Sorsby Fundusdystrophie
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| H35.5 | Hereditäre Netzhautdystrophie |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Sorsby Fundusdystrophie ist eine sehr seltene angeborene Form einer Makuladystrophie mit zentralem Beginn im 3. bis 6. Lebensjahrzehnt mit Netzhautablösung und -atrophie.[1][2] Synonyme sind: Sorsby-Syndrom II, pseudoinflammatorische Fundusdystrophie.
Die Erkrankung ist nicht zu verwechseln mit dem „Sorsby-Syndrom“ genannten Syndrom Makula-Kolobom - Brachydaktylie Typ B.[3] Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1949 durch den polnisch-englischen Augenarzt Arnold Sorsby (1901–1980) und Mitarbeitern.[4] Die Erkrankung wurde bereits 1940 vom Autor erwähnt.
Ursache und Verbreitung[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Der Erkrankung liegen Mutationen im TIMP3-Gen auf Chromosom 22 Genort q12.3 zugrunde.[5] Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant. Es gibt aber auch eine autosomal-rezessiv vererbte Form.[2][6]
Klinische Erscheinungen[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Klinische Kriterien sind:[1][2]
- Manifestation im Erwachsenenalter
- Beginn mit Makulaödem, Blutungen und Exsudaten um das 40. Lebensjahr herum
- allmähliche Atrophie mit Pigmentierung und Aderhautskerlose
- fortschreitende Veränderung der Netzhautperipherie
- im Verlauf ist der Fundus ausgeprägt atrophisch und pigmentiert
- schließlich entwickelt sich eine massive Sehbeeinträchtigung
Die Schwere der Erkrankung kann individuell unterschiedlich sein.
Diagnose und Differentialdiagnostik[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination klinischer Befunde und kann durch humangenetische Untersuchung gesichert werden.
Abzugrenzen sind:[1]
- altersbedingte Makuladegeneration (AMD)
- Retinopathia centralis serosa
- generalisierte Choroidalsklerose
- zentrale areoläre Choroidalsklerose
- Morbus Stargardt (Fundus flavimaculatus)
- Best-Krankheit
- dominante (familiäre) Drusen[7]
- Musterdystrophien des retinalen Pigmentepithels[8]
- Choroiditis disseminata
Therapie[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Eine Behandlung mit intravitrealer Gab von Antikörpern gegen den Vascular Endothelial Growth Factor (VEGF) ist möglich.[9]
Literatur[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- Z. Li, M. P. Clarke, M. D. Barker, N. McKie: TIMP3 mutation in Sorsby's fundus dystrophy: molecular insights. In: Expert reviews in molecular medicine. Band 7, Nummer 24, Oktober 2005, S. 1–15, doi:10.1017/S1462399405010045, PMID 16259644 (Review).
- F. A. Alsaffar, A. H. Mujamammi, M. S. Aldughaim, M. J. Nicklin, M. D. Barker: Evidence that all Sorsby's fundus dystrophy mutations cause TIMP3 dimerization resulting in impaired inhibition of VEGFR2. In: Genes & diseases. Band 10, Nummer 1, Januar 2023, S. 45–47, doi:10.1016/j.gendis.2022.03.008, PMID 37013036, PMC 1006632 (freier Volltext).
Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- ↑ a b c Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ a b c Sorsby Fundusdystrophie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Makula-Kolobom - Brachydaktylie Typ B. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ A. Sorsby, M. E. Mason: A fundus dystrophy with unusual features. In: The British journal of ophthalmology. Band 33, Nummer 2, Februar 1949, S. 67–97, doi:10.1136/bjo.33.2.67, PMID 18111349, PMC 510908 (freier Volltext).
- ↑ Sorsby fundus dystrophy. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Fundus Dystrophy, Pseudoinflammatory, Recessive Form. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Drusen, familiäre. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Musterdystrophien des retinalen Pigmentepithels. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Arthur Baston, Christin Gerhardt, Souska Zandi, Justus G. Garweg: Visual Outcome after Intravitreal Anti-VEGF Therapy for Macular Neovascularisation Secondary to Sorsby’s Fundus Dystrophy: A Systematic Review. In: Journal of Clinical Medicine. 2021, Band 10, Nummer 11, S. 2433 doi:10.3390/jcm10112433.
