„Genmutation“ – Versionsunterschied
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=== Substitution === |
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Bei der Substitution findet ein Austausch einer einzelnen [[Nukleinbasen|Base]] statt. Die Substitution bezeichnet also den Veränderungsvorgang der Punktmutation als einer Variante der Genmutation. |
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Man unterscheidet hier zwei Typen der Substitution: |
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* [[Transition (Genetik)|Transition]]: Substitution einer [[Purinbase|Purin]]- gegen eine andere Purinbase bzw. einer [[Pyrimidinbase|Pyrimidin]]- gegen eine andere Pyrimidinbase. |
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* [[Transversion]]: Substitution einer Purin- gegen eine Pyrimidinbase oder umgekehrt. |
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Es kann sich dabei entweder um eine ''missense''-Mutation (sinnverändernde Mutation), bei der ein Codon entsteht, welches für eine andere [[Aminosäure]] codiert, oder um eine ''nonsense''-Mutation (sinnentstellende Mutation), bei der ein [[Stopp-Codon]] entsteht. Außerdem können ''nonsense''-Mutationen in [[Intron]]s Fehler beim [[Splicing|Spleißen]] bewirken. Es kann sich auch um eine ''stille'' (stumme) Mutation handeln, bei der ein Codon entsteht, welches für die gleiche Aminosäure codiert. Dies ist durchaus möglich, da es für viele Aminosäuren mehrere Codierungsmöglichkeiten gibt (siehe [[genetischer Code]]). Der stillen Mutation sehr ähnlich ist die ''neutrale'' Mutation, bei der das neu entstandene Codon eine andere Aminosäure codiert, welche der ursprünglichen chemisch sehr ähnlich ist. Beispiel: wenn das Codon AAA zu AGA mutiert, wird anstelle von [[Lysin]] die Aminosäure [[Arginin]] codiert, welche chemisch sehr ähnlich ist. |
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=== Deletion === |
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Version vom 21. Februar 2014, 13:20 Uhr
Eine Genmutation ist eine Veränderung (Mutation) eines Gens, die nur das jeweilige Gen selbst betrifft. Sind von der Veränderung mehrere Gene betroffen, handelt es sich um eine strukturelle Chromosomenaberration.
Beschreibung
Eine Genmutation liegt schon vor, wenn in der DNA nur eine Base verändert (Punktmutation), entfernt oder hinzugefügt (mögliche Rastermutation) wird. Sie ist die häufigste und wichtigste Art der Mutationen und tritt zufällig auf. Sie wird entweder durch eine fehlerhafte Replikation der DNA ausgelöst, oder ein Mutagen verursacht einen Basenaustausch im Erbgut. Meist entstehen Mutationen mit rezessiver Wirkung. Die Genmutation kann ohne Auswirkungen für den Träger, nachteilig, manchmal tödlich (letal) oder auch vorteilhaft sein.
Genmutationsarten
Nach Auftreten unterscheidet man zwei Genmutationsarten:
- gametische Genmutationen
- somatische Genmutationen
Außerdem unterscheidet man folgende Genmutationstypen:
- Punktmutation durch Substitution
- Deletionsmutation durch Deletion
- Insertionsmutation durch Insertion
- Duplikationsmutation durch Duplikation
Deletion
Unter Deletion versteht man bei der Genmutation den Verlust einer oder mehrerer Basen. Eine Deletion kann zu einer Verschiebung des Leserasters führen (Frameshift).
Man kann zwei Typen der Deletion unterscheiden:
- out of frame-Deletion: Das Leseraster wird verschoben. Es entsteht ein verändertes Protein, ab der Deletionsstelle.
- in frame-Deletion: Das Leseraster bleibt erhalten. Es entsteht ein verändertes Protein mit deletierten Aminosäuren.
Das Leseraster kann beibehalten werden, wenn die Deletion von Basenpaaren eine Anzahl enthält, die durch drei teilbar ist. Werden zum Beispiel sechs Basenpaare in Folge deletiert, so fehlen dann auch zwei Aminosäuren im Protein (was ein defektes Protein zur Folge haben kann, nicht muss), jedoch ist das Leseraster erhalten geblieben.
Insertion bzw. Addition
Hierunter versteht man bei der Genmutation den Einbau von Sequenzen in die DNA. Auch dies kann zu einer Leserasterverschiebung (Frameshift) führen, soweit nicht Tripletts eingebaut werden.
Duplikation
Duplikationen entstehen bei der Genmutation zum Beispiel durch ungleiches crossing over entweder zwischen homologen Chromosomen oder zwischen Schwesterchromatiden. Sie werden auch Genduplikationen genannt.
Man unterscheidet zwei Genduplikationsarten:
- partielle (teilweise) Genduplikationen
- vollständige Genduplikationen
Beispiele
Ein bekanntes Beispiel für eine Genmutation ist die Sichelzellanämie. Die Betroffenen bilden ein abnormes Hämoglobin und die veränderten roten Blutkörperchen werden von Leukozyten aufgelöst, was zu Blutarmut führt. Es gibt zwei Varianten:
- Homozygot (reinerbig): Schwere Blutarmut mit Todesfolge, Betroffene zeugen zumeist keine fertilen Nachkommen
- Heterozygot (mischerbig): Malariaresistent, nur in großer Höhe werden rote Blutkörperchen angegriffen
Andere Beispiele sind: