Chromosomenaberration

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Chromosomenaberrationen (lateinisch aberrare „abweichen“), auch Chromosomenanomalien genannt, sind lichtmikroskopisch sichtbare strukturelle oder zahlenmäßige Veränderungen der Chromosomen eines Organismus oder einer Zelle.[1]

Es handelt sich dabei um größere Veränderungen des Erbguts, die zu schwerwiegenden Krankheitsbildern führen können. Chromosomenaberrationen beim Menschen werden in der klinischen Zytogenetik mit der ISCN-Nomenklatur beschrieben (International System for Human Cytogenetic Nomenclature)[2]. Kleinere, in zytogenetischen Präparaten lichtmikroskopisch nicht sichtbare Veränderungen wie beispielsweise Mutationen an einzelnen Genen (Genmutationen) werden dagegen nicht zu den Chromosomenaberrationen gezählt.[3][1]

Chromosomenaberrationen werden in zwei Gruppen unterteilt:

Strukturelle Chromosomenaberrationen können durch Mutagene mit clastogenem Potential verursacht werden. Numerische Chromosomenaberrationen können durch Substanzen mit aneugenem Potential ausgelöst werden. Beide Gruppen sind in ihren eigenen Artikeln näher beschrieben.

Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

  1. a b Werner Buselmaier, Gholamali Tariverdian: Humangenetik. Begleittext zum Gegenstandskatalog. Springer, Berlin 1991, ISBN 3-540-54095-4.
  2. ISCN 2009: An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2009). Recommendations of the International Standing Committee on Human Cytogenetic Nomenclature
  3. William Hovanitz: Textbook of Genetics. Elsevier Press, Inc., Houston, New York, 1953 (S. 190).„(...) if a change in structure (of chromosomes) is large enough to be visible in cytological preparations it is considered a chromosomal mutation. If it is too small to be readily observed, is known only from the genetic results of segregation and can be localized on a chromosome, it is known as a gene mutation. There is no sharp dividing line between gene mutations and chromosomal mutations. Eventually all gene mutations in their ultra-fine structure will be found to be structural, if only in the molecular arrangement of which the gene is composed.“