Nicolaides–Baraitser-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Nicolaides–Baraitser-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Minderwuchs, Behaarungsstörung, Fehlbildungen der Finger, Epilepsie und schwerer geistiger Retardierung.[1][2]
Synonyme sind: NCBRS; englisch Sparse Hair And Mental Retardation; NBS
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1993 durch die zypriotische Neuropädiaterin Paola Nicolaides und den britischen Humangenetiker Michael Baraitser.[3]
Die Erkrankung ist nicht zu verwechseln mit dem Baraitser-Winter-Syndrom.
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.
Ursache
Der Erkrankung liegen Neu-Mutationen im SMARCA2-Gen am Genort 9p24.3 zugrunde.[4][2]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1][2]
- Minderwuchs
- Hypotrichose mit spärlichem Kopfhaar
- Gesichtsauffälligkeiten mit Mikrozephalie
- Krampfleiden und schwerer geistiger Retardierung
- Brachydaktylie mit Zapfenepiphysen, betonten Interphalangealgelenken und distalen Phalangen aufgrund verminderten subkutanen Fettgewebes
Differentialdiagnose
Abzugrenzen ist das Coffin-Siris-Syndrom.
Literatur
- N. C. Bramswig, H. J. Lüdecke, Y. Alanay, B. Albrecht, A. Barthelmie, K. Boduroglu, D. Braunholz, A. Caliebe, K. H. Chrzanowska, J. C. Czeschik, S. Endele, E. Graf, E. Guillén-Navarro, P. Kiper, V. López-González, I. Parenti, J. Pozojevic, G. E. Utine, T. Wieland, F. J. Kaiser, B. Wollnik, T. M. Strom, D. Wieczorek: Exome sequencing unravels unexpected differential diagnoses in individuals with the tentative diagnosis of Coffin-Siris and Nicolaides-Baraitser syndromes. In: Human genetics. Bd. 134, Nr. 6, Juni 2015, S. 553–568, doi:10.1007/s00439-015-1535-8, PMID 25724810.
- D. Wolff, S. Endele, S. Azzarello-Burri, J. Hoyer, M. Zweier, I. Schanze, B. Schmitt, A. Rauch, A. Reis, C. Zweier: In-Frame Deletion and Missense Mutations of the C-Terminal Helicase Domain of SMARCA2 in Three Patients with Nicolaides-Baraitser Syndrome. In: Molecular syndromology. Bd. 2, Nr. 6, April 2012, S. 237–244, PMID 22822383, PMC 3362220 (freier Volltext).
Einzelnachweise
- ↑ a b Eintrag zu Nicolaides–Baraitser-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ a b c O. Abdul-Rahman: Nicolaides-Baraitser Syndrome, PMID 26468571.
- ↑ P. Nicolaides, M. Baraitser: An unusual syndrome with mental retardation and sparse hair. In: Clinical dysmorphology. Bd. 2, Nr. 3, Juli 1993, S. 232–236, PMID 8287185.
- ↑ Nicolaides-Baraitser syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
