Apparenter Mineralocorticoid-Exzess
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| E26.1 | Sekundärer Hyperaldosteronismus |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Der Apparente Mineralocorticoid-Exzess (AME) ist eine seltene angeborene Erkrankung mit dem Hauptmerkmal eines Pseudohyperaldosteronismus mit zeitig einsetzender ausgeprägter arterieller Hypertonie, erniedrigtem Plasmaspiegel von Renin und Aldosteron.[1]
Synonyme sind: Ulick-Syndrom; 11-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel Typ 2; englisch Cortisol 11-Beta-Ketoreductase Deficiency
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1974 durch E. A. Werder und Mitarbeiter,[2] der Begriff „Apparent Mineralocorticoid Excess“ wurde 1979 von den US-amerikanischen Ärzten Stanley Ulick und Mitarbeitern geprägt.[3]
Verbreitung[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bisher wurde über weniger als 100 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1]
Ursache[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Der Erkrankung liegen Mutationen im HSD11B2-Gen auf Chromosom 16 Genort q22.1 zugrunde, welches für die 11-Beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase (11-Beta-HSD2) kodiert, das bei der Umwandlung von Cortisol in Cortison benötigt wird.[4]
Einteilung[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Je nach dem Ausmaß der klinischen Veränderungen kann eine ausgeprägtere Form AME1 und eine mildere AME2 unterschieden werden.[1]
Klinische Erscheinungen[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Klinische Kriterien sind:[1]
- Krankheitsbeginn als Neugeborenes oder Kleinkind
- Polyurie, Polydipsie, Gedeihstörung, erheblicher Bluthochdruck
- unbehandelt bei Kindern mitunter Schlaganfall vor dem 10. Lebensjahr
Diagnose[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Im Blutplasma finden sich erniedriges Renin, Aldosteron und Kalium, erhöhtes Natrium, sowie eine Metabolische Alkalose. Wegweisend ist eine massive Erhöhung des Cortisol/Cortison-Verhältnisses oder von tetrahydroxylierten Metaboliten (THF+allo-THF/THE) im Plasma und Urin.
Die Diagnose kann durch genetische Untersuchung gesichert werden.[1]
Differentialdiagnose[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Abzugrenzen sind:[1]
- Liddle-Syndrom
- andere Erkrankungen mit im Kindesalter auftretender Hypertonie
- andere Formen des Pseudohyperaldosteronismus
Therapie[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Die Behandlung kann durch Spironolacton und Thiaziddiuretika oder durch Blockieren der ACTH-Sekretion erfolgen.[1][5]
Literatur[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- J. W. Funder: Apparent mineralocorticoid excess. In: The Journal of steroid biochemistry and molecular biology. Band 165, Pt A01 2017, S. 151–153, doi:10.1016/j.jsbmb.2016.03.010, PMID 26956190 (Review).
- M. Palermo, M. Quinkler, P. M. Stewart: Síndrome do excesso aparente de mineralocorticóides: uma revisão. In: Arquivos brasileiros de endocrinologia e metabologia. Band 48, Nr. 5, Oktober 2004, S. 687–696, PMID 15761540 (Review).
Weblinks[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- ↑ a b c d e f g Apparenter Mineralocorticoid Exzess. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ E. A. Werder, M. Zachmann, J. A. Vollmin, R. Veyrat, A. Prader: Unusual steroid excretion in a child with low renin hypertension. In: Research on Steroids. Band 6:, S. 385–389, 1974.
- ↑ S. Ulick, L. S. Levine, P. Gunczler, G. Zanconato, L. C. Ramirez, W. Rauh, A. Rösler, H. L. Bradlow, M. I. New: A syndrome of apparent mineralocorticoid excess associated with defects in the peripheral metabolism of cortisol. In: The Journal of clinical endocrinology and metabolism. Band 49, Nr. 5, November 1979, S. 757–764, doi:10.1210/jcem-49-5-757, PMID 226561.
- ↑ Apparent mineralocorticoid excess. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ P. Ferrari: The role of 11β-hydroxysteroid dehydrogenase type 2 in human hypertension. In: Biochimica et Biophysica Acta, Band 1802, Nr. 12, Dezember 2010, S. 1178–1187, doi:10.1016/j.bbadis.2009.10.017, PMID 19909806 (Review).
