XYY-Syndrom

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Das XYY-Syndrom (auch als XYY-Trisomie, Diplo-Mann-Syndrom, Supermaskulinitäts-Syndrom, Jacobs-Syndrom, Diplo-Y-Syndrom, YY-Syndrom oder Polysomie Y bezeichnet) ist eine numerische Chromosomenaberration (Aneuploidie) der Geschlechtschromosomen. Menschen mit diesem Syndrom sind phänotypisch männlich, besitzen jedoch, abweichend vom üblichen männlichen Karyotyp (46, XY), ein zusätzliches Y-Chromosom (47, XYY). Es können auch weitere X-Chromosomen vorhanden sein, so dass auch Karyotypen wie (48, XXYY) oder (52, XXXXXXYY) möglich sind.

Entdeckung[Bearbeiten]

Der erste wissenschaftlich belegte Fall wurde im August 1961 von der Arbeitsgruppe um Avery A. Sandberg in der Zeitschrift The Lancet publiziert. Es handelte sich dabei um einen zufälligen Fund, der betroffene Mann war phänotypisch völlig unauffällig.

Bezeichnung[Bearbeiten]

Im Gegensatz zu anderen Syndromen, wie zum Beispiel dem Klinefelter-Syndrom oder dem Turner-Syndrom, wurde das XYY-Syndrom nicht nach seinen Entdeckern benannt. Dies erklärt sich damit, dass die Nomenklatur ab etwa 1960 keine Benennung nach dem Erstbeschreiber mehr vorsah, sondern nach der chromosomalen Struktur, in diesem Fall also 47, XYY.

Symptome und Verlauf[Bearbeiten]

Körperliche Symptome[Bearbeiten]

Einige Symptome dieses Syndroms kommen häufiger vor, sind jedoch keinesfalls zwingend vorhanden:

  • Dazu zählt eine erhöhte durchschnittliche Körpergröße, die durch ein beschleunigtes Wachstum bereits im frühen Kindesalter bedingt ist. Die Menschen sind im Vergleich zur prognostizierten Körpergröße um etwa sieben bis acht Zentimeter größer. Bedingt dadurch wirken sie eher schlank, denn ihr Körpergewicht nimmt nicht im gleichen Maße zu. Wegen dieses Habitus wird oft fälschlich zuerst ein Marfan-Syndrom angenommen.
  • In vielen Fällen wird von heftiger Akne in der Jugend berichtet, die sich durchaus bis weit ins Erwachsenenalter erstrecken kann.
  • In einigen Studien wurde ein erhöhter Testosteronspiegel festgestellt.

Weitere körperliche Auffälligkeiten, die bei Männern mit dem XYY-Syndrom häufiger vorkommen als im Rest der Bevölkerung, sind z. B.:

Prognose[Bearbeiten]

Die Prognose für die Menschen mit diesem Syndrom ist gut. Ihre Lebenserwartung ist nicht beeinflusst und ihre Fruchtbarkeit in der Regel gegeben, wenn auch durch einige Symptome (beispielsweise Hodenhochstand) leicht herabgesetzt.

Fruchtbarkeit[Bearbeiten]

Oft ist von einer verringerten Fertilität zu lesen. Dies trifft so nicht zu. Die Männer weisen zwar eine verringerte Spermienqualität mit hohem Anteil an unreifen Spermien (Spermatogonien) auf, die reifen Spermien sind allerdings wie üblich ausgebildet, wenn auch in geringerer Anzahl. Sie haben nur ein sehr geringes Risiko (unter 1 %), das zusätzliche Y-Chromosom weiter zu vererben, da es bei der Spermatogenese verloren geht. Es besteht daher, abgesehen von dem weitestgehend fehlenden „Krankheitswert“ dieses Phänomens, kein Grund für betroffene Männer, sich nicht fortzupflanzen, wie es noch in den 1960er und 1970er Jahren von Ärzten empfohlen wurde.

Verhalten[Bearbeiten]

In diesem Bereich gibt es größere Missverständnisse, die trotz Aufklärung nur langsam verschwinden.

Falsche Annahmen[Bearbeiten]

XYY-Männer seien kognitiv retardiert[Bearbeiten]

Dies ist ein Vorurteil. Die Intelligenz der Männer unterliegt den gleichen Schwankungen, wie die des Durchschnitts der Bevölkerung. Lediglich im direkten Vergleich mit nicht betroffenen Geschwistern lassen sich Unterschiede feststellen. Das ist jedoch nicht gravierend, da diese geringen Unterschiede im IQ keine Aussagen über die kognitiven Fähigkeiten erlauben.

Dieses Missverständnis entstand vermutlich durch statistische Fehler. Es wurden fast nur solche Personen auf XYY-Syndrom getestet, die bereits Auffälligkeiten gezeigt hatten. In dieser Stichprobe war also schon eine Vorauswahl enthalten. Diese Annahme verschweigt, dass der größte Teil der Männer mit dem XYY-Syndrom unauffällig und ungetestet bleibt.

