100.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1]
Ursache
Die Ursache liegt in Störungen im Stoffwechsel der Peroxisomen. Nach der Lokalisation erfolgt eine Unterteilung in 3 Typen:[1]
- Typ I: Häufigste Form mit Mutationen im PEX7-Gen-Gen an der Location 6q21-q22.2 zugrunde, welche den PTS2-Rezeptor betreffen[3]
- Typ II: mit Mutationen im GNPAT-Gen an der Location 1q42, die Dihydroxyacetonphosphat- Acyltransferase betreffend[4]
- Typ III: mit Mutationen im AGPS-Gen an der Location 2q31, die peroxisomale Alkyl-Dihydroxyacetonphosphat-Synthase verändernd.[5]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[6][7]
- schon bei Geburt rhizomeler Minderwuchs
- pausbäckiges, flaches Gesicht, Epikanthus
- symmetrische Katarakte
- Ichthyosis. Spärlicher Haarwuchs
- Mikrozephalie
- Gelenkbeweglichkeit eingeschränkt
- Phytansäue im Plasma erhöht
- postnatale Gedeihstörung
- kaum therapierbare Skoliose, Kyphose
- geistige Behinderung
Diagnose
Im Röntgenbild Verkürzung von Humerus und Femur, dysplastische Konfiguration der Metaphysen, koronare Wirbelkörperspalten[6] Wie bei den anderen Formen der Chondrodysplasie punctata Verkalkungsherde im ersten Lebensjahr mit späteren Ossifikationsanomalien der Epiphysen.
Spezifische Kriterien sind nach J. W. Spranger:[8]
- Symmetrische, schwere Verkürzung von Femur und/oder Humerus.
- Ausgeprägte metaphysäre Ossifikationsstörungen.
- Vertikale, systemhafte Ossifikationsspalten der Wirbelkörper.
- Trapezförmige Dysplasie der Beckenschaufeln.
Bei bekannter Mutation in der Familie ist eine vorgeburtliche Diagnose möglich.[1]
Differentialdiagnose
Abzugrenzen ist das Zellweger-Syndrom[1]
Therapie
Eine ursächliche Behandlung ist nicht bekannt.
Heilungsaussicht
Die Prognose ist ungünstig, die Patienten sterben im ersten Lebensjahrzehnt, zumeist aufgrund von Atemstörungen.[1]
Literatur
- D. Koischwitz, G. Anders: Die Chondroplasia punctata. In: RöFo : Fortschritte auf dem Gebiete der Röntgenstrahlen und der Nuklearmedizin. Bd. 132, Nr. 6, Juni 1980, ISSN 1438-9029, S. 689–694, doi:10.1055/s-2008-1056644, PMID 6450133.
Einzelnachweise
- ↑ a b c d e f Chondrodyplasia punctata, rhizomeler Typ. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ R. C. Lightwood: Congenital Deformities with Stippled Epiphyses and Congenital Cataract. In: Proceedings of the Royal Society of Medicine. Bd. 24, Nr. 5, März 1931, ISSN 0035-9157, S. 564–566, PMID 19988003, PMC 2183392 (freier Volltext).
- ↑ RCDP1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ RCDP2. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ RCDP3. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ a b Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ F. Hefti: Kinderorthopädie in der Praxis. Springer 1998, ISBN 3-540-61480-x, S. 660
- ↑ J. W. Spranger, U. Bidder, C. Voelz: Chondrodysplasia punctata (Chondrodystrophia calcificans) II. Der rhizomele Typ. In: Fortschritte auf dem Gebiete der Röntgenstrahlen und der Nuklearmedizin. Bd. 114, Nr. 3, März 1971, ISSN 0015-8151, S. 327–335, PMID 4995567.
