Seltene Krankheit

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Als seltene Krankheit (auch orphan disease; engl. orphan „Waise“, disease „Krankheit“) bezeichnet man eine Krankheit, die so selten auftritt, dass sie in einer Praxis eines Allgemeinmediziners in der Regel höchstens einmal pro Jahr vorkommt.

Seltene Krankheiten sind oft lebensbedrohliche oder chronisch einschränkende Erkrankungen, die einer speziellen Behandlung bedürfen. So definiert die einschlägige EU-Verordnung als seltenes Leiden ein solches, „das lebensbedrohend ist oder eine chronische Invalidität nach sich zieht und von dem […] in der Gemeinschaft [= EU] nicht mehr als fünf von zehntausend Personen betroffen sind“.[1] Viele seltene Erkrankungen werden durch einen Gendefekt verursacht.

1997 wurde vom französischen Gesundheitsministerium die Orphanet-Datenbank initiiert; das ist eine Datenbank rund um seltene Krankheiten und deren Behandlungsmöglichkeiten.

Kriterien[Bearbeiten]

Je nach Land gelten verschiedene Kriterien für die Einordnung als seltene Krankheit.

Region absolut Prävalenz relativ
EU weniger als 228.000 Patienten weniger als 5 pro 10.000 Einwohner[2]
USA weniger als 200.000 Patienten weniger als 7,5 pro 10.000 Einwohner[3]
Japan weniger als 50.000 Patienten weniger als 4 pro 10.000 Einwohner
Australien weniger als 2.000 Patienten weniger als rund 1 pro 10.000 Einwohner

Das Nationale Netzwerk seltener Krankheiten hat im Oktober 2006 bekanntgegeben, dass derzeit rund 17.000 genetisch bedingte seltene Krankheiten bekannt sind,[4] davon 5.000 bis 8.000 allein in Deutschland.[5]

In der EU sind zwischen 27 und 36 Millionen Menschen von seltenen Krankheiten betroffen, in Deutschland geht man von 4 Millionen Betroffenen aus.[5]

In der Regel ist es für die pharmazeutische Industrie wirtschaftlich uninteressant, Arzneimittel gegen seltene Krankheiten zu entwickeln. Aus diesem Grund wurden von verschiedenen Staaten Verordnungen und Gesetze erlassen, um die Behandlung dieser Krankheiten zu fördern. Pharmazeutische Unternehmen, die zur Behandlung seltener Krankheiten neue Arzneimittel entwickeln, sogenannte Orphan-Arzneimittel (engl.: orphan medicinal product), erhalten Erleichterungen für deren Zulassung und Vermarktung. Zunächst erließ die USA den Orphan Drug Act. Am 22. Januar 2000 trat die EU-Verordnung über Arzneimittel zur Behandlung seltener Leiden[6] in Kraft, auch andere Länder folgten.

Öffentliche Aufmerksamkeit[Bearbeiten]

2008 wurde in Europa und Kanada erstmals am 29. Februar, dem nur alle vier Jahre vorkommenden Schalttag, der Tag der seltenen Krankheiten begangen, der fortan an jedem 29. Februar begangen werden soll. In normalen Jahren wird der Tag, allerdings mit weniger Aufmerksamkeit, am 28. Februar begangen.[7] Jedes Jahr werden die seltenen Erkrankungen unter einem besonderem Blickwinkel betrachtet und mit einem Slogan in den Mittelpunkt der weltweiten Aktionen gestellt:

  • 2014 - Gemeinsam für eine bessere Versorgung (Join together for better care)
  • 2013 - Solidarität ohne Grenzen (Rare disorders without borders)
  • 2012 - Selten doch gemeinsam stark (Rare but strong together)
  • 2011 - Selten aber gleich (Rare but equal)
  • 2010 - Patienten und Wissenschaftler: Partner für das Leben(Patients and researchers - partners for life)
  • 2009 - Seltene Erkrankungen als eine Priorität der öffentlichen Gesundheit (Rare diseases as a public health priority)
  • 2008 - Seltene Erkrankungen als eine Priorität der öffentlichen Gesundheit (Rare diseases as a public health priority)

Arzneimittel[Bearbeiten]

Zur Behandlung seltener Krankheiten werden Orphan-Arzneimittel (Arzneimittel für seltene Leiden) eingesetzt. Der Status von Arzneimitteln als Orphan-Arzneimittel wird durch den regelmäßig in London tagenden Ausschuss für Arzneimittel gegen seltene Krankheiten (Committee for Orphan Medicinal Products, COMP) der EMA erörtert und dann empfohlen.

Siehe auch[Bearbeiten]

Literatur[Bearbeiten]

  • Peter Biro, Dierk A. Vagts, Uta Emmig, Thomas Pasch: Anästhesie bei seltenen Erkrankungen. 4. Auflage, Springer, Berlin / Heidelberg 2010, ISBN 978-3-642-01046-0.
  • Regine Witkowski, Otto Prokop, Eva Ullrich, W. Staude: Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen. Ursachen, Genetik und Risiken. 7. Auflage, Springer, Berlin / Heidelberg / New York, NY / Hongkong / London / Mailand / Paris / Tokio 2003, ISBN 3-540-44305-3.
  • Handbuch seltene Krankheiten, Orphanet Deutschland; Medizinische Hochschule, Hannover 2007 (ohne ISBN).

Weblinks[Bearbeiten]

Englischsprachig[Bearbeiten]

Einzelnachweise[Bearbeiten]

  1. Art. 3 Abs. 1 a) in der Verordnung (EG) Nr. 141/2000 des Europäischen Parlamentes und des Rates vom 16. Dezember 1999 über Arzneimittel für seltenen Leiden, ABl. 2000 Nr. L 18 S. 1ff. - s. http://eur-lex.europa.eu/LexUriServ/LexUriServ.do?uri=CELEX:32000R0141:DE:HTML
  2. Europäische Kommission, Generaldirektion Gesundheit und Verbraucherschutz http://ec.europa.eu/health/ph_threats/non_com/rare_diseases_de.htm
  3. Rare Diseases and Related Terms. Office of Rare Diseases Research, National Institutes of Health. Abgerufen am 19. Mai 2009.
  4. Apotheken Umschau, Ausgabe 11/2006
  5. a b Abgewandelt zitiert nach: Deutsches Ärzteblatt, 19. November 2010, S. A 2272
  6. S. die Quellengabe in Fußnote 1 bzw. auch die englische Fassung der Verordnung unter http://eur-lex.europa.eu/LexUriServ/LexUriServ.do?uri=OJ:L:2000:018:0001:0005:EN:PDF
  7. Intern. Seite rare disease day