Autosomal-rezessive Makrothrombozytopenie
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| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| D69.4 | Sonstige primäre Thrombozytopenie |
| D69.1 | Qualitative Thrombozytendefekte |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Autosomal-rezessive Makrothrombozytopenie ist eine zur Gruppe der Makrothrombozytopenien gehörige angeborene Form der Thrombozytopenie, eines Mangels an Blutplättchen aufgrund eines Gendefektes. Bei einer Makrothrombozytopenie sind die vorhandenen Blutplättchen abnormal groß.[1]
Synonyme sind: englisch Bleeding Disorder, Platelet-Type, 19; BDPLT19
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 2014 durch die französischen Ärzte Vladimir T. Manchev und Mitarbeiter.[2]
Verbreitung
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1]
Ursache
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Der Erkrankung liegen Mutationen im PRKACG-Gen auf Chromosom 9 Genort q21.11 zugrunde.[3]
Klinische Erscheinungen
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Klinische Kriterien sind:[1]
- Krankheitsbeginn im frühen Kindesalter
- Blutungsneigung aufgrund der Thrombozytopenie, Symptome s. dort.
Literatur
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- Haematologica. Bd. 87, Nr. 5, Mai 2002, S. ELT27, PMID 12010687.
Einzelnachweise
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- ↑ a b c Eintrag zu Makrothrombozytopenie, schwere, autosomal-rezessive. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ V. T. Manchev, M. Hilpert, E. Berrou, Z. Elaib, A. Aouba, S. Boukour, S. Souquere, G. Pierron, P. Rameau, R. Andrews, F. Lanza, R. Bobe, W. Vainchenker, J. P. Rosa, M. Bryckaert, N. Debili, R. Favier, H. Raslova: A new form of macrothrombocytopenia induced by a germ-line mutation in the PRKACG gene. In: Blood. Band 124, Nummer 16, Oktober 2014, S. 2554–2563, doi:10.1182/blood-2014-01-551820, PMID 25061177, PMC 4199957 (freier Volltext).
- ↑ Bleeding disorder, platelet-type, 19. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
