Dyssegmentale Dysplasie

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Klassifikation nach ICD-10
Q77.7 Dysplasia spondyloepiphysaria
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Dyssegmentale Dysplasie gehört zu den letalen Formen der Skelettdysplasie charakterisiert durch eine ungeordnete („anarchische“) Form der Ossifikation der Wirbelkörper sowie Kamptomelie und Mikromelie.[1][2]

Synonyme sind Dyssegmentaler Dwarfismus; Anisospondyler Kamptomikromeler Dwarfismus

Verbreitung

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1] Patienten mit spanischer Abstammung sind überproportional betroffen. Bislang wurden etwa 20 Patienten veröffentlicht.[3]

Einteilung

Es existieren zwei Formen unterschiedlichen klinischen Schweregrades:

  • Typ Silverman-Handmaker (schwerer)[4]
  • Typ Rolland-Desbuquios (leichter)[5]

Die Bezeichnungen beziehen sich auf die Namen jeweiliger Beschreiber im Jahre 1969 durch den US-amerikanischen Kinderradiologen Frederic Noah Silverman (1914–2006)[6],[7] im Jahre 1977 durch den US-amerikanischen Kinderarzt Standley Handmaker[8][9] und im Jahre 1972 durch den französischen Kinderarzt J. C. Rolland. und Mitarbeiter.[10]

Klinische Erscheinungen

Es handelt sich um eine letale Störung der Skelettentwicklung mit anarchisch verlaufender Verknöcherung der Wirbelkörper, bereits intrauteriner Minderwuchs, Hydrops fetalis, relativ grosser Kopf mit flacher Nase, kleinem Kinn. Der Tod erfolgt bei oder kurz nach der Geburt.[1]

Untersuchungsmethoden

Im Röntgenbild findet sich eine ungeordnete abnormale Ossifikation der Wirbelkörper (bis hin zum Fehlen ganzer Wirbelkörper) mit ausgeprägter Segmentierungsstörung, koronaren Wirbelkörperspalten, ein schmaler Thorax sowie stark stark verkürzte gekrümmte Röhrenknochen.[1][11]

Diagnose

Beide Formen können bereits pränatal im Feinultraschall nachgewiesen werden.[12][13]

Differentialdiagnose

Abzugrenzen ist die Kniest-Dysplasie.[1]

Geschichte

Bereits im Jahre 1900 wurden durch den deutschen Radiologen M. Simmonds Röntgenbilder einer Dyssegmentalen Dysplasie publiziert.[14][1]

Literatur

  • H. Stöss: [Dyssegmental dysplasia. Clinical case report and review of literature]. In: Der Pathologe. Band 6, Nr. 2, März 1985, S. 88–95, ISSN 0172-8113. PMID 4039059.
  • S. Fasanelli, K. Kozlowski, S. Reiter, D. Sillence: Dyssegmental dysplasia (report of two cases with a review of the literature). In: Skeletal radiology. Band 14, Nr. 3, 1985, S. 173–177, ISSN 0364-2348. PMID 4059934.

Einzelnachweise

  1. ↑ a b c d e f Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  2. ↑ F. Hefti: Kinderorthopädie in der Praxis. Springer, 1998, ISBN 3-540-61480-X.
  3. ↑ Who named it
  4. ↑ Dyssegmentale Dysplasie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten). Dyssegmentale Dysplasie. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  5. ↑ Dyssegmentale Dysplasie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten). Dyssegmentale Dysplasie. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  6. ↑ whonamedit.com
  7. ↑ F. N. Silverman: Forms of dysostotic dwarfism of uncertain classification. In: Annales de radiologie. Paris, 1969, Band 12, S. 1005–1006.
  8. ↑ whonamedit.com
  9. ↑ S. R. Handmaker, L. D. Robinson, J. A. Campbell, O. Chinwah, R. J. Gorlin: Dyssegmental dwarfism; a new syndrome of lethal dwarfism. In: Birth Defects Original Article Series. New York, XIII, 1977, 3D, S. 79-90. PMID 922143.
  10. ↑ J. C. Rolland, J. Laugier, B. Grenier, G. Desbuquois: Nanisme chondrodystropphique et division palatine chez un nouveau-né. In: Annales de pédiatrie. Paris, 1972, Band 19, S. 139–143.
  11. ↑ K. Ebel, E. Willich, E. Richter (Hrsg.): Differentialdiagnostik in der Pädiatrischen Radiologie. Thieme, 1995, ISBN 3-13-128101-4.
  12. ↑ N. N. Ladhani, D. Chitayat, M. M. Nezarati, M. C. Laureane, S. Keating, R. J. Silver, S. Unger, L. Velsher, W. Sirkin, A. Toi, P. Glanc: Dyssegmental dysplasia, Silverman-Handmaker type: prenatal ultrasound findings and molecular analysis. In: Prenatal diagnosis. Band 33, Nr. 11, November 2013, S. 1039–1043, ISSN 1097-0223. doi:10.1002/pd.4193. PMID 23836246.
  13. ↑ J. R. Wax, J. Albanese, R. Smith, M. G. Pinette, R. Chard, A. Cartin: Prenatal sonographic features of dyssegmental dysplasia Rolland-Desbuquois type. In: Journal of clinical ultrasound : JCU. Band 39, Nr. 8, Oktober 2011, S. 480–483, ISSN 1097-0096. doi:10.1002/jcu.20868. PMID 21882205.
  14. ↑ M. Simmonds: Untersuchungen von Missbildungen umit Hilf des Röntgenverfahrens. In: Fortschr Röntgenstr. Band 4, 1900–1901, S. 197–211.
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