Baraitser-Winter-Syndrom

aus Wikipedia, der freien Enzyklopädie
Zur Navigation springen Zur Suche springen
Klassifikation nach ICD-10
Q87.0 Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Baraitser-Winter-Syndrom ist ein sehr seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom mit den Hauptmerkmalen Gesichtsauffälligkeiten, Kolobom, Pachygyrie oder Heterotopien der Großhirnrinde, Gelenkversteifungen und Geistige Behinderung.[1]

Synonyme sind: Iriskolobom - Ptosis – Intelligenzminderung; Zerebro-fronto-faziales Syndrom Typ 3; Fryns-Aftimos Syndrom; englisch Pachygyria, Mental Retardation, Epilepsie, and Characteristic Facies; Cerebrooculofacial Lymphatic Syndrome; COFLS; Cerebrofrontofacila Syndrome

Die Namensbezeichnungen beziehen sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1988 durch die englischen Pädiater Michael Baraitser und R. M. Winter[2] sowie auf die belgischen bzw. neuseeländischen Humangenetiker Jean-Pierre-Fryns und Salim Aftimos aus dem Jahre 2000.[3]

Das Fryns-Aftimos-Syndrom wurde ursprünglich bei Erwachsenen beschrieben, von Nataliya Di Donato, Humangenetikerin in Dresden, und Mitarbeitern im Jahre 2014[4] sowie von Alain Verloes, Humangenetiker in Paris, und Mitarbeitern 2015 als einheitliches Syndrom erkannt.[5]

Die Erkrankung ist nicht zu verwechseln mit dem Nicolaides–Baraitser-Syndrom.

Verbreitung[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über weniger als 50 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[1]

Ursache[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Je nach zugrunde liegender Mutation können folgende Typen unterschieden werden:

Klinische Erscheinungen[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Klinische Kriterien sind:[1]

Diagnose[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Neben der klinischen Untersuchung basiert die Diagnose auf dem genetischen Nachweis der Mutationen. Medizinische Bildgebung kann die Veränderungen der Hirnoberfläche bereits pränatal nachweisen.[1]

Differentialdiagnose[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Abzugrenzen sind:[1]

Literatur[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

  • T. M. Yates, C. L. Turner, H. V. Firth, J. Berg, D. T. Pilz: Baraitser-Winter cerebrofrontofacial syndrome. In: Clinical genetics. [elektronische Veröffentlichung vor dem Druck] September 2016, doi:10.1111/cge.12864, PMID 27625340 (Review).
  • N. Di Donato, A. Kuechler, S. Vergano, W. Heinritz, J. Bodurtha, S. R. Merchant, G. Breningstall, R. Ladda, S. Sell, J. Altmüller, N. Bögershausen, A. E. Timms, K. Hackmann, E. Schrock, S. Collins, C. Olds, A. Rump, W. B. Dobyns: Update on the ACTG1-associated Baraitser-Winter cerebrofrontofacial syndrome. In: American journal of medical genetics. Part A. Bd. 170, Nr. 10, Oktober 2016, S. 2644–2651, doi:10.1002/ajmg.a.37771, PMID 27240540.

Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

  1. a b c d e Baraitser-Winter-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  2. M. Baraitser, R. M. Winter: Iris coloboma, ptosis, hypertelorism, and mental retardation: a new syndrome. In: Journal of medical genetics. Bd. 25, Nr. 1, Januar 1988, S. 41–43, PMID 3351890, PMC 1015421 (freier Volltext).
  3. J. P. Fryns, S. Aftimos: New MR/MCA syndrome with distinct facial appearance and general habitus, broad and webbed neck, hypoplastic inverted nipples, epilepsy, and pachygyria of the frontal lobes. In: Journal of medical genetics. Bd. 37, Nr. 6, Juni 2000, S. 460–462, PMID 10928857, PMC 1734613 (freier Volltext).
  4. N. Di Donato, A. Rump, R. Koenig, V. M. Der Kaloustian, F. Halal, K. Sonntag, C. Krause, K. Hackmann, G. Hahn, E. Schrock, A. Verloes: Severe forms of Baraitser-Winter syndrome are caused by ACTB mutations rather than ACTG1 mutations. In: European Journal of Human Genetics : EJHG. Bd. 22, Nr. 2, Februar 2014, S. 179–183, doi:10.1038/ejhg.2013.130, PMID 23756437, PMC 3895648 (freier Volltext).
  5. A. Verloes, N. Di Donato, J. Masliah-Planchon, M. Jongmans, O. A. Abdul-Raman et al.: Baraitser-Winter cerebrofrontofacial syndrome: delineation of the spectrum in 42 cases. In: European Journal of Human Genetics : EJHG. Bd. 23, Nr. 3, März 2015, S. 292–301, doi:10.1038/ejhg.2014.95, PMID 25052316, PMC 4326722 (freier Volltext).
  6. Baraitser-Winter syndrome 1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  7. Baraitser-Winter syndrome 2. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

Weblinks[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Gesundheitshinweis Dieser Artikel behandelt ein Gesundheitsthema. Er dient nicht der Selbstdiagnose und ersetzt nicht eine Diagnose durch einen Arzt. Bitte hierzu den Hinweis zu Gesundheitsthemen beachten!