Kongenitale Onychodysplasie
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q84.6 | Sonstige angeborene Fehlbildungen der Nägel |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Kongenitale Onychodysplasie oder Iso-Kikuchi-Syndrom ist eine seltene weitgehend auf Japaner begrenzte Erkrankung mit hauptsächlichem Befall der Fingernägel.[1][2]
Synonyme sind: englisch Congenital Onychodysplasia of the Index Finger; COIF; COIF-Syndrom
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibungen durch R. Iso 1969[3] und Ichiro Kikuchi 1976.[4]
Verbreitung[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Die Häufigkeit wird mit 4,2 Erkrankungen auf 100.000 Lebendgeburten angegeben und ist weitgehend auf Japaner beschränkt.[5] Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1]
Ursache[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Der Erkrankung liegen Mutationen im Chromosom 17 am Genort p13 zugrunde.[6]
Klinische Erscheinungen[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Typische Krankheitssymptome sind Längsstreifen, Ausdünnung und gestörte Formung der Fingernägel mit freiliegenden Nagelrändern. In der proximalen Nagelplatte findet sich bei der Hälfte der Patienten eine rötliche Vorwölbung. Der Zeigefinger ist immer, meistens sind alle Finger- und Zehennägel betroffen.[6]
Über eine Assoziation mit der diskoiden Form des Lupus erythematodes wurde berichtet[7]
Diagnostische Kriterien sind:[7]
- Auftreten bei oder kurz nach Geburt
- Ein- oder beidseitiger Befall des Zeigefingers
- Variables Aussehen der Fingernägel
- Familiäre Belastung (nicht immer)
- Häufig zusätzliche knöcherne Veränderungen
Differentialdiagnose[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Abzugrenzen ist die Ektodermale Dysplasie aufgrund des Fehlens von Alopezie und palmoplantarem Keratoderma sowie der normalen Zahnentwicklung.[7]
Literatur[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- N. Milani-Nejad, J. Mosser-Goldfarb: Congenital Onychodysplasia of Index Fingers: Iso-Kikuchi Syndrome. In: The Journal of pediatrics. Band 218, 03 2020, S. 254–254.e1, doi:10.1016/j.jpeds.2019.10.008, PMID 31685224.
- J. M. L'Orphelin, C. Picard, J. Andre, B. Richert, A. Dompmartin: Syndrome d’Iso Kikuchi : onychodystrophie congénitale des index ou syndrome COIF. In: Annales de dermatologie et de venereologie. Band 145, Nummer 4, April 2018, S. 304–306, doi:10.1016/j.annder.2018.01.041, PMID 29653851.
- H. Koizumi, T. Tomoyori, A. Ohkawara: Congenital onychodysplasia of the index fingers with anomaly of the great toe. In: Acta dermato-venereologica. Band 78, Nummer 6, November 1998, S. 478–479, doi:10.1080/000155598442908, PMID 9833059.
- T. Biedermann, C. G. Schirren, H. Schirren, C. A. Sander: Kongenitale Onychodysplasie (Iso-Kikuchi-Syndrom). In: Der Hautarzt; Zeitschrift für Dermatologie, Venerologie, und verwandte Gebiete. Bd. 46, Nr. 1, Januar 1995, ISSN 0017-8470, S. 53–56, PMID 7875973.
Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- ↑ a b Onychodysplasie, kongenitale isolierte. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ emedicine.medscape
- ↑ R. Iso: [Congenital nail defects of the index finger and reconstructive surgery]. In: Seikeigeka. Orthopedic surgery. Bd. 20, Nr. 14, November 1969, ISSN 0030-5901, S. 1383–1384, PMID 5393133.
- ↑ I. Kikuchi, S. Abe, F. Amano: Congenital onychodysplasia of the index fingers. In: Archives of Dermatology. Bd. 112, Nr. 12, Dezember 1976, ISSN 0003-987X, S. 1788, PMID 1008572.
- ↑ K. Erickson, G. J. Raugi: Congenital onychodystrophy of the index fingers. e-Medicine 2007, S. 1–8.
- ↑ a b Nail disorder, nonsyndromic congenital, 7. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ a b c L. Padmavathy, L. Rao, N. Ethirajan, R. Kanthimathi, M. Adaikappan: Iso-Kikuchi syndrome with absence of ring fingers and metacarpal bone abnormality. In: Indian Journal of Dermatology, Venereology and Leprology. Bd. 74, Nr. 5, 2008, S. 513–515, PMID 19052427.
