SHOX

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Short stature homeobox
Eigenschaften des menschlichen Proteins
Isoformen SHOXA, SHOXB
Bezeichner
Gen-Name SHOX
Externe IDs
Vorkommen
Übergeordnetes Taxon Coelomata
Orthologe
Mensch Haushund
Entrez 6473 491706
Ensembl ENSG00000185960 ENSCAFG00000010966
UniProt O15266 Q4KPC9
Refseq (mRNA) NM_000451 XM_850533
Refseq (Protein) NP_000442 XP_855626
Genlocus Chr X: 0.51 – 0.53 Mb Chr X: 0.38 – 0.39 Mb
PubMed-Suche 6473 491706

Short stature homeobox gene oder SHOX ist ein Gen auf dem X- und dem Y-Chromosom. Mutationen in SHOX oder das Vorliegen in nur einer Kopie im Genom (Haploinsuffizienz) sind beim Menschen mit Kleinwuchs assoziiert.

Funktion[Bearbeiten]

Das SHOX Gen ist ein Homöobox-Gen. Dies sind Gene, die bei der Embryonalentwicklung für die Organisation des Körperbaus bedeutsam sind. Das SHOX-Gen besteht aus 6 verschiedenen Exons und ist in der Pseudoautosomale Region (PAR1) des X- und Y-Chromosomes lokalisiert. Homologe Gene wurden bei verschiedenen Tieren gefunden.

Pathologie[Bearbeiten]

Dieses Gen wurde im Rahmen von Untersuchungen zur Genetik des Turner-Syndroms entdeckt. Bei dieser Krankheit gibt es einen Verlust von genetischem Material des X-Chromosomes, typischerweise durch ein Fehlen des kompletten X-Chromosomes.[1]

Nach seiner Entdeckung wurde festgestellt, dass SHOX auch bei anderen Erkrankungen die mit einem Kleinwuchs einhergehen eine Rolle spielt. Die sind vor allem die Léri-Weill-Dyschondrosteosis und die Langer-Mesomelische Dysplasie.

Gendosis-Effekte von zusätzlichen SHOX-Kopien spielen möglicherweise eine Rolle beim Zustandekommen des Hochwuches bei anderen Aneuploidien der Geschlechtschromosomen wie beispielsweise Triplo-X-Syndrom, XYY-Syndrom, Klinefelter-Syndrom, 48, XXYY-Syndrom, etc.[2]

Einzelnachweise[Bearbeiten]

  1. SHOX - short stature homeobox - Genetics Home Reference. U.S. National Library of Medicine. 1. September 2005. Abgerufen am 18. Februar 2008.
  2. Kanaka-Gantenbein C, Kitsiou S, Mavrou A, Stamoyannou L, Kolialexi A, Kekou K, Liakopoulou M, Chrousos G: Tall stature, insulin resistance, and disturbed behavior in a girl with the triple X syndrome harboring three SHOX genes: offspring of a father with mosaic Klinefelter syndrome but with two maternal X chromosomes. In: Horm. Res.. 61, Nr. 5, 2004, S. 205–10. doi:10.1159/000076532. PMID 14752208.

Literatur[Bearbeiten]

  • Ballabio A, Bardoni B, Carrozzo R, et al.: Contiguous gene syndromes due to deletions in the distal short arm of the human X chromosome. in: Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. vol. 86,24 pg. 10001–5 (1990) PMID 2602357
  • Leka SK, Kitsiou-Tzeli S, Kalpini-Mavrou A, Kanavakis E: Short stature and dysmorphology associated with defects in the SHOX gene. in: Hormones (Athens, Greece) vol. 5,2 pg. 107–18 (2006) PMID 16807223
  • Bernasconi S, Mariani S, Falcinelli C, et al.: SHOX gene in Leri-Weill syndrome and in idiopathic short stature. in: J. Endocrinol. Invest. vol. 24,9 pg. 737–41 (2002) PMID 11716161
  • Rao E, Weiss B, Fukami M, et al.: Pseudoautosomal deletions encompassing a novel homeobox gene cause growth failure in idiopathic short stature and Turner syndrome. in: Nat. Genet. vol. 16,1 pg. 54–63 (1997) PMID 9140395
  • Shears DJ, Vassal HJ, Goodman FR, et al.: Mutation and deletion of the pseudoautosomal gene SHOX cause Leri-Weill dyschondrosteosis. in: Nat. Genet. vol. 19,1 pg. 70–3 (1998) PMID 9590293
  • Rao E, Blaschke RJ, Marchini A, et al.: The Leri-Weill and Turner syndrome homeobox gene SHOX encodes a cell-type specific transcriptional activator. Hum. Mol. Genet. vol. 10,26 pg. 3083–91 (2002) PMID 11751690