Dejerine-Sottas-Krankheit

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Klassifikation nach ICD-10
G60.0 Hereditäre sensomotorische Neuropathie
- Déjerine-Sottas-Krankheit
ICD-10 online (WHO-Version 2013)

Die Déjerine-Sottas-Krankheit gehört zu den hereditären motorischen und sensiblen Neuropathien, einer Gruppe vererbter Krankheiten der peripheren Nerven. Sie wird häufig als HMSN Typ III bezeichnet.

Synonyme sind: Déjerine-Sottas-Syndrom, Hypertrophe neurale Muskelatrophie Typ Déjerine-Sottas, Hypertrophe rezessiv-autosomal vererbte motorisch-sensible Neuropathie.[1] Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 3, Hypertrophe Neuropathie der Kindheit. [2]

Die Erkrankung ist nach den Erstbeschreibern von 1893, den französischen Neurologen Joseph Jules Déjerine (1849–1917) und Jules Sottas (1866–1943) benannt.[3]

Verbreitung[Bearbeiten]

Es handelt sich um eine sporadisch auftretende Erbkrankheit, sie kann autosomal-dominant und rezessiv vererbt werden . [1], [2]

Ursachen[Bearbeiten]

Anscheinend liegen Mutationen verschiedener Gene zugrunde. [4]

Berichtet wurde über Veränderungen in mehreren Genlokalisationen:

  • MPZ Gen auf Chromosom 1q22, welches das Myelin protein zero enkodiert[5]
  • PMP22 Gen auf Chromosom 17p11 (Peripheral myelin protein 22)[6]
  • PRX Gen, welches das Periaxinprotein enkodiert,[7]
  • EGR2 Gen (Early growth response protein 2)[8]

Klinische Erscheinungen[Bearbeiten]

Das klinische Bild entspricht der hereditären motorisch-sensiblen Neuropathie Typ I, die Erkrankung beginnt allerdings früher und ist in der Ausprägung stärker.

Diagnostische Kriterien sind:

  • Beginn in der frühen Kindheit mit verzögerter motorischer Entwicklung (Gehvermögen)
  • Zunehmende Verschlechterung ab dem jungen Erwachsenenalter mit Verlust des Gehvermögens
  • Weitgehend symmetrische beinbetonte Polyneuropathie mit Atrophie der Muskulatur an Unterschenkel, Fuss und Hand mit Bewegungsstörung der Hände und Finger
  • Missempfindungen, Krämpfe, Beinschmerzen und Faszikulationen

Zusätzlich können Fehlbildungen wie Klumpfuss, Skoliose oder Trichterbrust vorliegen, im Verlauf sich dystrophische Störungen wie Sudeck entwickeln. [1]

Diagnose[Bearbeiten]

Neben aufgehobenen Reflexen findet sich eine ausgeprägte Verzögerung der Nervenleitgeschwindigkeit mit erheblich verminderten sensiblen Nervenpotentialen in der Elektromyographie.

Im Liquor cerebrospinalis kann die Proteinkonzentration auf bis 2000 mg/l erhöht sein, allerdings können die verschiedenen HMSN Typen nicht aufgrund der Liqourdiagnostik unterschieden werden.[9] Die Extremitätennerven sind verdickt, was mitunter bereits klinisch getastet werden kann, sonst bildgebend im MRT erkennbar ist. histologisch liegt eine ausgeprägte Hypertrophie der Schwann-Zellen vor, verminderte Markfasern mit Zwiebenschalenformationen. [1]

Differentialdiagnose[Bearbeiten]

Abzugrenzen sind andere Formen der Hereditären sensomotorischen Neuropathie.

Therapie[Bearbeiten]

Eine ursächliche Behandlung ist derzeit nicht bekannt.

Literantur[Bearbeiten]

Einzelnachweise[Bearbeiten]

  1. a b c d B. Leiber: Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Herausgegeben von G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger, 7. Auflage. Urban & Schwarzenberg 1990, ISBN 3-541-01727-9
  2. a b Dejerine-Sottas-Krankheit bei Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  3. J.J. Déjerine, J. Sottas: Sur la névrite interstitielle hypertrophique et progressive de l'enfance. 1893 in: Comptes Rendus des Séances et Mémoires de la Société de Biologie 45, S. 63-96
  4. Dejerine-Sottas-Krankheit. In: Online Mendelian Inheritance in Man (engl.).
  5. K. Hayasaka, M. Himoro, Y. Sawaishi et al.: "De novo mutation of the myelin P0 gene in Dejerine-Sottas disease (hereditary motor and sensory neuropathy type III)". 1993 in: Nature Genetics 5 (3), S. 266–8. doi:10.1038/ng1193-266. PMID 7506095
  6. B. B .Roa, P. J. Dyck, H. G. Marks, P. F. Chance, J. R. Lupski: "Dejerine-Sottas syndrome associated with point mutation in the peripheral myelin protein 22 (PMP22) gene".1993 in: Nature Genetics 5 (3), S. 269–73. doi:10.1038/ng1193-269. PMID 8275092
  7. D. Kabzinska, H. Drac, D. L. Sherman et al.: "Charcot-Marie-Tooth type 4F disease caused by S399fsx410 mutation in the PRX gene". 2006 in: Neurology 66 (5), S. 745–7. doi:10.1212/01.wnl.0000201269.46071.35. PMID 16534116
  8. C. F. Boerkoel, H. Takashima, C. A. Bacino, D. Daentl J. R. Lupski: "EGR2 mutation R359W causes a spectrum of Dejerine-Sottas neuropathy". 2001 in: Neurogenetics 3 (3), S.,153–7. doi:10.1007/s100480100107. PMID 11523566
  9. Zettl: Klinische Liquordiagnostik, 2004, S. 452, Walter de Gruyter. ISBN 3-11-018169-X
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