Chondrodysplasia punctata

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Klassifikation nach ICD-10
Q77.3 Chondrodysplasia-punctata Syndrome
ICD-10 online (WHO-Version 2013)

Unter dem Begriff Chondrodysplasia punctata wird eine Gruppe erblicher Krankheiten zusammengefasst, die zu punktförmigen Verkalkungen (Kalzifizierungen) von Knorpelgewebe an Gelenken, Kehlkopf (Larynx) und Luftröhre (Trachea) führen. Weitere Symptome sind dysproportionierter Minderwuchs mit verkürzten Extremitäten, Verhornungsstörung der Haut, grauer Star und Dysmorphien (hypoplastische Nasenwurzel).

Zu der Gruppe gehören:

  • Conradi-Hünermann-Syndrom: X-chromosomal-dominant vererbter Defekt des EBP-Gen (Enzym im Cholesterin-Stoffwechsel)
  • Chondrodysplasie mit Brachytelephalangie: X-chromosomal-rezessiv vererbter Defekt im ARSE-Gen; eine Phänokopie dieser Erkrankung ist das Warfarin-Syndrom und die Cumarin Embryopathie
  • rhizomele Chondrodyplasia punctata Typ 1 (RCDP 1), verursacht durch Mutationen im Gen für das peroxisomale Transportprotein Peroxin-7 auf Chromosom 6, rezessiver Erbgang
  • tibial-metakarpale Chondrodyplasia punctata
  • Chondrodysplasia punctata Typ Sheffield[1]
  • Chondrodysplasia ounctata durch X-chronosomale Deletion[2]

Radiologisch sind die Verkalkungen lediglich bis zu einem Alter von 3 bis 5 Jahren nachweisbar. Später stehen Wachstumsverzögerungen oder -störungen im Vordergrund.

Abzugrenzen sind Knorpelverkalkungen anderer Ursache.

Geschichtliches[Bearbeiten]

Ursprünglich wurden die Begriffe Chondrodysplasia punctata und Conradi-Hünermann synonym verwendet nach den ersten Beschreibungen durch die kölner Kinderärzte Erich Conradi 1914 und Carl Hünermann 1931. Die heute gebräuchliche Unterscheidung beruht auf einer Abgrenzung durch J. Spranger 1971[3].

Literatur[Bearbeiten]

  • J. W. Spranger: Bone Dysplasias, Urban & Fischer 2002, ISBN 3-437-21430-6
  • B. Leiber: Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Herausgegeben von G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger, 7. Auflage. Urban & Schwarzenberg 1990, ISBN 3-541-01727-9
  • F. Hefti: Kinderorthopädie in der Praxis. Springer 1998, ISBN 3-540-61480-x

Einzelnachweise[Bearbeiten]

  1. L. Sheffield, D. Danks, V. Mayne, L. Hutchinson: Chondrodysplasia punctata - 23 casses of a mild and relatively common variety. 1976 in: Journal of Pediatrics 89, Seite 916-923
  2. C. Curry, R. Magenis, M. Brown et al.: Inherited chondrodysplasia punctata due to a deletion of the terminal short arm of an X-chromosome. 1984 in: New England Journal of Medicine 311, Seite 1010-1015
  3. J. W. Spranger, J. M. Opitz, U. Bidder: Heterogeneity of chondrodysplasia punctata. 1971 in: Humangenetik 11, Seote 190-212
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