Hereditäre idiopathische Osteolyse Typ II Joseph
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| M89.5 | Osteolyse |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die hereditäre idiopathische Osteolyse Typ II Joseph ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit dem Hauptmerkmal einer isolierten Osteolyse der Akren, meist Finger und Zehen, und somit zu den Akroosteolysen gehörig.[1]
Synonyme sind: Phalangeale Akroosteolyse Joseph/Shinz; englisch Joseph and Shinz disease[2]
Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1959 durch den französischen Pädiater Raymond Joseph (1903–1962).[3]
Häufigkeit und Ursachen sind nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1]
Klinische Erscheinungen[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Klinische Kriterien sind:[1]
- Krankheitsbeginn im mittleren Kindesalter
- Schwellung der Fingerendglieder
- isoliert, keine weiteren Veränderungen
Differentialdiagnose[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Abzugrenzen sind andere Formen der erblichen Akroosteolysen, insbesondere die autosomal-dominant vererbliche hereditäre idiopathische Osteolyse Typ I Lamy-Maroteaux.
Literatur[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- A. Al Kaissi, S. Scholl-Buergi, R. Biedermann, K. Maurer, J. G. Hofstaetter, K. Klaushofer, F. Grill: The diagnosis and management of patients with idiopathic osteolysis. In: Pediatric rheumatology online journal. Bd. 9, Oktober 2011, S. 31, doi:10.1186/1546-0096-9-31, PMID 21995273, PMC 3203843 (freier Volltext).
- Taoufik Harzy, Karima Benbouazza, Noufissa Lazrak, Bouchra Amine, Najia Hajjaj-Hassouni: À propos d’un cas rare d’acro-ostéolyse idiopathique. In: Revue du Rhumatisme. Bd. 70, 2003, S. 262, doi:10.1016/S1169-8330(03)00051-6
- J. W. Spranger, L. O. Langer, H. R. Wiedemann: Bone Dysplasias: An Atlas of Genetic Disorders of Skeletal Development Saunders, 1974, S. 211–218.
Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- ↑ a b c Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ T. Harzy, K. Benbouazza, N. Lazrak, B. Amine, N. Hajjaj-Hassouni: Idiopathic phalangeal acroosteolysis: a case report. In: Joint, bone, spine : revue du rhumatisme. Bd. 70, Nr. 2, März 2003, S. 146–148, PMID 12713861.
- ↑ R. Joseph, C. Nézelof, L. Guéraud, J.C. Job:Acroostéolyse idiopathique familiale. In: Annales pédiatrie Bd. 35, 1959, S. 82–89.