XYY-Männer seien kriminelle Soziopathen[Bearbeiten]

Dieses Vorurteil gab es zwar schon seit der Entdeckung, aber als es 1968 in einem Artikel der Arbeitsgruppe um Johannes Nielsen in der Zeitschrift The Lancet um Analysen bei Insassen von Gefängnissen ging, hat insbesondere dieser Artikel (und die Berichterstattung der Massenmedien) diese falsche Annahme im Gedächtnis der Menschen verankert.

Es wurde festgestellt, dass die Anzahl der Männer mit dem Syndrom in Gefängnissen im Verhältnis zur Gesamtzahl der Insassen 25- bis 60-mal größer ist als in der übrigen Bevölkerung. Was allerdings in den Medien unterging, war die Tatsache, dass die Stichprobe klein war und nur zwei XYY-Männer enthielt. Aus einer solchen Stichprobe auf die Gesamtheit zu schließen, ist nicht möglich, da der statistische Fehler zu groß ist. Größere Studien der letzten Jahrzehnte zeigten dann auch keine Korrelation von XYY und antisozialem Verhalten mehr.

Das Bild des kriminellen XYY-Manns mit einem Hang zu Sexualstraftaten wurde unter anderen in dem Film Alien 3 propagiert.

Tatsächliche Unterschiede[Bearbeiten]

Es gibt jedoch phänotypische Unterschiede zwischen Männern mit und ohne XYY-Syndrom. XYY-Männer können, vermutlich bedingt durch den erhöhten Testosteronspiegel, folgende Probleme aufweisen:

  • Ihre Intelligenz ist ebenso verteilt wie der Durchschnitt, lediglich im Vergleich zu direkten Geschwistern lag der IQ in den meisten beobachteten Fällen um 5-15 Punkte tiefer.
  • Die Entwicklung von Jungen ist im Vergleich zu Mädchen in der Jugend etwas verzögert. Durch das zusätzliche Y-Chromosom wird dies noch verstärkt, weshalb XYY-Jungen beispielsweise eine etwas schlechtere Feinmotorik haben.
  • Durch den erhöhten Testosteronwert kommen spezifisch männliche Verhaltensmuster eher zum Ausdruck. Dies kann sich in einem aufbrausenderen Temperament, einem Aufmerksamkeitsdefizit oder erhöhter Unruhe äußern. Die Varianz der Ausprägung ist allerdings hoch, so dass auch hieran keine gesicherte Diagnose festgemacht werden kann.

Häufigkeit[Bearbeiten]

Die Prävalenz liegt weltweit zwischen 1:590 (Nordeuropa) und 1:2000 (USA), wobei es zu wenige hinreichend große Studien gibt, um eine präzise Aussage zuzulassen.

Ursache[Bearbeiten]

Schema der Meiose - Entstehung von aneuploiden Keimzellen durch Non-Disjunction in der zweiten Reifeteilung

Bei der Spermatogenese, also der Bildung der männlichen Keimzellen, kommt es in der Meiose II zu einem Non-Disjunction-Ereignis beim Y-Chromosom. Die beiden Chromatiden trennen sich nicht voneinander. Dadurch entstehen mit einem Verhältnis von 50 % Spermien mit dem Karyotyp (23, X), welcher der übliche ist. Aber zu 25 % entstehen auch Spermien mit dem Karyotyp (24, YY) und zu ebenfalls 25 % Spermien ganz ohne Gonosomen. Verschmilzt nun ein (24, YY)-Spermium mit einer (23, X)-Eizelle ist die Zygote demnach (47, XYY).

Literatur[Bearbeiten]

Artikel[Bearbeiten]

  • Sandberg AA, Koepf GF, Ishihara T, Hauschka TS (1961): An XYY human male. Lancet, Vol. 2: 488-489.
  • Nielsen J, Tsuboi T, Sturup G, Romano D (1968): XYY chromosomal constitution in criminal psychopaths. Lancet, Vol. 7: 576.
  • Shi Q, Martin RH (2001): Aneuploidy in human spermatozoa: FISH analysis in men with constitutional chromosomal abnormalities, and in infertile men. Reproduction, Vol. 121: 655-666. [1]

Bücher[Bearbeiten]

  • Wiedemann H-R, Kunze J, Spranger J (2001). Atlas der Klinischen Syndrome. 5. Auflage. Schattauer F.K. Verlag, Stuttgart. ISBN 3-7945-2043-2.
  • Emery A (2001). Emery and Rimoin's Principles and Practices of Medical Genetics (3 Bände) 4. Auflage. Churchill Livingstone, London. ISBN 0-443-06434-2.

Weblinks[Bearbeiten]