Mikrodeletionssyndrom Xp22.3
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q99.8 | Sonstige näher bezeichnete Chromosomenanomalien |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Mikrodeletionssyndrom Xp22.3 ist eine sehr seltene angeborene Form einer Erbgutschädigung mit Verlust genetischen Materials am X-Chromosom (Mikrodeletionssyndrom). Hauptmerkmale sind Ichthyose (Schuppenflechte), Kleinwuchs, Hypogonadotroper Hypogonadismus (Keimdrüsenunterfunktion).[1]
Synonyme sind: Del(X)(p23); Xp22.3 microdeletion syndrome
Verbreitung[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt X-chromosomal rezessiv, sofern es sich nicht um Spontandelektionen handelt.
Ursache[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Der Erkrankung liegen Mikrodeletionen im STS-Gen auf dem X-Chromosom Genort p22.31 zugrunde, welches für die Steroid sulfatase kodiert, die an der Regulation der Permeabilitätsschranke und der Desquamation der Haut beteiligt ist.[2] Isolierte Deletion dieses Genes führt zur X-chromosomalen Ichthyose. Beim vorliegenden Mikrodeletionssyndrom sind weitere, angrenzende Gene mit betroffen, so dass es zu den Contiguous gene syndromen gehört.
Klinische Erscheinungen[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Abhängig von der Länge der Deletion und den betroffenen Genen ist das klinische Bild sehr unterschiedlich. Hauptmerkmale sind:[1][3]
- Ichthyose
- meist nur leichte geistige Beeinträchtigung
- Kallmann-Syndrom
- Kleinwuchs
- Chondrodysplasia punctata
- okulärer Albinismus
- Epilepsie
Hinzu können Aufmerksamkeitsdefizit oder Hyperaktivität, Autismus und Schwierigkeiten bei der sozialen Kommunikation kommen.
Literatur[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- Koki Nagai, Hirohito Shima, Miki Kamimura, Junko Kanno, Erina Suzuki, Akira Ishiguro, Shunji Narumi, Shigeo Kure, Ikuma Fujiwara, Maki Fukami: Xp22.31 Microdeletion due to Microhomology-Mediated Break-Induced Replication in a Boy with Contiguous Gene Deletion Syndrome. In: Cytogenetic and Genome Research. 2017, Band 151, Nummer 1, S. 1–4 doi:10.1159/000458469.
- Kym M. Boycott, Malcolm I. Parslow, Judith L. Ross, Ivan P. Miller, N. Torben Bech-Hansen, Patrick MacLeod: A familial contiguous gene deletion syndrome at Xp22.3 characterized by severe learning disabilities and ADHD. In: American journal of medical genetics. 2003, Band 122A, Nummer 2, S. 139–147 doi:10.1002/ajmg.a.20231.
- Bettina Gohlke: Interstitial deletion in Xp22.3 is associated with X linked ichthyosis, mental retardation, and epilepsy. In: Journal of Medical Genetics. 2000, Band 37, Nummer 8, S. 600–602 doi:10.1136/jmg.37.8.600.
- Noralane M. Lindor, Virginia V. Michels, Daniel A. Hoppe, David J. Driscoll, Jacqueline A. Leavitt, Gordon W. Dewald: Xp22.3 Microdeletion syndrome with microphthalmia, sclerocornea, linear skin defects, and congenital heart defects. In: American journal of medical genetics. 1992, Band 44, Nummer 1, S. 61–65 doi:10.1002/ajmg.1320440115.
Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- ↑ a b Mikrodeletionssyndrom Xp22.3. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Ichthyosis, X-linked. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ EuroFins
