Glykogenspeicherkrankheit

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Klassifikation nach ICD-10
E74.0 Glykogenspeicherkrankheit (Glykogenose)
ICD-10 online (WHO-Version 2016)

Die Glykogenspeicherkrankheiten (engl. Glycogen storage diseases, GSDs), auch als Glykogenosen bezeichnet (gr. Wortteil γλυκός für „süß“), sind eine heterogene Gruppe angeborener Enzymdefekte. Sie zählen mit einer Inzidenz von 1:20.000-1:25.000 zu den seltenen Stoffwechselkrankheiten. Sowohl die Synthese als auch der Abbau von Glykogen (und damit die Glucosehomöostase) können betroffen sein, abhängig davon, welches Enzym betroffen ist, aber auch Transportproteine mit kompensatorischer Mehrbildung von Glykogen (s. Typ XI). Es kann zu einer Akkumulation von normal oder pathologisch strukturiertem Glykogen in Leber, Herz, Skelettmuskulatur und Zentralnervensystem kommen. Selbst die fehlende Bildung von Glykogen (Typ 0) wird den Speicherkrankheiten zugerechnet.

Während die Glykogenspeicher der Leber zur Aufrechterhaltung eines konstanten Blutzuckerspiegels von Bedeutung sind, dient Glykogen in der Muskulatur dem dortigen Energiestoffwechsel (Glykogenolyse). Die Einteilung erfolgt in der chronologischen Reihenfolge der Erstbeschreibung mit römischen Ziffern, alternativ wird der Name des Erstbeschreibers verwendet. Je nachdem welches Stoffwechselzwischenprodukt akkumuliert, unterscheidet man zum Teil klinisch sehr unterschiedliche Krankheitsbilder.

Übersicht[1][Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Typ Enzym-Defekt Eigenname
I Ia: Glucose-6-Phosphatase
Ib,Ic,Id: Glucose-6-phosphat-Translokase
Morbus von Gierke
II Lysosomale α-1,4-Glucosidase Morbus Pompe
III Glykogen-Debranching-Enzym Morbus Cori
IV 1,4-α-Glucan-verzweigendes Enzym Morbus Andersen
V Glykogenphosphorylase des Muskels Morbus McArdle
VI Glykogenphosphorylase der Leber Morbus Hers
VII Phosphofruktokinase (Muskel) Morbus Tarui
IX Phosphorylase-Kinase (Leber und/oder Muskel) Glykogenose Typ IX
XI GLUT-2-Defekt Fanconi-Bickel-Syndrom
0 UDP-Glykogen-Synthase

Siehe auch[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

  1. Margaret A. Chen, David A. Weinstein: Glycogen storage diseases: Diagnosis, treatment and outcome. In: Translational Science of Rare Diseases. Band 1, Nr. 1, 1. Januar 2016, ISSN 2214-6490, S. 45–72, doi:10.3233/trd-160006 (medra.org [abgerufen am 30. April 2017]).
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