Seltene Krankheit
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Als seltene Krankheiten (auch orphan disease; engl. orphan „Waise“, disease „Krankheit“) bezeichnet man Krankheiten, die so selten auftreten, dass sie in einer Praxis eines Allgemeinmediziners in der Regel höchstens einmal pro Jahr vorkommen. Seltene Krankheiten sind oft lebensbedrohliche oder chronisch einschränkende Erkrankungen, die einer speziellen Behandlung bedürfen. Viele seltene Erkrankungen werden durch einen Gendefekt verursacht.
In der Regel ist es für die pharmazeutische Industrie wirtschaftlich uninteressant, Arzneimittel gegen sie zu entwickeln. Aus diesem Grund wurden von verschiedenen Staaten Verordnungen und Gesetze erlassen, um die Behandlung dieser Krankheiten zu fördern. Zunächst erließ die USA den Orphan Drug Act. Im April 2000 wurde von der EU in Europa die Verordnung über Arzneimittel zur Behandlung seltener Leiden in Kraft gesetzt, auch andere Länder folgten.
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[Bearbeiten] Kriterien
Je nach Land gelten verschiedene Kriterien für die Einordnung als seltene Krankheit.
| Region | absolut | Prävalenz relativ |
|---|---|---|
| EU | weniger als 228.000 Patienten pro Jahr | weniger als 5 pro 10.000 Einwohner[1] |
| USA | weniger als 200.000 Patienten pro Jahr | weniger als 7,5 pro 10.000 Einwohner[2] |
| Japan | weniger als 50.000 Patienten pro Jahr | weniger als 4 pro 10.000 Einwohner |
| Australien | weniger als 2.000 Patienten pro Jahr | weniger als rund 1 pro 10.000 Einwohner |
Pharmazeutische Unternehmen, die zur Behandlung seltener Krankheiten neue Arzneimittel entwickeln, sogenannte Orphan-Arzneimittel (engl.: orphan medicinal product), erhalten Erleichterungen für deren Zulassung und Vermarktung.
Das Nationale Netzwerk seltener Krankheiten hat im Oktober 2006 bekannt gegeben, dass derzeit rund 17.000 genetisch bedingte seltene Krankheiten bekannt sind. (Quelle: Apotheken Umschau, 11/2006)
In der EU sind zwischen 27 und 36 Millionen Menschen von seltenen Krankheiten betroffen.
[Bearbeiten] Krankheiten
Beispiele für seltene Krankheiten sind:
- Aicardi-Syndrom
- CADASIL
- Dubowitz-Syndrom
- Erdheim-Chester-Erkrankung
- Glutarazidurie
- Hereditäres Angioödem (HAE)
- Hypophosphatasie
- kongenitale Ichthyose
- Kartagener-Syndrom
- kongenitales QT-Syndrom
- Marfan-Syndrom
- Morbus Fabry
- Osteogenesis imperfecta (Glasknochen)
- Pallister-Killian-Syndrom
- Idiopathische pulmonararterielle Hypertonie (IPAH) (früher: Primäre pulmonale Hypertonie (PPH))
- Peters-Plus-Syndrom
- Progerie
- Silver-Russell-Syndrom
- Thanatophore Dysplasie
- Erythropoetische Protoporphyrie
- Morbus Pompe
- Syringomyelie
- Chiari-Malformation
[Bearbeiten] Quellen
- ↑ Europäische Kommission, Generaldirektion Gesundheit und Verbraucherschutz http://ec.europa.eu/health/ph_threats/non_com/rare_diseases_de.htm
- ↑ Rare Diseases and Related Terms. Office of Rare Diseases Research, National Institutes of Health. Abgerufen am 19 May 2009.
[Bearbeiten] Siehe auch:
- Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) e.V.
[Bearbeiten] Weblinks
- Das Portal für seltene Krankheiten und Orphan Drugs
- Informationen zu seltenen Krankheiten auf dem EU Gesundheitsportal
- Liste der Health of the Net Foundation
- Liste des National Institutes of Health
- Informationen und Datenbank zu seltenen Erkrankungen der Universität Rostock
[Bearbeiten] Literatur
- Peter Biro, Dierk Vagts, Uta Schultz: Anästhesie bei seltenen Erkrankungen
- Regine Witkowski, Otto Prokop, Eva Ullrich, W. Staude: Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen. Ursachen, Genetik und Risiken
